Первый опыт лечения невралгии тройничного нерва

Леонтьев А.Ю.

Невралгия тройничного нерва встречается с частотой 4 на 100000 населения. У 2% пациентов с рассеянным склерозом развивается невралгия тройничного нерва.

С 2010 года в нейрохирургическом отделении Херсонской областной клинической больницы внедрен метод лечения невралгии тройничного нерва путем баллон-компрессии тройничного ганглия. Суть операции состоит в том, что под рентгенологическим контролем в область меккелевой полости через овальное отверстие в основании черепа со стороны подвисочной ямки проводится специальный инструмент и доставляется баллон, который заполняется под давлением до определённого объема и проводится компрессия Гассерова узла и корешка тройничного нерва в течение определенного периода времени. В результате гибнет часть волокон, которые наименее устойчивы к компрессии. Баллон извлекается вместе с инструментом.

Впервые предположение об эффективности компрессии тройничного нерва возникло у Shelden на основе анализа результатов оперативного лечения невралгии тройничного нерва при открытых операциях. Его результаты подтвердили Stender и Grumme на основании анализа около 1000 случаев собственных наблюдений и данных научной литературы. Они получили бóльшую частоту рецидивов при декомпрессивных операциях (12-75%) по сравнению с компрессионными (8-24%). В 70-х годах прошлого века появился и получил свое развитие метод радиочастотной деструкции, который, со временем, выявил свои недостатки: высокая частота anesthesia dolorosa, повреждение глазодвигательных нервов, нейрокератиты, повреждения сонной артерии. Микрососудистая декомпрессия – это операция, которая господствует в мире с 70х годов прошлого века до сегодняшнего дня, также не лишена недостатков: высокая частота рецидивов, возможны смертельные исходы, боль регрессирует лишь у 82% пациентов. На основе анализа приведённых данных в 1978 году Mullan и Lichtor разработали и внедрили, а в 1983 году опубликовали результаты применения методики баллон-компрессии тройничного нерва.

Кроме упомянутых выше методов на современном этапе используются глицероловый ризолиз, термодеструкция и радиохирургия. Первые два метода достаточно хорошо исследованы и с успехом применяются в современной практике, хотя имеют похожие недостатки с другими деструктивными методами, такими как радиочастотная деструкция. Эффективность методов в первичном купировании боли и в количестве рецидивов уступает методу баллон-компрессии. Кроме того, эти методы могут сопровождаться тяжелыми повреждениями сосудов мозга и даже смертельными случаями, чего при баллон-компрессии не встречается. Радиохриругия (гамма-нож, кибер-нож) в настоящее время исследуются, изучается их эффективность и эффект в отдаленном периоде. Последний метод имеет наименьшее число рецидивов и осложнений, но характеризуется очень высокой стоимостью, что значительно снижает его применимость в повседневной клинической практике.

Патогенез заболевания описывают несколько теорий. Теория "компрессии ветвей тройничного нерва" на различных уровнях: внутри черепа сосудом, в зоне выхода корешка из ствола мозга или в узких костных каналах в лицевых костях. Не утратила своего значения и "теория демиелинизации", согласно которой приступы боли развиваются в результате передачи возбуждения не вдоль волокна, а с одного волокна на другое из-за потери достаточной изоляции.

Согласно данным патогистологических исследований после баллон-компрессии в Гассеровом узле развиваются процессы валлеровской ретроградной аксональной дегенерации, в то время как тела клеток сохраняют свою жизнеспособность и могут регенерировать. Возможно, при баллон-компрессии, погибают патологические глиальные клетки, которые, со временем, заменяют новые - «нормальные».

Показаниями к операции являются классические проявления невралгии тройничного нерва и вторичная невралгия при рассеянном склерозе. Возможно выполнение баллон-компрессии при комбинированном поражении тройничного нерва – невралгия и невропатия. Однако в последнем случае достигается прекращение приступов боли, а проявления невропатии остаются.

Кроме соматических противопоказаний к проведению общей анестезии, следует отметить все варианты атипичной лицевой боли, герпетические невриты и невропатии, слабость жевательных мышц на противоположной стороне.

В нейрохирургическом отделении Херсонской областной клинической больницы выполнены 6 операций, 4 пациентам. Во всех случаях выполнялась внутривенная анестезия препаратами короткого действия с интубацией трахеи и ИВЛ. Перед интубацией вводился атропин для подавления тригемино-вагального рефлекса, который может приводить к брадикардии и артериальной гипотензии во время баллон-компрессии. Средняя длительность операции составила 29,7 минут. Трудности при визуализации овального отверстия встречены в одном случае, что не повлекло за собой серьезных осложнений, однако, в этом случае и не был достигнут эффект при баллон-компрессии. В 3х случаях операция была эффективна. Срок наблюдения составил от 2х недель до 3х месяцев. В одном случае понадобилась повторная операция, поскольку во время первой операции не была получена соответствующая форма баллона (первая операция баллон-компрессии). В одном случае, упомянутом выше, несмотря на две попытки, баллон-компрессия не удалась. У этого пациента невралгия тройничного нерва развилась на фоне кисты задней черепной ямки больших размеров, которая вызывала компрессию ствола головного мозга и, возможно, приводила к деформации структур задней и средней черепной ямок.

В послеоперационном периоде в трех случаях отмечалось появление herpes labialis. Других осложнений не выявлено. Поскольку в одном случае, наиболее вероятно, невралгия была не первичной, а вторичной, то этот случай был исключен из окончательной оценки результатов. Таким образом, эффект от операции был достигнут у всех трёх пациентов. Среди осложнений встречен лишь herpes labialis. Учитывая приведённые результаты, эффективность и безопасность методики, данные современной научной литературы, сформулированы следующие выводы:

1. 
   Метод баллон-компрессии является эффективным и безопасным в лечении невралгии тройничного нерва.
   
2. 
   Необходимо изучение отдалённых результатов лечения невралгии тройничного нерва методом баллон-компрессии для уточнения долгосрочной его эффективности.
   
3. 
   Возможно проведение исследования эффективности применения противовирусных препаратов в предоперационном периоде для профилактики возникновения herpes labialis после операции.
   
4. 
   Необходимо уточнение показаний, эффективности и безопасности применения метода баллон-компрессии тройничного нерва при невралгиях вторичного характера.
   

Мартыненко Я.А.

Туберозный склероз – мультисистемное генетически детерминированное нейроэктодермальное заболевание, относящееся к группе факоматозам, в основе которого лежит нарушение клеточной пролиферации, дифференцировки и миграции, приводящее к образованию гамартий и гамартом.

