Міністерство охорони здоров'я України нді педіатрії, акушерства та гінекології, Київ Інститут неврології, психіатрії та наркології
Одной из разновидностей митохондриальных болезней является фатальная инфантильная гепатопатия
Скачать 2.59 Mb.
|
- Навигация по данной странице:
- Лечение : э
- Цель
- По казатель 1999 2000 2001 2002
Одной из разновидностей митохондриальных болезней является фатальная инфантильная гепатопатия. Возраст начала болезни — неонатальный период: трудности вскармливания, рвота, диарея, дегидратация на фоне тяжелой гепатомегалии и желтухи с гипербилирубинемией, дисфункции печени, асцита с коагулопатией в первые дни жизни с последующим присоединением прогрессирующей мышечной гипотонии, летаргии, мягкой проксимальной тубулопатии, рекуррентных приступов апноэ или респираторного дистресс-синд- рома на фоне персистируюшего лактат-ацидоза. Могут иметь место неонатальная гипогликемия, апное, гипераммониемия. Смерть в первые месяцы жизни от тяжелой печеночной недостаточности и декомпенсированного метаболического ацидоза. У некоторых больных обнаружена задержка внутриутробного развитии, спленомегалия.Этиология: мутации неизвестных ядерных митохондриалъных генов, сопровождающиеся изолированной или соче-танной недостаточностью I, П, III, IV комплексов дыхательной цепи в печени, скелетных мышцах. Тип наследования или не установлен, или аутосомно-рецессивный. Патогенез преимущественная локализация мутантной мтДНК (или истощения мтДНК) в клетках печени, мышцах. Лабораторные данные Стеатоз/жировая инфильтрация гепатоцитов и включение липидов в мышечные волокна при морфологическом исследовании биоптата печени и мышц, соответсвенно. Красные миофибриллы с рваными краями. Биохимический фенотип Биоптаты мышц, печени: активность НАД*Н:уби-хинон оксидоредуктазы, цитохром с -оксидазы, АТФ синтазы, убихинол: ферроцитохром с оксидоредуктазы, изолированная или сочетанная активность сукцинат: убихинон оксидоредуктазы снижены. В плазме крови снижены: рН, бикарбонаты, повышены: лактат (возраст-зависимый параметр), отношение лактат/ пируват, АЛТ, АСТ , биллирубин креатининфосфокиназа; аминокислоты: аспартат аминотрансфераза, цитруллин, метиониин , тирозин ; сывороточный альбумин снижен, V фактор коагуляции крови снижен, глюкоза снижена (иногда). В моче – повышены концентрации лактата, аминокислот, метаболитов цикла Кребса Дифференциальная диагностика Все наследственные болезни обмена характерезуются метаболическим лактат-ацидозом.: тирозинемия тип Iа, галактоземия, недостаточность а1 – антитрипсина, синдром Цельвегера, гликогенозы тип III и IV. Лечение: эффективные методы каузальной терапии не описаны. Лечение симптоматическое, направленное на метаболическую коррекцию функции окислительного фосфорилирования.Профилактика: пренатальная диагностика не проводится.Клинический случай: ребенок, мальчик, 2009 г.р., который находился на лечении в отделении реанимации новорожденных ОДКБ. Ребенок от повторного брака, вторых родов. Первые роды в 2007 году, от первого брака родился мальчик- 2950 гр., здоров. Беременность протекала с токсикозом первой половины. УЗИ плода без особенностей. Роды в сроке 36-37 недель, вес – 2800 гр., оценка по шкале Апгар- 6-7 баллов, родился в асфиксии средней степени тяжести. На вторые сутки у ребенка появились судороги, ребенок переведен на ИВЛ. Биллирубин на момень рождения ребенка 180, прямой – 10, непрямой- 170, АЛТ, АСТ- норма. В процессе нахождения в отделении общее состояние ребенка ухудшалось за счет нарастания печеночной недостаточности. При повторном обследовании отмечался рост биллирубина в основном за счет прямой фракции несмотря на проводимую терапию. Максимальный уровень биллирубина поднимался до 900, прямой- 772, непрямой- 128. Сахар крови колебался от низкого содержания до 7,6. Отмечалось нарушение коагуляции крови. Ребенку было проведено обследование: МРТ органов брюшной полости, где была исключена атрезия желчного пузыря и желчных ходов. ДопплерЭхо сосудов органов брюшной полости: данных за портальную гипертензию нет. УЗИ органов брюшной полости: эхопризнаки струтурного увеличения печени, селезенки, ишемической нефропатии. ДопплерЭхоКГ сердца и сосудов без патологии.