ІА. Діагностика й клінічна класифікація типів спінальної м'язової атр

Ідентифікований ген СМН (SMN) знаходиться в межах критичної області SMА1 на хромосомі 5q13.

Першим діагностичним дослідженням хворого з підозрою на СМА повинен бути тест, що визначає делецію SMN гена. Гомозиготна делеція SMN1 екзона 7 (з делецією екзона 8 або без делеції екзона 8) підтверджує діагноз спінальної м'язової атрофії, пов'язаної з SMN геном (5q CMA). Інші діагностичні тести повинні бути проведені тільки після одержання негативного результату SMN тесту.

Фахівець, що зустрічається із симптомами м’язової слабкості й гіпотонії в дітей раннього віку повинен мати на увазі високу ймовірність діагнозу СМА. Наявність додаткових характерних симптомів, що легко виявляють при ретельному обстеженні підвищують імовірність цього діагнозу. До таких симптомів відносяться: переважна слабість в проксимальних групах м'язів над дистальними, більша слабість у ногах ніж у руках, симетричність зниження сили, відсутність порушень чутливості, зниження або відсутність сухожильних рефлексів. Як правило, вираженість слабості корелює з віком початку захворювання. Класифікація й характерні клінічні прояви різних типів СМА представлені в табл.1

• 
  лежачі (діти, які не можуть сидіти без сторонньої підтримки);
  
• 
  сидячі (діти, які можуть самостійно сидіти, але не можуть ходити без сторонньої допомоги);
  
• 
  ходячі (можуть самостійно ходити).
  

Підозра на діагноз МДД повинна виникати у кожному з наступних трьох випадках: найчастіше при ознаках м’язової патології у хлопчиків, виявленні підвищення рівня креатинкінази або підвищеного рівня трансаміназ (аспартат-амінотрансфераза (АСТ) і аланін-амінотрансферази (АЛТ) у сироватці крові. Першопочаткова симптоматика може включати затримку у розвитку навиків ходи, часті падіння або утруднення під час бігу та підіймання сходами. Як правило, МДД діагностується у віці 5 років, але підозра може з’явитися раніше на підставі затримки етапів самостійної ходи та появи мовлення. Наявність симптому Говерла (можливість встати вгору тільки з колін) у хлопчика повинна стати сигналом до початку діагностичних заходів у відношенні МДД, особливо, якщо поряд з цим відзначається „качкова” хода. Класифікація стадій й характерні їх клінічні прояви представлені в табл.1

• 
  хворим, яким діагноз було встановлено за допомогою біопсії м’язів, виявлення мутації гену дистрофіну також є необхідним
  

• 
  хворі, яким діагноз було встановлено за допомогою генетичного дослідження, можливо потребують біопсії м’язів для діфференціровки МДД с дистрофінопатіями, які мають більш доброякісні фенотипічні проявлення
  
• 
  необхідне направлення для дообстеження спеціалістами багатьох профілів
  
• 
  генетичне консультування настійно рекомендується усім членам родини жіночого полу, які мають ризик наявності мутації
  
• 
  пацієнту та його родині необхідно пропонувати програму підтримки і контакти з організаціями, які займаються проблемами таких хворих
  

Координація медико-соціальної допомоги – основоположний компонент ведення пацієнтів із СМА і МДД. Таку допомогу найкраще усього надавати у багатопрофільних установах, де хворий та його родина можуть отримати заключення експертів по різних аспектах захворювання у рамках необхідного мультідисциплінарного підходу для допомоги цим хворим, який здійснюється спільними зусиллями різних спеціалістів. Роль координатора медичної допомоги можуть здійснювати багато спеціалістів-медиків – в залежності від місцевих особливостей організації медичної допомоги. Це можуть бути неврологи або дитячі неврологи, педіатри, реабілітологи, нейрогенетики або лікарі первинної ланки медичної допомоги. Дуже важливо, щоб спеціаліст, який відповідає за координацію медичної допомоги, знав про доступні методи діагностики та втручання. Це необхідно, щоб тактика ведення хворих була профілактичною щодо усіх потенційних проблем, які виникають у пацієнтів з данним захворюванням.

• 
  виконання індивідуальної програми реабілітації під контролем дитячого невролога на всіх рівнях надання медичної допомоги;
  
• 
  реабілітація в умовах центру медико-соціальної реабілітації дітей з органічним ураженням нервової системи та неврологічного відділення обласної (міської) дитячої лікарні 
  

Згідно з плануванням міжнародних заходів для визначення пацієнтів в Україні започатковано Реєстр пацієнтів зі СМА, МДД. Проект спрямований на поліпшення медичного обслуговування й розробки методів лікування пацієнтів з такими нервово-м'язовими захворюваннями як СМА, МДД.

Європейська мережа з нервово-м’язових захворювань TREAT-NMD (www.treat-nmd.eu) сприяє співробітництву в цій області вчених і лікарів практиків для просування випробувань і застосування нових методів лікування нервово-м’язових захворювань.