Впервые описание клиники выполнил F. Von Recklinghausen в 1862 году. В 1880 Bourneville детализировал патологические изменения головного мозга при туберозном склерозе и впервые применил термин «туберозный склероз церебральных волокон». Граница диапазона распространенности заболевания варьирует от 1:6800 до 1:17300. Тип наследования – аутосомно-доминантный, с 100% пенетрантностью и различной эксперессивностью. В 80 % случаев мутация встречается впервые.

В 1998 г. в г. Аннаполисе на Заседании Согласительной Комиссии по туберозному склерозу приняты диагностические критерии, которые были разделены на большие и малые. К большим отнесены ангиофиброматоз лица и области лба, нетравматические или подногтевые фибромы, пятна гипопигментации, шагревидные бляшки, множественные гамартомные узелки на сетчатке, корковые туберсы, субэпиндимальные узелки, субэпиндимальная гигантоклеточная астроцитома, рабдомиоимы сердца, легочной лимфангиоматоз, почечные ангиомиолипомы. К малым критериям – множественные углубления на эмали зубов, гамартомные полипы на прямой кишке, костные кисты, миграция белого вещества мозга в виде линий луча, фиброматоз десен, непочечные гамартомы, ахроматические пятна на сетчатке, кожные проявления в виде конфетти, множественные кисты почек. Несомненный диагноз устанавливается при наличии 2-х больших или одного большого и 2-х малых признаков, вероятный диагноз – 1 большой и 1 малый признак, предположительный – 1 большой признак.

Клинический случай. Ребенок Т., девочка, возраст 2 месяца. Жалобы на плохой контроль головы, на появление фиброзных бляшек розово-бежевого цвета на правой верхней конечности размером от 3*7 до 1*2 мм, на пятна гипопигментации на передней брюшной стенке, на нижней конечности размером до 5*5 мм округлой формы. Из анамнеза ребенок от III беременности (I-м/аборт, II-2009 год, мальчик клинически здоров), протекавшая на фоне угрозы преждевременных родов в 28 недель гестации, в 35-36 недель гестации – внегоспитальная пневмония. При ультразвуковом скрининге в 33 недели верифицированы множественные рабдомиомы сердца. Роды II, в 38 недель, физиологические, оценка по Апгар 8 – 8 баллов. На первые сутки постнатального периода у ребенка возник приступ пароксизмальной тахикардии, который был купирован введением амиодарона. Неврологический статус. Череп округлой формы, окружность головы 38 см, большой родник 2*2 см, периодами пульсирует. Общемозговые и менингиальные симптомы отрицательны. ЧМН – иннервация сохранена. Периодами отмечается непостоянный симптом Грефе. Контроль головы плохой. Мышечная сила несколько сохранена, d=s. Мышечный тонус – гипотония, d=s. Сухожильные рефлексы живые, анизорефлексия, d>s. Спонтанный симптом Бабинского справа. Опора на полную стопу, с небольшой рекурвацией стопы справа. Безусловные рефлексы – редуцированы рефлекс опоры и автоматической ходьбы.

Данные лабораторных и дополнительных методов исследования.

• 
  общеклинические анализы крови и мочи – без патологии.
  
• 
  ЭКГ - синусная тахикардия, перенагрузка правого желудочка, элевация ST – T в V
  
• 
  ДопплерЭхоКГ - множественные рабдомиомы в межжелудочковой перегородке, в миокарде правого желудочка, в выходном отделе правого желудочка.
  
• 
  НСГ - эхопатологии не выявлено.
  
• 
  УЗИ органов брюшной полости – эхопатологии не выявлено.
  
• 
  глазное дно без патологии.
  
• 
  КТ головного мозга - вещество головного мозга пониженной плотности, конвекситально в лобных отделах коры обоих гемисфер визуализируются участки повышенной плотности до 6*2 мм, наружные ликворные пространства увеличены по ходу латеральной и саггитальной щелей.
  
• 
  ЭЭГ (ДХ-5000) - легкие общемозговые изменения, инверсия дельта распределения.
  

Неврологи, педиатры, семейные врачи должны быть всегда насторожены при выявлении кожных изменений (гипер- и гипопигментаций, фиброзные изменения, шагревидные бляшки и др.), которые являются одними из первых клинических проявлений нейрокожных синдромов.

Мартюк В. І.

Репаративний остеогенез забезпечує зрощення перелому і є одним із проявів загальнобіологічного процесу регенерації тканин, що припускає наявність стереотипної запальної та репаративної регенерації. Порушення кінетики цього процесу в результаті порушення різних рівнів регуляції гомеостатичних механізмів, обумовлює розвиток переломів, що уповільнено зростаються, різних видів незрощень та псевдоартрозів. Частота розвитку дизрегенерації після переломів діафізу довгих кісток, за різними даними, складає від 2,5 % до 18 % [3]. Серед чинників, що впливають на репаративний остеогенез, варто відзначити стан нервової та м’язової систем, стан кровообігу та іннервації ушкодженого сегмента, рівень фізичної активності пацієнта.

Серед внутрішніх чинників, які негативно впливають на процеси репаративного остеогенезу, необхідно зазначити прогресуючі м’язові дистрофії (ПМД). Прогресуюча м’язова дистрофія в сучасному розумінні – це спадкове захворювання з первинним ураженням м’язової тканини, яке характеризується атрофією м’язів та їх слабкістю, порушенням статичних та локомоторних функцій. Однією з форм ПМД є міопатія Ерба-Рота (кінцівково-поясна), розповсюдженість якої становить 1 на 25000 загальної кількості населення. При ПМД Ерба-Рота мутації стосуються гену, який розташований у другій хромосомі. Ця форма успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Відомо не менше 9 локусів, відповідаючи за виникнення ПМД Ерба-Рота. Частіше задіяний локус 15q15-q21.1, рідше ушкоджується один з локусів, що знаходиться в короткому плечі другої хромосоми, ще рідше локус 13q [1-2, 4]. Генні мутації призводять до порушення синтезу білків у м’язових волокнах. За даними гістологічного дослідження, м’язова тканина характеризується невротизацією міофібрил та їх жировим переродженням, розростанням сполучної тканини.

