Міністерство охорони здоров'я України нді педіатрії, акушерства та гінекології, Київ Інститут неврології, психіатрії та наркології

Синдром Якобсена
Авраменко Т.С.

КУ «Херсонская детская областная клиническая больница» Херсонского областного совета

Главный врач, заслуженный врач Украины, Лятецкая Л.В.

Синдром Якобсена - это делеция сегмента q23→qter хромосоми 11.

• 
  задержка психического и речевого развития;
  
• 
  тригоноцефалия;
  
• 
  выявление делеции 11(q23→qter) при проведении цитогенетического анализа.
  

В реабилитационном центре ДОКБ с 7 месячного возраста наблюдался ребёнок П., 13.08.08 года рождения, имеющий подобную клиническую симптоматику. Отмечалась задержка психического, речевого развития (снижен интерес к окружающему, игрушкам, речь в форме звуков, снижена психоэмоциональная активность, контакт с ребёнком затруднён), моторного (не сидит самостоятельно, недостаточная опора на ноги, игрушки захватывает вяло). Ребёнок наблюдался генетиком. Имели место множественные стигмы дизэмбриогенеза: тригоноцефалия, узкий лоб, вдавленная переносица, антимонголоидный разрез глаз, косоглазие, короткий широкий нос, "рот карпа", птоз, низко расположенные ушные раковины, эквино-варусная деформация стоп, короткие пальцы.

Неврологический статус: черепно-мозговая иннервация: зрачки, глазные щели D=S, расходящееся косоглазие, веки слегка опущены. Лицо симметрично. Язык по средней линии. Глотание, фонация не нарушены. Форма головы изменена (тригоноцефалия). Мышечный тонус дистоничен с тенденцией к снижению. Сухожильные рефлексы торпидны, D=S. Патологических знаков нет.

Перинатальный анамнез: ребёнок от 11 беременности (у матери 3 родов - 2 живых детей, 1 – мёртворожденный, 5 – медицинских абортов). В первом триместре беременности контакт с химическими реактивами (по работе матери). Беременность протекала с токсикозом, угрозой прерывания. Проводилось УЗИ плода: многоводие, укорочение трубчатых костей. Роды преждевременные (36 недель), околоплодные воды светлые. Родился с весом – 2450 г, оценка по шкале Апгар 7/7 баллов. Из роддома был переведен в отделение выхаживания недоношенных ОДКБ.

Ребёнок периодически получал курсы восстановительного лечения 4 раза в год. В ходе реабилитации отмечалась положительная динамика моторного развития: в 1год 3 мес. стал самостоятельно сидеть, в 1 год 5 месяцев - ходить с поддержкой. В 2 года пошёл самостоятельно. В психическом и речевом развитии отмечалась минимальная положительная динамика: стал произносить отдельные слова, проявлять интерес к игрушкам.

Данные дополнительного обследования: неоднократно проводился скрининг обследования на патологию обмена веществ (углеводов, аминокислот, олигосахаридов) – данная патология не подтвердилась.

Цитогенетический метод исследования: кариотипирование – 46, XY.

Кардиолог - патологии сердца не отмечалось.

Осмотрен окулистом – расходящееся косоглазие.

Хирургом – гипоспадия.

Ортопедом – эквиноварусная установка стоп.

Психолог, логопед - задержка психоречевого развития.

Учитывая дизморфическое изменение формы черепа, множественные стигмы лица, аномалию половых органов, костной системы, задержку психоречевого развития, позволяет фенотипически подтвердить синдром Якобсена. В плане дообследования необходимо проведение кариотипирования по Fisch -методике.

Выводы.

• 
  наличие фатальных форм синдрома Якобсена является показанием для обязательного проведения пренатальной диагностики у беременных группы риска как метод профилактики данного заболевания
  
• 
  курсы восстановительного лечения в медико–социальных центрах реабилитации позволяют социально адаптировать детей с данной патологией.
  

1. 
   С.И. Козлова Н.С. Дёмикова Е.А Семанова О.Е. Блинникова. Наследственные синдромы.
   
2. 
   Еженендельник 2007 – Аспекты – Науки, Выпуск № 44 (388) 2.11.2007г. «Выявление генетических заболеваний с помощью сканирования лица», К. Литовченко.
   