НСГ: эхопризнаки незрелости ЦНС, выраженного перивентрикулярного отека. Окулист: врожденное недоразвитие зрительного анализатора обоих глаз. ТСХ а.к. крови – норма, в моче- пролин, валин. ТСХ У крови- норма, моча- норма. ТСХ олигосахаридов кровь и моча- без патологии. ЛДГ- 736 Е/л повышена, лактат крови- 8,03 ммоль/л (норма до 2,2 ммоль/л ). ТОRСН- комплекс, ПЦР к ЦМВ отрицательный. рН крови снижено. Бикарбонаты снижены. Сывороточный альбумин снижен.а1 – антитрипсин (г. Киев)- норма. Несмотря на проводимое лечение, общее состояние ребенка не улучшалось, нарастали печеночная недостаточность, лактат-ацидоз, коагулопатия, прогрессировала мышечная гипотония. Ребенок умер в возрасте двух месяцев жизни. ВыводыУчитывая, что в настоящее время отмечается рост рождения детей с гипербиллирубинемией, которая сочетается с неврологической симптоматикой, респираторным дистресс синдромом с присоединением в последующем прогрессирующей мышечной гипотонией необходимо проводить обследование и на митохондриальную фатальную инфантильную гепатопатию и наследственные дефекты обмена, которые характеризуются тяжелым поражением печени в неонатальный период и на первом году жизни. "Анализ показателей инвалидности у детей по классу заболеваний нервной системы по г. Новая Каховка за период 1999-2009 г.г." Осовец В.В. Детская поликлиника ЦГБ г. Новая Каховка Главный врач - Спильный Н.С. Цель: Проанализировать динамику инвалидизации детей с поражением нервной системы за период 1999-2009 г.г. по г. Новая Каховка. Материалы и методы: Настоящую исследуемую группу составили данные годовых отчётов за период 1999-2009 г.г. в сравнении с областными показателями, полученными на ежегодных итоговых конференциях на базе ДОКБ г. Херсон. Дети с органическим поражением нервной системы стабильно занимают первое место среди детей-инвалидов (удельный вес составляет 42,8%, а вместе с психическими нарушениями 63%). При этом на фоне роста показателя общей детской инвалидности отмечается стойкая тенденция роста инвалидности, обусловленная патологией нервной системы.
Анализ показателей абсолютных цифр демонстрирует снижение количества детей – инвалидов к 2004 г., а также соответственно показателя на 10000 д.н., в связи с внедрением в работу приказа МОЗ Украины № 454/471/516, (где главным критерием получения социального пособия по классу G 00-99, является двигательный дефицит) и передачей детей с когнитивными нарушениями детской психиатрической службе. В дальнейшем периоде 2004-2009 г.г. прослеживается тенденция к выравниванию показателей инвалидности. Вместе с тем, уровень инвалидности детей с поражением нервной системы коррелирует с областным показателем, что говорит о своевременной диагностике и верификации инвалидизирующих болезней нервной системы и тесной связи с отделениями реабилитации ОДБ г. Херсона. Первичная инвалидность в абсолютных цифрах за период 1999-2009г.г. в среднем составляет 4 ребёнка в год, показатель на 10000 д.н. стабилен с 2005 г., и составляет 2,2-2,1‰, в сравнении с областным показателем 2,3-2,9‰ за отчётный период. Удельный вес детей-инвалидов вырос за отчётный период – от 13,3% в 2000 г. до 16,8% в 2009 г. Среди впервые оформленных преобладающее большинство – дети от 1 до 4 лет. В структуре детской инвалидности с заболеваниями нервной системы одно из первых мест занимают дети с ДЦП. При практически стабильных абсолютных цифрах инвалидности по ДЦП, отмечается низкий показатель на 10000 д.н. на протяжении отчётного периода в сравнении с областным показателем, что позволяет говорить о дифференцированном подходе в диагностике двигательных нарушений, но вместе с тем, есть необходимость стремиться к выравниванию показателей в данной нозологической группе до областных.
Скачать 2.59 Mb. Поделитесь с Вашими друзьями:
|