Як відомо, для нормальної консолідації перелому необхідними умовами є стабільність в системі «кістка-кістка», міжфрагментарна компресія в зоні перелому, відсутність судинних та трофічних порушень, нормальна іннервація в ділянці травмованої кінцівки. При прогресуючих м’язових дистрофія, у тому числі міопатії Ерба-Рота, за рахунок структурної та функціональної неповноцінності м’язової тканини вказані фактори зазнають патологічних змін, що призводить до дисрегенерації. Відсутність стабільності в системі «кістка-кістка» призводить до розвитку зміщень кісткових відламків, відсутність міжфрагментарної компресії в зоні перелому спричиняє резорбцію кісткової тканини відламків, розвиток діастазу та уповільнення розвитку ендостальної кісткової мозолі. Функціональна неповноцінність м’язів травмованої кінцівки є одним з чинників розвитку застійної венозної гіперемії, порушення мікроциркуляції та метаболічних розладів. Ці патологічні зміни, у свою чергу, погіршують умови функціонування м’язів травмованої кінцівки, що призводить до замикання патологічного кола.

Порушення репаративного остеогенезу (дисрегенерація) на фоні ПМД наведено в клінічному прикладі.

У травматологічному відділенні Херсонської дитячої обласної клінічної лікарні на стаціонарному лікуванні з 31.01.2008 р. по 12.03.2008 р. знаходилася хвора С., 13 років (медична карта № 52918 стаціонарного хворого).

Клінічний діагноз: основний: закритий косий перелом с/3 лівої великогомілкової кістки зі зміщенням відламків; супутній: міопатія Ерба-Рота.

Травма 29.01.2008 р. – вулична (падіння на ліву нижню кінцівку). З 29.01.200 р. по 31.01.2008 р. лікування в ЦРЛ за місцем проживання.

Лікування перелому лівої великогомілкової кістки проводилося методом постійного скелетного витяжіння з 31.01.2008 р. по 11.03.2008 р. з подальшою іммобілізацією гіпсовою пов’язкою. Медикаментозна терапія включала: нестероїдні протизапальні препарати, остеотропні препарати (кальцемін, остеогенон), вітаміни (супервіт, нервіплекс), препарати, що стимулюють енергозалежні процеси (АТФ), препарати, що корегують порушення кровопостачання (кавінтон). Зазначені препарати призначалися з урахуванням вікових доз. Проведено фізіотерапевтичне лікування: озокеритові апплікації на попереково-крижовий відділ хребта (паравертебрально) №10, електрофорез 5% Са²⁺ на праву гомілку № 10, ЛФК верхніх та нижніх кінцівок, у тому числі із застосуванням ізометричних вправ.

Під час лікування хвора була консультована генетиком та неврологом (хвора перебуває на диспансерному обліку у невролога – амбулаторна карта № 102).

Незважаючи на проведене лікування у хворої репаративний остеогенез проходив з ознаками дисрегенерації (уповільнене зрощення перелому). Так під час ультрасонографії області перелому лівої великогомілкової кістки на момент виписки із стаціонару (12.03.2008р.) відзначалося утворення периостальної кісткової мозолі, ділянки кістозної перебудови в області кісткової мозолі, гетерогенність міжвідламкової щілини, відсутність утворення ендостальної мозолі. Враховуючи достатню стабільність в системі «кістка-кістка» та задовільне стояння відломків хвора була виписана на подальше амбулаторне лікування за місцем проживання (з 12.03.2008 р. по 05.05.2008 р.). В період амбулаторного лікування проводилася іммобілізація лівої нижньої кінцівки гіпсовою пов’язкою з виключенням фізичного навантаження, медикаментозна терапія.

З 06.05.2008 р. по 21.05.2008 р. в умовах травматологічного відділення Херсонської дитячої обласної клінічної лікарні (медична карта № 57062 стаціонарного хворого) проведено курс відновлювального лікування (електрофорез 5% Са²⁺ на с/3 правої гомілки, теплолікування (озокеритові аплікації), масаж, ЛФК). Проводилася іммобілізація правої гомілки функціональною гіпсовою пов’язкою з дозованим навантаженням на травмовану кінцівку. Повне навантаження на травмовану кінцівку відновлено в серпні 2008 р. (через 6 міс. з моменту травми).

Висновки: лікування хворих з травмами кісткової системи у поєднанні з ПМД повинні проводити спільно ортопед-травматолог, невролог, генетик;

відкриту репозиції відламків у хворих з ПМД варто застосовувати лише у крайніх випадках, оскільки оперативне втручання призводить до додаткового травмування м’яких тканин та може спричинити погіршення функціонального стану м’язів оперованого сегменту;

в комплекс лікування зазначених хворих необхідно включати нестероїдні протизапальні препарати, остеотропні препарати, вітаміни, препарати, що стимулюють енергозалежні процеси, препарати, що корегують порушення кровопостачання, фізіотерапевтичні методи, ЛФК (у тому числі ізометричні вправи);

інформативним методом оцінки консолідації перелому є ультрасонографія.

Література

1. 
   Брильман Дж. Неврология/ Джон Брильман, Скотт Коэн; Пер. с англ. – М.: МЕДпресс-информ, 2007. – 224 с.
   
2. 
   Серия «Зарубежные практические руководства по медицине» № 3 Неврология. Под ред. М. Самуэльса. Пер. с англ. – М., Практика, 1997. – 640 с.
   
3. 
   Чинники ризику, діагностика та лікування порушень репаративного остеогенезу при діафізарних переломах довгих кісток: Методичні рекомендації. – Київ, 2005. – 20 с.
   
4. 
   Ю.М. Гук, А.П. Крись-Пугач, А.М. Зима. Ортопедичні прояви різних форм прогресуючої м’язової дистрофії – Прилуки, 2009. – 120 с.
   

Мотова М.Г.

Можно ли представить себе, что маленький ребенок переживает депрессию? Оказывается, что даже у грудных детей могут быть тяжелые депрессивные состояния. Впервые детскую депрессию описал Рене Шпиц в 1945 г. на основе наблюдений за детьми из детских домов и интернатов, у которых, после разлучений с матерью, наблюдались значительные изменения: ребенок хуже ел, чаще болел, был безучастен к окружающему, отмечалась задержка физического психического развития вплоть до таких состояний, когда ребенок впадал в прострацию, отказывался от еды и, в конце концов, умирал. В наше время проведенные исследования показали, что депрессивные состояния у школьников наблюдаются от 20% до 85%. Ученые утверждают, что каждый третий ребенок из 100 и каждый девятый подросток из 100, болеют острой депрессией.