3. 
   Н.А. Тищенко «Врождённые пороки – синдромы - аномалии» Кафедра медицинской генетики Киевской медицинской академии последипломного образования им. П.Л. Шупика.
   

Багрий М.А., Грабчук Е.Г., Редькина В.Г.

Болезнь Коновалова–Вильсона – редкое наследственное заболевание, проявляющееся преимущественно в молодом возрасте. Впервые описана в 1912 году. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Распространенность 1:30000. Частота носительства дефектного гена 1:90. Ген расположен на длинном плече хромосомы 13. При болезни Коновалова – Вильсона известно более 25 различных мутаций генов. У многих больных идентифицировать мутацию гена не удается. Причина формирования клинических проявлений – накопление меди в тканях: печени, почках, головном мозге, роговице глаза.

1. 
   степень изменений тканей печени может быть разной от перипортального фиброза до субмассивного некроза и выраженного крупно-узлового цирроза.
   
2. 
   накопление меди в почках сопровождается развитием гломерулонефрита (поражаются почечные клубочки и праксимальные извитые канальцы – это приводит к повышенному выведению ионов и белков).
   
3. 
   кольцо Кайзера – Флейшера образуется при отложении содержащего медь пигмента в задней поверхности роговицы (не вызывает нарушения зрения или движения глазных яблок).
   
4. 
   накопление меди в головном мозге, наряду с его интоксикацией шлаками из-за нарушенной очистительной функции печени и почек приводят к развитию нервно-психических нарушений.
   

1. 
   Печеночная – чаще у детей: фульминантный гепатит; хронический гепатит; цирроз печени.
   
2. 
   Нейропсихическая – чаще у лиц старше 20 лет: паркинсоническая; псевдосклеротическая; дистоническая; хореическая.
   

3. 
   Смешанная форма.
   
   1. 
      поражение почек (аминоацидурия, глюкозурия, салурия, протеинурия, уролитиаз).
      
   2. 
      поражение костной ткани (ранний остеопороз, субартикулярные кисти, фрагментация околосуставной костной ткани, изменения в позвоночнике).
      
   3. 
      ЖКБ – при гемолизе.
      
   4. 
      гипопаратиреоз.
      
   5. 
      острый рабдомиолиз – повышение меди в скелетной мускулатуре.
      

С 1980 года в Херсонской области установлено два случая болезни Коновалова – Вильсона с преимущественным поражением печени.

Больная С., 12 лет. Начало заболевания острое. Дебют заболевания в виде гипертермии, отечного и желтушного синдромов (исключен вирусный гепатит). При поступлении в гематологическое отделение ДОКБ, 04.02.2004 год, (спустя 1 месяц от начала клинических проявлений) – жалобы на боли в животе, сниженный аппетит, снижение веса до 28 кг. Состояние тяжелое, обусловленное гипотрофией, явлениями интоксикации: кожа серо-желтого цвета, сухая, с выраженным шелушением в области живота, бедер, голеней, язык умеренно обложен белым налетом; иктеричность кожи и склер. Живот значительно увеличен в объеме за счет асцита, метеоризма.

Данные лабораторно-инструментального обследования: гипербилерубинемия за счет прямой фракции билирубина: 93,6 – 57,2 – 36,4; гипопротеинемия: общий белок – 59,0 г/л; альбумины – 36,г/л; снижение протромбинового индекса до 66%, удлинение протромбинового времени до 21", АЧТВ – 66%, фибрин – 13 мг, фибриноген – 2,88 г/л; ФЭГДС - поверхностный антральный гастрит, катаральный эзофагит. При ультразвуковом исследовании и допплерографии органов брюшной полости признаки выраженные структурных изменения паренхимы печени и селезенки. Формирующаяся портальная гипертензия. Асцит. Вторичные изменения стенок желчного пузыря и увеличение поджелудочной железы. Лимфаденопатия. На КТ ОБП - КТ-признаки асцита. Гепатомегалия. Хронический панкреатит. Левосторонний плеврит.

Предварительный диагноз: Цирроз печени неизвестной этиологии.