Мережа TREAT-NMD створює такий реєстр у країнах Європи. В Україні, створення реєстру здійснюється під егідою Харківського Фонду "Діти зі СМА" (ДСМА). Так само як і інші національні реєстри, Український реєстр буде включений у єдиний Європейський.

Целью работы было установить распространенность, преимущественные формы инфекций мочевой системы у детей с детским церебральным параличом (ДЦП) и другими спастическими заболеваниями ЦНС, а также создать диагностический алгоритм выявления микробно-воспалительных процессов в мочевых путях у данной категории пациентов.

Проведен ретроспективный анализ 162 детей с ДЦП и спастическими плегиями, лечившихся в ДОКБ с января 2009 года по июль 2010 года.

Возраст пациентов: от 3 до 14 лет, преимущественная возрастная группа 4-7 лет (114 детей – 70,3%).

Признаки микробно-воспалительного процесса в мочевых путях выявлены у 21 ребенка (13%). Из них 15 девочки (71%) и 6 мальчики (29%).

Клинически очерченные (верифицированные) нозологические формы отмечены: у 3-х детей пиелонефрит; у 2-х детей пузырно-мочеточниковый рефлюкс. У 16 пациентов имел место мочевой синдром: микропротеинурия (0,01-0,045 г/л в разовых порциях), лейкоцитурия разной степени выраженности: от 5500 до 70000 в 1 мл. У двух детей с лейкоцитурией 50000-70000 в 1 мл выявлена бактериурия (представлена культурой E.coli 1 х 10⁵ мкр.т. в 1 мл), что дает основание предполагать у этих пациентов наличие пиелонефритического процесса.

У 5 детей проведено УЗ-исследование, не выявившее обструкции мочевых путей.

У 9 детей имелись косвенные признаки нейрогенной дисфункции мочевого пузыря.

Наличие инфекции мочевой системы, несомненно, снижает у пациентов с ДЦП эффективность проведения лечебных и реабилитационных мероприятий.

Заключение. Для своевременной диагностики и лечения инфекции мочевой системы у данной категории больных целесообразно ввести в протокол обследования:

• 
  общий анализ мочи;
  
• 
  количественный анализ мочи (по Нечипоренко);
  
• 
  бактериологические исследования мочи (посев);
  
• 
  УЗ-исследование почек и мочевого пузыря (как скрининг).
  

Чернов А.В., Рыбась С.Н., Николенко А.В., Зинкевич В.Г., Бараник О.С.

Крестцово-копчиковая область – наиболее частая экстрагонадальная локализация тератом и злокачественных эмбрионально клеточных опухолей. При больших размерах эта опухоль имеет очень характерный вид, располагается между анусом и копчиком и обычно покрыта интактной кожей. Выделяют три формы: наружную, внутреннюю и смешанную.

Разновидности форм и очертаний тератомы вариабельны – иногда очень большие, с неровными контурами, симметричны и асимметричны.

В случаях, когда опухоль локализуется лишь в пресакральном пространстве, диагноз устанавливается поздно и имеет неблагоприятный прогноз, что связано с объективными техническими трудностями и низкой настороженностью врачей педиатров в отношении онкологической патологии у новорожденных. Приводим собственное наблюдение.

Больной В. 10.12.2008г.р., поступил в диагностическое отделение ДОКБ г. Херсона в ургентном порядке с жалобами родителей на задержку мочеиспускания, беспокойство, склонность к запорам, слабость. Из анамнеза известно, что болеет около 2-х недель, когда впервые стал беспокойным, появились трудности при мочеиспускании ( затруднение, позывы, «моча каплями»). Роды в 37 недель, физиологические, вес 2500, по Апгар 3\7б – асфиксия, родовая травма ( левосторонний верхний, преимущественно проксимальный монопарез), ЗВУР -1.

При поступлении состояние ребенка средней степени тяжести. Кожные покровы и видимые слизистые бледно-розовые. Сердце и легкие без патологии. Живот при осмотре асимметричен за счет нижних отделов, где пальпируется увеличенный мочевой пузырь. Симптом раздражения брюшины отрицательный. Стула нет 3 дня. Катетером из мочевого пузыря выпущено 400мл мочи. Пальцевое ректальное исследование под наркозом – тонус сфинктера сохранен, ампула свободна, на задней стенке определяется опухолевидное образование округлой формы, размерами 10,0 х 5,0см, плотно-эластической консистенции, интимно спаянное с крестцом, оттесняющее прямую кишку кпереди, вероятно исходящее из пресакральной клетчатки.

Ультразвуковое сканирование малого таза, мочевого пузыря – мочевой пузырь неправильной овальной формы, размерами 90х55х92 мм.

Цистограмма – мочевой пузырь овальной формы, увеличен в размерах, гипотоничен.