Причины возникновения депрессии точно не известны – но ее возникновение связывают с нарушением баланса химических элементов мозга, которые отвечают за настроение человека. К факторам, которые вызывают такой дисбаланс, относят: стрессовые ситуации в жизни (смена школы, развод родителей или смерть одного из членов семьи, расставание со своим бой-френдом и другое), определенные медикаменты (стероиды или наркотические средства), наследственная предрасположенность, биологические (гормональные изменения в период полового созревания), психологические (неудовлетворенность эмоциональных потребностей, у ребенка, чьи родители постоянно неудовлетворены, постоянно жалуются на результат, и ребенок может обвинить себя в различных проблемах в семье) и социальные (переезд на новое место и перемена привычной обстановки, переход в другую школу). Важный период, в котором депрессия может возникнуть у детей, подростковый период – возраст 12 – 17 лет.

В качестве типичных черт депрессии в детстве называют их кратковременность, быстроту смены депрессивных состояний возбуждением, массивность вегетативных нарушений, фиксацию ребенка на своем физическом состоянии, появление навязчивостей, тревоги и страха, нарушения поведения, а также снижение интереса к занятиям или прежде любимым играм.

Основные признаки и симптомы депрессии у детей: раздражительность или гнев; чувство печали и беспомощности; социальную самоизоляцию; повышенную чувствительность при отказе; изменение аппетита: или повышение или уменьшение; нарушение сна – бессонница или слишком много сна; нарушение концентрации внимания; физические проблемы (как, например, боль в животе, головные боли, боли в груди, невралгия), которые не реагируют на лечение; уменьшение деятельности дома или с друзьями; снижение активности, апатия, медлительность, нежелание действовать; чувство бесполезности или вины; чувство постоянной усталости, отсутствие энергии; тревожность, чувство внутренней напряженности, «беспокойство в середине», проблемы с характером: отдаление, надутость и/или агрессивность; у подростков одним из индикатором также может стать использование наркотиков или алкоголя; мысли о смерти или самоубийстве.

Депрессия у детей ясельного и дошкольного возраста проявляется в отсутствии аппетита и стремительному снижению веса; потере интереса к любимым занятиям и не желанием играть, возникновением страха темноты, животных, одиночества; нарастание тревоги, иногда возникают непроизвольное мочеиспускание (энурез) и выделение кала (энкопрез).

Депрессия у детей школьного возраста проявляется несколько иначе – кроме прочих характерных симптомов, у них наблюдается потеря в уверенности в себе, интереса к друзьям и когда-то любимым занятиям. Часто дети считают себя «плохими» и неспособными сделать что-либо правильно. При тяжелой форме депрессии дети могут видеть и слышать не существующие вещи (галлюцинации) или верить в бредовые идеи (иллюзии).

Подростки при депрессии становятся равнодушными к себе или членам семьи, хотя и не перестают ходить в школу, выполнять поручения родителей и свои ежедневные обязанности, теряю интерес к любимым некогда занятиям. Дети старшего возраста также могут есть больше или меньше, чем обычно, и спать больше или меньше, чем раньше.

У некоторых детей депрессия проявляется только частыми головными болями или болью в животе, нежеланием идти в школу или истериками. Если эти симптомы проявляются каждый день в течение длительного времени (например, несколько недель), не исключено, что ребенок страдает от депрессии.

Депрессия может варьироваться от легкой формы до тяжелой. Если ребенок большую часть времени находиться в подавленном настроении на протяжении года или двух, вероятнее всего у него легкая, продолжительная форма депрессии, которая называется дистимия. При самой тяжелой форме болезни, ребенок теряет всякую надежду и желает умереть.

Лекарственное лечение, консультации психотерапевта или сочетание этих методов лечения помогает детям излечиться от депрессии. Тактика лечения детей, страдающих депрессией, зависит не только от проявлений самого заболевания, но и от той микросоциальной среды, в которым они находятся. Беседы с депрессивным ребенком или подростком требует времени, настойчивости и предельной корректности, а также активного, эмоционального сопереживания.

Сеансы психотерапии помогут ребенку почувствовать себя намного лучше. Вид терапии будет зависеть от возраста ребенка. Для очень маленьких детей используются игровая терапия. Другим детям и подросткам назначают когнитивно-поведенческую терапию. Такая терапия поможет им заменить негативные мысли, которые и вызывают депрессию, позитивными.

При индивидуальной терапии работают над укреплением самооценки ребенка и, следовательно, над развитием его способности выражать свои чувства, рассказывать о них, представлять травмирующие его переживания или справляться с проблемами и конструктивно воздействовать самому на сложившуюся ситуацию.

Когнитивная поведенческая психотерапия направлена на то, чтобы дать переживания ребенка позитивный стимул, развить способность у детей шаг за шагом справляться с заданиями, а значит лучше приспособиться к социальным отношениям.

Иногда для достижения позитивных изменений в системе семьи необходимо семейная терапия, направленная на то, чтобы растолковать истинную роль ребенка в семье и причину его депрессии, поддержать родителей, показать значимость их родительских обязанностей. Получив помощь, они должны увидеть «настоящего ребенка», его нужды и стремления вместо своих собственных ожиданий, вместо «ребенка своей мечты».

Антидепрессивное медикаментозное лечение у детей и подростков используется относительно редко, но иногда применяется при лечении затянувшейся депрессии у подростков, если не помогает психосоциальная терапия, или когда в депрессии большую роль наследственность. Если ребенок принимает антидепрессанты, он должен находиться под постоянным наблюдением. Эти медикаменты несут в себе риск появления суицидальных мыслей, особенно в первые недели приема. К побочным эффектам относят: разговоры, письма или рисунки о смерти; раздача собственных верей; отчужденность от родственников и друзей; наличия орудия убийства, например, пистолета или таблеток. Медикаменты, используемые в лечении детской и подростковой депрессии: селективные ингибиторы обратного захвата серотонина (СИОЗС) – флуоксетин (единственный препарат, который удобен для употребления детьми); нетипичные антидепрессанты, например, бупропион; ингибиторы моноаминоксидазы (танилципромин или фенелзин); трициклические антидепрессанты (амитриптилин или дезипрамин, практически не используются.

Наиболее эффективным методом лечения является сочетание флуоксетина и когнитивно-поведенческой терапии.

"К вопросу о лечении фебрильных судорог у детей в условиях инфекционной больницы"

Набатова А.Г., Набатов М.С.

Фебрильные судороги не относятся к редкой патологии, полагают, что от 2 до 5% населения перенесли хотя бы раз в жизни в детском возрасте судорожный припадок. Немалую долю составляют дети с фебрильными судорогами и среди больных отделения реанимации и интенсивной терапии (ОРИТ) областной инфекционной больницы. По тактике лечения больных с фебрильными судорогами остаётся немало неясных вопросов.

Должна ли всем детям с судорожным припадком проводиться люмбальная пункция? Стоит ли назначать на постоянной основе противосудорожные препараты и жаропонижающие, если да, то какие и по какой схеме. В настоящей работе мы делимся нашим опытом работы с детьми с фебрильными судорожными припадками.