В лечении: преднизолон 1 мг/кг/сутки, диуретики, антациды, антисекреторные препараты, гепатопротекторы, инфузионная терапия.

За время нахождения в стационаре – волнообразное течение. Периоды стихания клинических проявлений заболевания сопровождались резким ухудшением состояния в виде отечно-асцитического, геморрагического синдромов, печеночной недостаточности. Несмотря на проводимое лечение состояние ребенка оставалось очень тяжелым.

В связи с отсутствием эффекта от проводимого лечения, для верификации диагноза и дальнейшего лечения, ребенок переведен в КНИИ ПАГ, где был выставлен диагноз: Болезнь Коновалова – Вильсона, изолированная печеночная форма. Печеночная недостаточность. Портальная гипертензия, стадия декомпенсации. Анемия II степени. Хронический гастрит. Рефлюксная болезнь.

На фоне проводимого в дальнейшем лечения: строгое соблюдение диеты (употребление меди менее 1 мг/кг в сутки); купренил 750 мг в сутки; унитиол, вит. В₆. достигнута стойкая клиническая ремиссия.

Больной К. 14 лет. Дебют заболевания в виде желтушно-отечного синдрома после перенесенной ангины. На момент госпитализации в ДОКБ состояние тяжелое, обусловленное отечно-асцетическим и желтушным. гипертоническим синдромами. Вес 63 кг. В сознании. Адекватно реагирует на осмотр, вопросы. Кожа и склеры желтые, щеки ярко-красного цвета, пальмарная эритема на коже стоп и ладоней.

При обследовании трижды значительное снижение церулоплазмина (86,5; 73,5; 75,3 мг/л, гипербилирубинемия(116-73-81 ммоль/л), снижение протромбинового индекса (35,34%), гипопротеиномия (50 г/л). При инструментальном обследовании: эндоскопически - поверхностный гастрит. На ультразвуковом исследовании - выраженные изменения паренхимы печени (более характерные для цирроза печени). Незначительное расширение воротной вены. Спленомегалия. Асцит. Вторичные изменения стенки желчного пузыря. Реактивный панкреатит. Лимфаденит ворот печени. Структурные изменения обеих почек. Осмотрен окулистом. кольцо Кайзера – Флейшера не обнаружено.

Выставлен диагноз: Болезнь Коновалова – Вильсона (поражение печени, почек). Печеночная недостаточность. Формирование портальной гипертензии. Асцит. Хронический гастрит.

На фоне проводимого лечения (инфузионная терапия, гепатопротекторы, гемостатическая терапия, гепатопротекторы, антациды, антисекреторная терапия, диуретики, гормонотерапия) состояние оставалось стабильно-тяжелым,, присоединилась неврологическая симптоматика в виде галлюциногенных расстройств, в связи с чем ребенок был переведен в гастроэнтерологическое отделение КНИИ ПАГ.

После подтверждения диагноза болезни Коновалова–Вильсона ребенку была предложена трансплантация печени. Родители от заместительной терапии купренилом и трансплантации печени отказались. Спустя 2 месяца ребенок поступил в реанимационное отделение ДОКБ в крайне тяжелом состоянии с полиорганной недостаточностью, генерализованным отечным симптомом, метаболической энцефалопатией, ДВС-синдромом, в результате чего наступила смерть.

.

Выводы:

1. Болезнь Коновалова – Вильсона – редкая тяжелая патология, с поражением печени, почек, нервной системы, проявляющаяся чаще в подростковом возрасте.

2. Заболевание быстро прогрессирующее (за 1-2 недели) с развитием отечно-асцитического, желтушного симптомов, проявлениями печеночно-клеточной недостаточности, которые не купировались обычным лечением.

3.Диагностически значимым является снижение церулоплазмина крови менее 100 мг/л. Кольцо Кайзера – Флейшера определяется не у всех больных.

4. Отсутствие заместительной терапии купренилом приводит к смерти. Постоянный прием купренила, поддерживающая симптоматическая терапия приводят к значительному улучшению состояния.

"Новітні напрямки надання послуг з фізичної реабілітації

дітям з обмеженими можливостями здоров’я".

Байбуза І.В.

