Пороки развития женских половых органов Что называют врожденным пороком развития?

Под термином «врожденный порок развития» следует понимать стойкие морфологические изменения органа или всего организма, выходящие за пределы вариаций их строения. Врожденные пороки развития возникают внутриутробно в результате нарушения процессов развития зародыша или (много реже) после рождения ребенка, как следствие нарушения дальнейшего формирования органов. Как синонимы термина «врожденные пороки развития» могут применяться понятия «врожденные аномалии» (anomalia; греч. «отклонение»; в биологии – отклонение от структуры и (или) функции, присущей данному биологическому виду, возникшее вследствие нарушения развития организма), «врожденные пороки» и «пороки развития». Однако обычно врожденными называют по-роки, возникшие внутриутробно. Понятие «врожденный порок» не ограничивается нарушениями развития, а включает в себя и врожденные нарушения обмена веществ. Врожденными аномалиями чаще называют пороки развития, не сопровождающиеся нарушением функции органа.

Уродствами называют пороки развития, которые обезображивают часть или все тело и выявляются уже при наружном осмотре. Исходя из принципов деонтологии, этим термином лучше не пользоваться, тем более, что термин «уродство» – понятие скорее социальное, чем медицинское. Применяемые в английской литературе термины «malformation» и в немецкой – «Mißbildung» понима-

ются как «пороки развития», а не как «уродство». Термин «monstre» (франц.), адекватный русскому «уродство», в настоящее время в клинической тератологии не используется.

Термины «уродства развития», «диспластические болезни», «дизонтогении» широкого распространения не получили. Напротив, термин «дисплазия» применительно к порокам развития определенного органа используется довольно широко.

К врожденным порокам не следует относить постнатальные (natus – рожденный) нарушения пропорций или размеров органов, являющиеся проявлением эндокринных расстройств (гипофизарная карликовость, гигантизм, акромегалия). Они должны рассматриваться как соответствующие заболевания.

Агенезия – полное врожденное отсутствие органа.

Аплазия – врожденное отсутствие органа с наличием его сосудистой ножки.

Гипоплазия – недоразвитие органа.

Гиперплазия (гипертрофия) – увеличение относительных размеров органа за счет возрастания количества (гиперплазия) или объема (гипертрофия) клеток.

Гетеротопия – наличие клеток, тканей или целых участков органа в другом органе или в тех зонах того же органа, где их быть не должно.

Гетероплазия – нарушение дифференцировки отдельных типов ткани.

Эктопия – смещение органа, т.е. расположение его в необычном месте.

Удвоение, а также увеличение в числе того или другого органа или части его.

Атрезия – полное отсутствие канала или естественного отверстия.

Стеноз – сужение канала или отверстия.

Персистирование – сохранение эмбриональных структур, в норме исчезающих к определенному периоду развития. Одна из форм персистирования – дизрафия (арафия) – незаращение эмбриональной щели.

Дисхрония – нарушение темпов (ускорение или замедление) развития. Процесс может касаться клеток, тканей, органов или всего организма.

По какому принципу различают пороки развития?

Врожденные пороки развития различаются по этиологическому признаку, последовательности возникновения в организме, времени воздействия тератогенного фактора и локализации. Наиболее распространены классификации, основанные на этиологическом принципе и локализации.

По этиологическому признаку целесообразно различать три группы пороков: а) наследственные, б) экзогенные, в) мультифакториальные.

Какие пороки относят к наследственным?

К наследственным относят пороки, возникшие в результате мутаций, т.е. стойких изменений наследственных структур в гаметах – гаметические мутации, или (много реже) в зиготе – зиготические мутации. В зависимости от того, на каком уровне произошла мутация, на уровне генов или хромосом, наследственно обусловленные пороки подразделяют на генные и хромосомные.

В группу экзогенных объединены пороки, обусловленные повреждением тератогенными факторами непосредственно эмбриона и плода. Поскольку пороки развития, вызванные тератогенами, могут копировать генетически детерминированные пороки развития, их нередко называют фенокопиями.

К нарушениям развития половой системы относятся: 1) аномалии полового развития, сопровождающиеся нарушением половой дифференцировки (пороки развития матки и влагалища, дисгенезия гонад, врожденный адреногенитальный синдром – АГС, тестикулярная феминизация, различные интерсексуальные состояния); 2) аномалии полового развития без нарушения половой дифференцировки (преждевременное половое созревание, задержка полового созревания). Частота пороков развития (ПР) половой системы составляет около 2,5%. Хромосомная и генная патология является причиной около 30% нарушений полового развития.

ПР половых органов возникают уже в процессе эмбрионального развития, хотя в некоторых случаях могут развиться и постнатально. Частота врожденных ПР половых органов у новорожденных составляет 0,2–0,9%, а по отношению ко всем порокам развития – около 4%.

Пороки развития половых органов могут быть весьма разнообразны как по своему анатомическому характеру, так и по результатам воздействия на состояние здоровья женщины. Для правильной оценки особенностей встречающихся пороков, следует знать нормальный процесс развития гениталий (см. главу 1).

Причины, влияющие на ход нормального процесса эмбрионального развития, многообразны. Поэтому установить все факторы, которыми можно было бы обосновать пороки в каждом конкретном случае, невозможно. Хотя иногда связь между возникновением пороков и определенными повреждающими (тератогенными) факторами может быть четко установлена. Все тератогенные факторы условно можно разделить на следующие группы:

• 
  генетические, определяющие мужскую и женскую половую дифференцировку;
  
• 
  внешние (окружающая среда, травма, тератогенное воздействие);
  
• 
  внутренние (ферменты, гормоны).
  

Тесная эмбриональная связь половой и мочевыделительной систем определяет сочетания их аномалий: частота сочетания пороков мочевой и половой сферы составляет от 10 до 100%.

Рис. 12.1. Атрезия гимена.

Вид вульвы при неперфорированной девственной плеве у 14-летней девочки
Среди ПР вульвы наблюдаются деформации вульвы, обусловленные гипоспадией (недоразвитие мочеиспускательного канала с его открытием во влагалище) или эписпадией (неправильно развитые наружные половые органы с недоразвитием передней стенки мочеиспускательного канала, расщеплением клитора и лона) и противоестественным открытием во влагалище или его преддверие просвета прямой кишки.

Наиболее частой патологией является атрезия гимена. Атрезия гимена встречается у 0,02–0,04% девочек. Клинически атрезия девственной плевы проявляется в период полового созревания, когда выявляется отсутствие менструаций. Менструальная кровь, скапливаясь во влагалище, растягивает его стенки (гематокольпос). Верхний полюс его, на котором небольшая плотная матка, находится выше плоскости входа в малый таз. Постепенно менструальная кровь может заполнять и растягивать полость матки (гематометра) и маточных труб (гематосальпинкс).

Атрезия гимена некоторое время может себя ничем не проявлять. Но по мере накопления крови во влагалище, матке, маточных трубах возникают симптомы, связанные со сдавлением мочевого пузыря и кишечника, тянущие боли в пояснице, а также схваткообразные боли и недомогание в дни менструаций. При попадании менструальной крови в брюшную полость или ее инфицировании возникают перитонеальные симптомы.




Рис. 12.2. Сагиттальный срез таза при неперфорированной девственной

плеве:

1 – гематосальпинкс; 2 – гематометра; 3 – гематокольпос;

4 – симфиз; 5 – гематоперитонеум

Рис. 12.3. Неперфорированная девственная плева. Крестообразный разрез и циркулярное иссечение