Методы и ход исследования

Ретроспективно были отобраны истории болезней детей с судорогами, госпитализировавшиеся в нашу больницу с начала января по октябрь 2010.

По установленному в нашей больнице порядку практически все дети с судорогами госпитализируются в отделение реанимации, минимум на 12-24 ч. Детям в обязательном порядке назначаются общеклинические и биохимические анализы, включая определение глюкозы и кальция крови, отбираются мазки из ротоглотки на менингококк. Люмбальная пункция производится по решению лечащего врача при наличии особых показаний: нарушение сознания, другая общемозговая и очаговая симптоматика, менингеальный синдром, наличие сыпи на коже, выбухание большого родничка. Терапия фебрильных судорог, соответственно текущим рекомендациям [1], включает: на лихорадочный период жаропонижающие (парацетамол, 20 мг/кг каждые 6 ч. через рот или ректально, диазепам (сибазон) 0,33 мг/кг веса каждые 8 ч. в/в; при низком уровне кальция -- 10% кальция глюконат болюсами 0,4 мл/кг, каждые 6 ч, при контроле концентрации кальция крови раз в 12-24 ч, с переходом на оральные препараты кальция в комбинации с витамином Д.

Результаты и обсуждение

Всего с начала 2010 г. в наше отделение поступили 11 детей с судорожными припадками. Нейроинфекция была обнаружена у 3/11 (27,2%): у одного больного менингококковая инфекция, по одному больному с вирусным менингоэнцефалитом и бактериальным менингитом. У всех детей с нейроинфекцией отмечалась та или иная дополнительная симптоматика: выбухание большого родничка при бак. менингите, левосторонний паралич при энцефалите, геморрагическая сыпь при менингококковой инфекции. У оставшихся восьми диагностированы фебрильные судороги на фоне острой кишечной инфекции (гастроэнтерита). Медиана возраста больных с фебрильными судорогами 12 мес., межквартильный интервал, МКИ, 9,5-12,5 мес., разброс от 7 до 23 мес. Температура тела, при которой произошли судороги, составила 38-39°Ц. Концентрация кальция в крови колебалась от 1,4 до 2,6 мМ/л, медиана 2 мМ/л (МКИ 1,9-2,1). Люмбальная пункция была выполнена двоим больным в этой группе, во всех случаях с нормальным результатом. В 100% случаев основным диагнозом оказался гастроэнтерит. Больные получали лечение, включая парацетамол 20 мг/кг 4 раза в день, сибазон 0,33 мг/кг каждые 8 ч. в/в; трое больных получали кальция глюконат в/в на протяжении первых суток. Длительность пребывания в отделении реанимации составила от 1 до 3 дней, медиана 2 дня, МКИ 1-2,5 дня; шестеро переведены для дальнейшего лечения в профильное отделение для детей с острыми кишечными инфекциями в нашем стационаре, двое, с повторными эпизодами судорог для лечения у невролога переведены в ДОКБ. Летальных исходов не было.

Таким образом наша практика подтверждает, что при дифференциальном диагнозе фебрильных судорог у детей люмбальная пункция необходима далеко не всем, а только при наличии другой неврологической симптоматики (очаговые, менингеальные знаки, нарушение сознания), при выбухании большого родничка, при наличии высыпаний на коже. Следует отметить, что многие авторитеты, включая американскую педиатрическую ассоциацию, до сих пор рекомендуют люмбальную пункцию для всех детей с впервые возникшим припадком фебрильных судорог [2]. Это консервативная рекомендация скорее отражает разный уровень подозрения на нейроинфекцию у врачей, оказывающих помощь детям с судорожным синдромом. Современные исследования рекомендуют эту рекомендацию пересмотреть [3, 4]. По-видимому в условиях отделения реанимации специализированной инфекционной больницы люмбальную пункцию в осутствие упомянутой симптоматики можно отложить, а за ребёнком установить тщательное наблюдение. Второй проблемный вопрос, это необходимость систематического назначения жаропонижающих и противосудорожных на фебрильный период, т.к. по имеющимся данным жаропонижающие могут не предохранить ребёнка от повторного припадка, а побочное действие сибазона, проявляющееся в сонливости, снижении аппетита может принести больше вреда, чем пользы [5]. Тем не менее, опять же в условиях ОРИТ, сибазон может безопасно применяться для профилактики судорожных припадков, а парацетамол, пусть даже и не оказывающий особого эффекта в плане профилактики судорог, по крайней мере улучшает самочувствие ребёнка и практически полностью безвреден.

Выводы

При проведении дифференциальной диагноза больным с фебрильными судорогами люмбальную пункцию можно проводить только тем больным, у которых есть на то отдельные показания (очаговая и менингеальная неврологическая симптоматика, нарушение сознания, сыпь на коже, выбухание большого родничка), при условии наблюдения опытного врача на протяжении ближайших 12-24 ч. в отделении реанимации и интенсивной терапии. Противосудорожная терапия на фебрильный период может включать комбинацию парацетамола и сибазона, с быстрой отменой упомянутых препаратов по мере нормализации температурой. Больные с повторными или сложными судорожными припадками должны передаваться специалистам неврологам.

[1] НАКАЗ МОЗ України 31.08.2004 №437 м. Київ "ПРОТОКОЛИ НАДАННЯ МЕДИЧНОЇ ДОПОМОГИ ПРИ НЕВІДКЛАДНИХ СТАНАХ У ДІТЕЙ НА ШПИТАЛЬНОМУ І ДО ШПИТАЛЬНОМУ ЕТАПАХ"

[2] Consensus statement. Febrile seizures: long-term management of children with fever-associated seizures. Pediatrics. Dec 1980;66(6):1009-12.

[3] Amir Kimia, Elana Pearl Ben-Joseph, Tiffany Rudloe, Andrew Capraro, Dean Sarco, David Hummel, Patrick Johnston, and Marvin B. Harper

Yield of Lumbar Puncture Among Children Who Present With Their First Complex Febrile Seizure Pediatrics, Jul 2010; 126: 62 - 69.

[4] Amir A. Kimia, Andrew J. Capraro, David Hummel, Patrick Johnston, and Marvin B. Harper Utility of Lumbar Puncture for First Simple Febrile Seizure Among Children 6 to 18 Months of Age Pediatrics, Jan 2009; 123: 6 - 12.

[5] Robert J. Baumann Technical Report: Treatment of the Child With Simple Febrile Seizures Pediatrics, Jun 1999; 103: e86.