В сьогоденні проблема соціального захисту дітей з інвалідністю для держави набуває особливого значення у зв’язку зі сталими тенденціями зростання їх частки в загальній структурі населення. В державі починає формуватись соціальна педіатрія, яка концептуально забезпечує оформлення життєвого простору дитини в суспільстві з урахуванням стану її здоров’я.

У Херсонському обласному центрі медико-соціальної реабілітації для дітей-інвалідів знаходяться діти, які потребують довготривалої корекції розумового та фізичного розвитку.

Контингент вихованців Центру неоднорідний: вихованці мають діагноз ДЦП, захворювання центральної нервової системи, інтелектуальну патологію, розлади спектру аутизму, синдром Дауна, порушення функцій опорно-рухового апарату, гідро - та мікроцефалію, практично у всіх спостерігаються супутні захворювання. Саме тому фахівці Центру плідно співпрацюють зі спеціалістами Херсонської дитячої обласної клінічної лікарні та іншими медичними закладами міста та області.

Кваліфіковано організований медичний супровід, навчально-розвиваюче середовище у Центрі здійснює на дитину сильний терапевтичний вплив. Відвідуючи заклад дитина-інвалід забезпечується повним спектром соціальних послуг.

Професійний рівень фахівців, матеріально-технічна база Центру забезпечують можливість для впровадження новітніх методик та напрямків в загальний реабілітаційний процес.

У 2009 році Міністерством охорони здоров’я України Центру надана ліцензія на здійснення медичної практики.

Фахівцями з фізичної реабілітації відпрацьована та введена в практику методика гідротерапії для дітей, хворих на дитячий церебральний параліч. Вона стала складовою частиною загального реабілітаційного процесу.

Вправи підбираються з урахуванням послідовності зміни одних рефлексів іншими та часу появи нових рухів. Тобто, заняття лікувальним плаванням повинні сприяти згасанню патологічних тонічних рефлексів та становленню настановних.

Плавання ставить перед собою таку мету:

• 
  забезпечити дитину з ушкодженням нервової системи доступним методом реабілітації;
  
• 
  забезпечити формування мотивації до виконання фізичних вправ у воді;
  
• 
  сприяти підвищенню функціонального рівня серцево-судинної, дихальної та нервово-м′язової систем;
  
• 
  загартуванню організму дитини з органічним ураженням нервової системи;
  
• 
  сприяти розвитку основних рухових навичок та формуванню рухових компенсацій.
  

• 
  зниження тонусу м’язів, зменшення туго рухливості в суглобах та збільшення об′єму активних рухів;
  
• 
  поліпшення гемодинаміки в м’язах;
  
• 
  створення емоційної розрядки хворих дітей;
  
• 
  профілактика психічного перевантаження;
  
• 
  розвиток вольових якостей;
  
• 
  створення психологічного стимулу для подальшого лікування.
  

На початку заняття фахівець проводить емоційну та фізіологічну підготовку дитини до активної роботи у водному середовищі.

В "основній частині" заняття підбираються вправи, відповідно індивідуальним психофізіологічним можливостям дитини. Тренування дихального апарату дозволяє знизити тонус дихальної мускулатури та уникнути її перенапруги надалі.

За часом інтервали між зануренням рівні дихальному циклові: вдих-видих. Завдяки зануренням під час видиху вдається за 3-4 заняття виробити рефлекс «перекриття подиху», та його закріпленням треба займатись протягом усього курсу.

При спливанні та утриманні на поверхні води дуже важливо, щоб було засвоєно горизонтальне положення тіла: підборіддя на воді, руки витягнуті вперед, голова знаходиться між руками, випрямлені ноги спливають разом із тулубом.

Навчання спливанню, утриманню тіла на воді в стані рівноваги забезпечується, в основному, оптимальним і рівномірним тонусом м’язів. При спастичній діплегії, в зв’язку із гіпертонусом м’язів, ноги "тонуть", з тієї самої причини "тоне" уражена сторона при геміпаретичних формах ДЦП. При гіперкінезах дуже часто все тіло хворого знаходиться під водою в горизонтальному положенні. Саме тому велика увага надається вправам на розслаблення м’язів.

Завдяки індивідуальним корекційним вправам тонус м’язів знижується, рухливість у суглобах досягає максимально можливих параметрів. У цей час найбільш зручно починати роботу зі зменшення м’язових контрактур та тугорухливості суглобів.