МРТ брюшной полости, забрюшинного пространства, малого таза – тератома малого таза и брюшной полости.

После проведенного диагностического поиска выставлен окончательный диагноз – Крестцово-копчиковая тератома. Выполнена операция – удаление крестцово-копчиковой тератомы. Использован комбинированный доступ ( брюшно-промежностный).

Гистологическое заключение – зрелая тератома.

Послеоперационный период протекал гладко. Ребенок выписан с выздоровлением.

Осуществляется диспансерное наблюдение. На контрольных осмотрах рецидива опухоли нет. Прогноз благоприятный.

Таким образом, данный клинический случай говорит о необходимости онкологической настороженности первичного звена медицинских работников при обращении больных с доминирующей неврологической симптоматикой.

Чернова Л.В., Крутевич Л.В.

Причинами нарушения речи и акта глотания являются различные факторы, которые могут воздействовать внутриутробно во время беременности (вирусные инфекции, токсикозы, патология плаценты), в момент рождения (затяжные или стремительные роды вызывающие гипоксию и кровоизлияние мозга новорожденного) и в раннем постнатальном периоде инфекционные заболевания мозга и мозговых оболочек.

Для нормального развития речи необходимо своевременное созревание и полноценное функционирование центральной нервной системы, а именно мозговых механизмов речи.

Речь развивается через движение и при социальных контактах, а ее фундамент закладывается еще на первом году жизни ребенка. Когда ребенок страдает нарушением сенсомоторной сферы, прежде всего, изменяются процессы артикуляции звукопроизношения, управление мимикой лица и жестами, контроль за дыханием и передвижением, исчезает возможность детей самостоятельно реализовать себя в окружающем мире.

Речевой аппарат основывается на работе системы органов, выполняющих жизненно важные биологические функции, особенно связанные с питанием (сосание, выплевывание, жевание, глотание) и с дыханием. Кормление и речь тесно связаны между собой вследствие орального автоматизма, т.е. развитие рефлекторных движений кормления ведет к формированию орального праксиса и голосообразованию.

Сосательный и глотательный рефлексы лежат в основе произношения. При патологии нервной системы часто наблюдается задержка развития сосательного и глотательного рефлексов. Нарушения акта глотания и речи могут быть обусловлены слабостью мускулатуры губ, нарушением мышечного тонуса в языке и ограничением его подвижности, нарушением функции мягкого неба, а также с общими двигательными расстройствами.

В мировой практике реабилитации таких детей преобладает развитие методик, основанных на восстановлении, прежде всего функциональной целостности центральной нервной системы, где и локализуется основная причина заболевания.

На базе физиотерапевтического отделения детской областной клинической больницы на протяжении 10 лет использует в реабилитационном комплексе лечения детей с патологией ЦНС восстановительные методики нарушения акта глотания и речи.

Для коррекции речедвигательных расстройств применяем методику синусопдальных модулированных токов от аппарата «Ампликулы», электроды располагаются в подбородочной и подчелюстной областях, в области проекции внешних мышц языка и дна ротовой полости. При этом выбор точек воздействия зависит от того, какие мышцы находятся в состоянии паралича или нареза, при воздействии на мышцы гортани электроды располагают на область проекции голосовых связок, при спастических дизартриях СМТ применяем также на область проекции шейных симиатических узлов. Курс лечения 10-15 процедур ежедневно. Аппликации озокерита по типу высокого воротника t 38-40⁰С, локализация шейно-воротниковая область и с захватом гортани, жевательной мускулатуры и мышц дна ротовой полости. Процедуры проводим в положении пациента лежа, ежедневно, продолжительность 15 мин. После отдыха в течении 30 мин. проводят занятие с логопедом. Ослабленным детям проводят процедуры через день по 10-12 мин.

Аппликации грязи на нижнюю часть лица и носогубного треугольника, температура 38⁰С, продолжительность 10-15 мин. Курс лечения 10 процедур, через день.

Комплекс рефлекторных физических упражнений, корригирующих двигательные и речевые нарушения у детей применяется на основе принципа функционального восстановления равновесия на двух уровнях: восстановления равновесия между различными частями рото-лицевого комплекса и остальной системой органов тела. Для этого перед началом базовых упражнений проводим подготовительные меры, которые заключались в устранении уже имеющихся компенсаций и регулирование тонуса (физиофункциональное лечение, ЛФК, массаж).

Комплекс базовых упражнений включает в себя работу на мышцах шеи и артикуляционных мышцах лица. Упражнения включали в себя стимуляцию двигательных точек на лице через которые путем тактильной или проприоцептивной стимуляции можно получить двигательные ответы мышцы или цепочки мышц.

После проведенного комплексного лечения наблюдалось улучшение клинической картины основного заболевания с уменьшением проявлений саливации, улучшение речевой и глотательной функций.

Весь комплекс упражнений выполняется в строгом порядке, с фиксированным количеством повторений.