"Митохондриальная энцефалопатия. Синдром Лея. Клинический случай."

Бунчук М.М., Номеровская А.А.

Больная Дегтярева Алина, 2007 г.р., Советский район, с. Дмитриевка поступила на неврологические койки КРУ ДКБ 21.04.10 с жалобами на опущение век, больше справа, ограничение подвижности правого глазного яблока, нарушение глотания, частые поперхивания, гнусавость голоса, утомляемость после физических нагрузок (бега, активных игр).

• 
  МРТ ГМ: Срединные структуры не смещены. Желудочки обычной формы; боковые симметричны, не расширены. Подпаутинное пространство не расширено. Паренхима мозга без очагов патологического сигнала. Умеренное расширение перивентрикулярного пространства. Мозолистое тело с наличием физиологических утолщений; гипофиз, хиазма не изменены. Мост, продолговатый мозг, краниовертебральная область без особенностей. Придаточные пазухи носа пневматизированы. Глазные яблоки обычных размеров и формы, зрительные нервы не изменены, ретробульбарное пространство свободное. Заключение: МРТ-признаков объемных, очаговых, травматических изменений, аномалий развития головного мозга не выявлено.
  
• 
  УЗИ ОБП: печень увеличена, желчный пузырь с перегибом н/з, поджелудочная железа, селезенка, почки, надпочечники без патологии.
  
• 
  Биохимический анализ крови: глюкоза – 4,0 ммоль/л, АЛТ – N, АСТ – N, К – 5,1, Na – 141, Mg – 0,91; Ca – 2,65, P – 1,67, Cl- 107.
  
• 
  Общий анализ мочи: L-20-30 в п/зр,
  
• 
  Ig G, M к CMV – 21,6 при N – 11,0
  

• 
  Психолог-логопед: психологическое и речевое развитие соответствует возрасту.
  
• 
  Генетик-невролог: у ребенка гиперлактатемия. Заключение: Наследственные нарушения обменга веществ. Митохондриальное заболевание, синдром Лея?
  

Рекомендовано: повторить курс цитохрома С 6,5 мг N5, ККБ – 50мг, Vit B2 1,0 в/м, Vit C 1,0 в/м. «Д» учет у невролога. Повторное обследование через 1,5-2 месяца.

В декабре 2009 года мать отметила провисание левого века, появление гнусавости голоса, поперхивания, утомляемости после незначительной физической нагрузки. В апреле 2010 года резкое ухудшение состояния, за счет аспирационного синдрома, нарушения дыхания. Лечение в ОАИТ Советской ЦРБ. Со слов матери – провокаций послужило проведение ребенку реакции Манту. Для дальнейшего лечения и обследования ребенок переведен на неврологические койки КРУ ДКБ.

Данные клинического осмотра при поступлении:

Предварительный диагноз: Наружная офтальмоплегия. Бульбарный синдром. Митохондриальная энцефалопатия? Диф. диагноз: миастения.

Обследована: оак Нв – 1100г/л, Э-3,6, ЦП-0,91, L-3,8, СОЭ- 4 мм/ч, п-2, с-21, э-3, л-65, м-9. оам 25,0 с/ж, прозр., уд. вес 1012, реакц- щелочная, сахар, белок – отр., эп – 3-4 в п/зр., L – 0-1 в п/зр. Сахар крови – 4,8 ммоль/л, общий белок – 40 г/л, билирубин – 6,9 АЛТ- 0,72 АСТ – 0,42

ЭКГ: Синусовый ритм с ЧСС – 125-76 в мин. ЭОС расположена вертикально. Умеренно выраженные изменения в фазе реполяризации желудочков. Электрическая альтерация QRS.

ЭЭГ: Регистрируются умеренные общемозговые изменения с признаками локальных ирритативных изменений в лобно-затылочных отведениях в виде преобладания низкоамплитудных бета активности, наслаивающихся на фоновую ритмику. Умеренные признаки дисфункции стволовых структур.

ЭХО-ЭС: Смещение срединных структур – 1мм. Ширина М-Эхо 4мм. Пульсация стенок М-Эхо 40% с 2х сторон. Дополнительные Эхо сигналы среднее количество, аплитуда 30-40%. ИМП dex-2,2 sin 2,2 ССИ dex-3,5 sin- 3,6

Эхокардиография: Дополнительная хорда в полости левого желудочка. ПМК ПС I ст. Сократительная способность сохранена. Кровоток в брюшной аорте – пульсирующий.

Консультации:

Проф. Кушнир Г.М.: Учитывая возраст ребенка, отсутствие убедительной дневной ундуляции симптоматики, клиническую картину заболевания: частичный наружный офтальмопарез и присоединения расстройства глотания и жевания, гнусавость голоса, лактатемию, с большим основание можно думать о митохондриальной миопатии, окулофарингеальной форме. Необходимо дифференцировать с миастенией, ранний дебют. Рекомендовано провести прозериновую пробу.

Генетик: Учитывая клинические симптомы: бледность кожных покровов, гипотрофию, двухстороннюю офтальмоплегию, гнусавость голоса, выявленную гиперлактатемию можно думать о митоходриальном заболевании (Цитохром С оксидазной недостаточности, дефицит комплекса IV) в виде синдрома Лея (подострая некротизирующая энцефалопатия)

Окулист: наружная офтальмопатия обоих глаз.

Кардиолог: МАРС – хорда левого желудочка

С 29.04.10 по 26.05.10 находилась в отделении реанимации по поводу аспирационного синдрома, ДН-III. Отека головного мозга. Полиорганной недостаточности (острой почечной и печеночной недостаточности). По стабилизации состояния (ИВЛ) проведена операция нижней трахеостомии.

Проведено

• 
  СКТ ГМ с в/в усилением (омнипак) №1773 от 30.06.10г: на серии КТ головного мозга получены изображения суб и супратенториальных структур г/мозга. Определяется перивентрикулярное снижение плотности белого вещества до 16-18 едН. Определяется снижение плотности вещества г/мозга в ЗЧЯ до 16-22 едН. В теменной области определяются ликворные кисты размером 4-10 мм в диаметре Срединные структуры не смещены. Базальные цистерны обычной конфигурации, не расширены. Ширина передних рогов боковых желудочков: справа-9мм, слева-9мм, ширина тел: справа-18мм, слева-21мм. Ширина третьего желудочка 8мм. Четвертый желудочек обычной формы, размером 27х13х18мм, расположен симметрично в центре ЗЧЯ. Дистальные отделы водопровода-3мм. Наружные ликворные пространства расширены в передних отделах больших полушарий, в ЗЧЯ сглажены; щели расширены, борозды углублены. Турецкое седло обычной формы и размеров. Ретробульбарные пространства свободны. Зрительные нервы и их каналы без особенностей. Признаков объемного образования не выявлено. Костно-деструктивных изменений не определяются. Заключение: состояние после перенесенного энцефалита. КТ картина напряженной внутренней несимметричной гидроцефалии.
  