Фахівець заохочує дитину до самостійної активної участі у виконанні вправ.

Навчання дитини різним руховим навичкам, таким як повзання, повороти, утримання спини прямою при сидінні, вставання, присідання, різні переступання у воді супроводжуються мовними інструкціями, заохочення та похвалою.

У заключній частині заняття значне місце відводиться вправам дихальної гімнастики – 7-10 дихальних циклів для відновлення та стабілізації режиму подиху, потім вільних відпочинок у будь-якому стійкому положенні, яке не викликає у дитини напруги м’язів та негативних емоцій.

Комплексна корекція рухових та психічних порушень з включенням методики лікувального плавання дає позитивні результати в реабілітації дітей з ДЦП.

При наявності у дітей тугорухливості суглобів та контрактур важливо цілеспрямовано дозовано використовувати механотерапію, основними завданнями якої є:

• 
  профілактика та лікування порушених рухових функцій;
  
• 
  укріплення та тренування м’язових груп, які ослаблені завдяки патологічному процесу;
  
• 
  усунення гіпотрофії та контрактур;
  
• 
  покращення загального стану хворого.
  

Засоби механотерапії, які широко використовують у своїй практиці фахівці центру:

• 
  бігова механічна доріжка – спрямована на розвиток сили м’язів нижніх кінцівок;
  
• 
  бігова електрична доріжка "Inter Atletika" надає можливість бігати або ходити на різні дистанції з урегулюванням швидкості, контролює частоту пульсу дитини, затрачені калорії та час, використаний для бігу або ходьби;
  
• 
  тренажер "Orbitrek" призначений для розвитку сили м’язів нижніх кінцівок та м’язів поясу верхніх кінцівок і спрямований на розвиток рівноваги тіла;
  
• 
  тренажер "Housfit" спрямований на розвиток та зміцнення м’язів верхніх та нижніх кінцівок в положенні сидячи;
  
• 
  вправи на велотренажері для дітей молодшого віку з ураженням функцій опорно-рухового апарату поєднуються з вправами на електричній біговій доріжці та надають можливість рухатись з урахуванням швидкості та дальності дистанції.
  

Динамічним параподіум – вид стабілізуючого ортезу з великою основою, конструкція для підтримки тіла, контролю рухів, підтримки та повного або часткового зменшення навантаження на обрані елементи опорно-рухового апарату. Цей прилад призначений для пацієнтів, які страждають на параліч м’язів нижніх кінцівок та тулуба.

Параподіум робить можливим:

• 
  прийняття вертикальної пози тіла, при цьому покращується функція органів дихання, системи кровообігу, покращуються обмінні процеси;
  
• 
  мобілізацію контрактур суглобів нижніх кінцівок;
  
• 
  пасивну та динамічну корекції - при ходьбі у пара подіумі;
  
• 
  виконання вправ верхнім плечовим поясом з гімнастичними палками, обручем, тощо;
  
• 
  ігри з м’ячем: кидання, ловля, метання.
  

Діти з тетраплегіями не мають можливості самостійно пересуватись у параподії (вони не мають потрібної для цього допомоги рук). Для них параподіум використовують як стабілізатор тіла у вертикальному положенні, для мобілізації контрактур суглобів нижніх кінцівок, для виконання загально-розвиваючих вправ верхнім плечовим поясом та вправ дихальної гімнастики.

Таким чином, організація лікувально-педагогічного середовища дає змогу створити умови для успішної індивідуальної реабілітації кожної дитини з неврологічними, психічними, хронічними соматичними захворюваннями та відхиленнями у розвитку.

Колектив Центру творчо працює над розробкою нових корекційно-розвиваючих програм.

Зміни в державній політиці щодо забезпечення прав громадян з інвалідністю зумовлюють якісно нові аспекти роботи Центру. Центр розширює свої функції, надаючи великий спектр соціальних послуг. Він став осередком державної підтримки сім’ї в області та забезпечує право дитини-інваліда на комплексне та скоординоване використання медичних, соціальних, освітніх та професійних заходів для підготовки неспроможної особи для найвищого рівня реалізації функціональних можливостей.