• 
  СКТ ГМ с в/в усилением (омнипак) №1963 от 19.07.10г: на серии КТ головного мозга получены изображения суб и супратенториальных структур г/мозга. Определяется неравномерное снижение плотности белого вещества лобных, затылочных и теменных долей и мозжечка, базальных отделов височных долей до 15-17 едН, на этом фоне определяются множественные ликворные кисти, размерами 6-19 мм в диаметре. Кисты преимущественно неправильной формы с четкими неровными контурами. После в/в усиления впредне-базальных отделах левой височной доли и нижних отделах левой латеральной щели определяются расширенные патологически извитые сосуды. Срединные структуры не смещены. Базальные цистерны обычной конфигурации, не расширены. Ширина передних рогов боковых желудочков: справа-9мм, слева-9мм, ширина тел: справа-18мм, слева-22мм. Ширина третьего желудочка 10мм. Четвертый желудочек обычной формы, размером 24х12мм, расположен симметрично в центре ЗЧЯ. Дистальные отделы водопровода-5мм. Наружные ликворные пространства расширены в передних отделах больших полушарий, в ЗЧЯ сглажены; щели расширены, борозды углублены. Турецкое седло обычной формы и размеров. Ретробульбарные пространства свободны. Зрительные нервы и их каналы без особенностей.Признаков объемного образования не выявлено. Костно-деструктивных изменений не определяются. Заключение: КТ картина лейкоэнцефаломаляции. Напряженная внутренняя несимметричная гидроцефалия. По сравнению с данными от 30.06.2010г – незначительная отрицательная динамика. КТ картина сосудистой мальформации в бассейне левой СМА.
  

Проведено лечение:

Антибактериальная терапия: Цефтриаксон 600 мг-800мг, лораксонМетрогил 90мг- 100мг, Ластинем 180мг х 4 р/сут, Коломицин 300 т х 3р/сут, Цефепим 200т х3 р/сут, Гентамицин 60 мгКлиндамицин 70мг

Противоотечная терапия: Дексаметазон 1-2 мг/кг Лизин - 0,1% Фуросимид 1% Верошпирон 25 мг

Нейропротекторная и нейрометаболическая терапия: Цераксон 1,0 х 2р/д Кортексин 5 мг в/м х 1р/д N10 Актовегин 2,0 х 2 р/сут. Цитохром С 0,25% - 1,0 х 4 р/сут Эмоксипин 1% - 6,0. АТФ 1% - 1,0

Симптоматическая терапия: Глутаргин 4% - 25,0 Муколван 0,75% - 1,0 Калипоз 1т х 1р/д Гепарин 250 ЕД. Уход за трахеостомой. Позиционный дренаж. Массаж конечностей.

Переведена на неврологические койки в тяжелом состоянии, обусловленным интоксикационным синдромом; лихорадкой (37,7-38С); артериальной гипертонией (120/80 – 130/100), неврологической симптоматикой в виде вегетативного состояния, спастического тетрапареза с преимущественным поражением правых конечностей, бульбарных расстройств (постоянно назогастральный зонд), трахеостомическая трубка.

При осмотре контакта нет. Выражена гиперсаливация. ЧМН - сходящееся косоглазие. Птоза нет. Мышечный тонус по пирамидному типу. Вынужденное положение кистей со сжатыми в кулак пальцами, стопы пронированы. Сохраняется отек кистей и стоп. Трофические нарушения. Сухожильная гипперрефлексия с конечностей d>s, с расширенной рефлексогенной зоной. Периодические подергивания головы, типа «нет-нет», хореоатетозные гиперкинезы в правой руке, усиливающиеся на фоне звуковых и световых раздражителей. Однократно приступ судорог в правых конечностях. Менигеальных знаков нет

Заключение: митохондриальная миопатия с глазодвигательными и бульбарными расстройствами осложнившаяся постгипоксической энцефалопатией с исходом в декортикационный синдром с явлениями спастического тетрапареза, экстрапирамидными гиперкинезами (тремором), симптоматической эпилепсией с частыми псевдоабсансами и моторными парциальными пароксизмами.

К лечению: нейрометаболическая терапия: Цитохром-С 6,5 мг. N10, Рибофлавин 1,0 в/м N10, кокарбоксилаза 50 мг в/м N10, АТФ-лонг 1 таб. 1 р/день, депакин 20 мг/кг, Уход за трахеостомой, Легкий массаж, Позиционный дренаж.

После проводимого лечения состояние ребенка стабилизировалось, с незначительной положительной динамикой. При осмотре – негативна, двигательное беспокойство на тактильные раздражители. Но появилась эмоциональная реакция на мать, слабая улыбка, фиксация взгляда на предметах. Навыков – нет. Голову не удерживает, не сидит, не переворачивается. Фиксирована в инвалидном кресле. Судорог нет. Гиперкинезов нет. Стойкий спастический тетрапарез, с контрактурами в локтевых, лучезапястных, голеностопных суставах. Вынужденное положение кистей и стоп. Дыхание через трахеотомическую трубку. Питание – зондовое, но самостоятельно глотает до 10 мл. жидкости. Сохраняется ограничение движения правого глазного яблока к наружи. Глоточный рефлекс вызывается вяло. Провисание мягкого неба. Гипертонус сгибателей верхних конечностей и разгибателей нижних конечностей. Сухожильная гиперрефлексия, с расширенной рефлексогенной зоной. Патологические стопные знаки с двух сторон. Физиологические отправления не контролирует.

Выписана из отделения с диагнозом: Митохондриальная энцефалопатия. Синдром Лея. Наружная офтальмоплегия справа. Бульбарный синдром. Аспирационный синдром. Аспирационная пневмония. ДН – III ст. Полиорганная недостаточность. Отек головного мозга. Кома III. Постгипоксическая энцефалопатия. Кистозно-рубцовые изменения вещества головного мозга. Наружная и внутренняя несимметричная гидроцефалия. Спастический тетрапарез с преобладанием в правых конечностях с формированием сгибательных контрактур и грубым нарушением функции движения. Хронический канюленоситель.

Литературная справка: митохондриальные энцефалопатии.

Заболевания представляют группу гетерогенных мультисистемных синдромов, в основе которых лежат различные биохимические дефекты дыхательной цепи митохондрии. Причиной развития дефектов дыхательной цепи являются мутации митохондриальной или ядерной ДНК.

Спектр клинических синдромов, связанных с митохондриальными нарушениями продолжает неуклонно расширяться. Органы, которые поражаются, значительно зависимы от аэробного метаболизма: нервная система, скелетные мышцы, сердце, почки.

Непереносимость физических нагрузок, как изолированный симптом, так и в комбинации с симптомами недостаточности со стороны других органов, это объединяющий признак для митохондриальных болезней.

Срок дебюта митохондриальных миопатий варьирует от момента рождения до взрослого возраста, но у 61% больных симптомы возникают до 20 лет. Большинство случаев носит спорадический характер. У половины больных наблюдается птоз или офтальмоплегия, у 1/4 отмечается ощущение напряжения в конечностях, у 1/4 - симптомы церебрального поражения. Со временем эти составляющие заметно нарастают. В итоге у 75% пациентов имеется офтальмоплегия, а у 50% - ощущение напряжение в мышцах. Пигментный ретинит выявляется у 33%, невропатия обнаруживается у 25%. Непереносимость физической нагрузки обычно развивается после 10 лет. После выполнения стандартной физической нагрузки мышцы становятся плотными, слабыми и болезненными. Однако крампи и миоглобинурии не обнаруживается. Иногда сопутствует тошнота, головная боль и одышка. Во время таких эпизодов уровень сывороточных лактата и КФК может повышаться. За периодом длительной двигательной или мышечного напряжения может следовать генерализованная слабость, сопровождающаяся птозом и офтальмоплегией. Эти симптомы сохраняются в течении нескольких дней, а затем подвергаются полному обратному развитию. Среди симптомов поражения ЦНС фигурируют фокальные или генерализованные эпилептические припадки, инсультоподобные и мигренеподобные атаки, мозжечковая атаксия, пирамидная недостаточность, миоклонии, атрофия зрительного нерва и деменция. Часто обнаруживают нейросенсорную тугоухость, пигментный ретинит, нарушение сердечной проводимости, гипертрофическую кардиомиопатию, почечную тубулопатию, нарушение функции печени, эндокринные расстройства (гипопаратиреоз, сахарный диабет, нанизм, половой инфантилизм, гипогонадизм, бесплодие).

При МРТ можно выявить спонгиформную дегенерацию мозга.

Митохондриальная миопатия должна быть заподозрена у всех больных с непереносимостью физической нагрузки, птозом и офтальмоплегией.

Аналогичная комбинация симптомов может указывать на миастению, которая исключается при проведении прозериновой пробы. У части пациентов с митохондриальными миопатиями выявляют повышение концентрации сывороточного лактата в покое. Содержание лактата повышается после выполнения физической нагрузки. Другим тестом, используемым для дифференциальной диагностики болезни митохондрий, является тест устойчивости к глюкозе – лактату. Назначают обычный пероральный тест на толерантность к глюкозе и одновременно определяют уровни лактата и глюкозы. У некоторых больных с митохондриальными болезнями развивается лактат – ацидоз и медленно нарастает уровень глюкозы. В мышечных биоптатах обнаруживают скопление митохондрий, которые выглядят красными при окраске трихромом по Гомори. Такие мышечные клетки называют «разорванные красные волокна». Они составляют до 25% от всех мышечных волокон на срезе и являются важнейшими гистологическим маркером митохондриальных цитопатий.

На ЭНМГ регистрируются изменения как миопатического, так и неврогенного характера.

В каждом подозрительном случае и особенно при наличии птоза и мультисистемные поражения необходимо детальные обследования больного для исключения митохондриальной природы заболевания.

Больным следует избегать состояний, при которых увеличивается потребность организма в энергии (повышенная физическая нагрузка, голодание, гипертермия). Некоторые больные положительно реагируют на лечение рибофлавином (100 мг/сут) и карнитином, высокими дозами тиамина или коэнзима Q10.

Использованная литература:

Болезни нервной системы под. ред. Яхно Н. Н., Штульмана Д. Р. Москва «Медицина» 2003.

"Случай фатальной инфантильной гепатопатии."

Онищенко С.Е., Михайленко Т.В., Малюх О.В.

КЗ «Херсонская детская областная клиническая больница» Херсонского областного совета.

Главный врач, заслуженный врач Украины, Лятецкая Л.В.
Митохондропатии - гетерогенная группа наследственных заболеваний, которая характеризуется патологией в системе митохондрий (нарушения структуры, функции митохондрий), которые приводят к органопатиям в тех органах, в которых они максимально размещены. Митохондропатии имеют свой особенный тип наследования, материнский (цитоплазматический, неменделевский), так как митохондрии присутствуют только в женских половых клетках и отсутствуют в сперматозоидах. Митохондропатии занимают высокий удельный вес в заболеваниях человека и очень редко своевременно диагностируются.Частота встречаемости среди здорового населения 1,6%. Среди больных с поражением нервной, скелетной, сердечно-сосудистой системы, с нарушением энергетического обмена у 45%

Митохондрии являются генераторами энергетического запаса организма в виде АТФ, окисляют жирную кислоту (гликолиз) и ацетилкоэнзим А в цикле трикарбоновых кислот. На митохондриях происходят процессы окислительного фосфорилирования и обновления в дыхательной цепи. Для этой цели используются больше чем 50 ферментов, которые состоят из 40 различных белков. Дефект в митохондриальной системе приводит к нарушению энергетического обмена в целом и конкретно в тех органах, которые имеют наибольшее количество митохондрий (это печень, мозг, сердце, глаза).

В 1981 году было расшифровано нуклеотидная структура ДНК митохондрий, а в последующем открыты патологические мутации ДНК митохондрий, которые дают возможность в настоящий момент выделить митохондриальные болезни в отдельную группу. Митохондриальный и ядерный геномы, кроме размеров и содержанием в них информации, различаются степенью поражения. Молекулы яДНК упакованы в белковый чехол, имеют систему репарации (востановления), которая исправляет дефекты. Молекулы мтДНК не имеют защитной оболочки и репаративная функция у них ограничена, поэтому у них чаще всего происходят мутации.

Выделяют наследственные и приобретенные митохондриальные болезни.

• 
  Приобретенные (старение, действие токсинов и некоторых лекарственных препаратов).
  
• 
  Наследственные (мутации ядерной ДНК, мутации митохондриальной ДНК и межгеномные дефекты).
  

Скачать 2.59 Mb.

Поделитесь с Вашими друзьями: