Лекция №13. Наследственно-дегенеративные заболевания нервной системы: дегенерации периферических мотонейронов, невральные амиотрофии

• 
  классификацию наследственных заболеваний нервной системы;
  
• 
  этиологию, патогенез, клинику наследственных заболеваний нервной системы;
  
• 
  диагностику и дифференциальную диагностику, синдромы поражения, лечение, профилактику наследственных заболеваний нервной системы.
  

В лекции рассматриваются:

1. Классификация наследственных заболеваний нервной системы.

1. 
   этиология, патогенез, клиника, диагностика и лечение наследственных заболеваний нервной системы.
   

Не менее характерны для болезни Фридрейха понижение, а в дальнейшем полное угасание сухожильных и периостальных рефлексов. Раньше всего (обычно в самом начале болезни) угасают коленные и ахилловы рефлексы; рефлексы же верхних конечностей исчезают намного позже. Очень часто наблюдаются дрожание рук, головы, дрожание и гримасоподобные судороги лицевой мускулатуры.

В 70% случаев наблюдается крупный горизонтальный нистагм.

Указанные характерные признаки со стороны нервной системы обычно сочетаются со своеобразными изменениями скелета: кифосколиозом (более чем в 80% случаев) и фридрейховой стопой, которая характеризуется значительным углублением свода стопы, заметной (иногда резкой) экстензией основных фаланг пальцев ноги, особенно большого; остальные фаланги согнуты.

Реже встречаются заметные расстройства чувствительности в виде гипестезии мышечно-суставного чувства в нижних конечностях, снижения вибрационной чувствительности. Болей, парестезий обычно не бывает.

Больные с фридрейховской атаксией обычно выглядят слабыми, инфантильными. У них нередко находят поражение миокарда в виде глухоты сердечных тонов, блокады сердца и других ЭКГ-отклонений. Интеллект большей частью не затронут.

Течение болезни медленно прогрессирующее. Начало ее приходится обычно на возраст от 5 до 15 лет, но нередки колебания временной задержки процесса. Несмотря на неуклонное прогрессирование фридрейховской атаксии, больные живут иногда 30-40 лет, умирая большей частью от недостаточности сердца или интеркуррентных инфекций.

Клиника. Основным симптомом болезни является прогрессирующее похудание мышц. Распределение мышечных атрофий очень характерно. Болезнь начинает проявляться с похудания перонеальной группы мышц, разгибающих стопу и пальцы. В связи с этим довольно рано наступает пассивное отвисание стопы и расстройство походки, как при параличе малоберцового нерва (степаж). Гораздо позже атрофируются приводящие мышцы стоп и пальцев.. Часто происходит деформация стопы. При появлении когтеобразного расположения пальцев (в связи с атрофией мелких мышц стопы) стопа принимает форму, напоминающую фридрейхову стопу. Резко истонченные голени при хорошо сохранившихся мышцах бедра придают ноге очень характерный вид “ног аиста” или “опрокинутой бутылки”. Контрактуры редки. В более поздних стадиях, обычно через 5-10 лет после начала болезни, начинают атрофироваться и мелкие мышцы кистей, а также мышцы предплечья. Руки нередко принимают форму, напоминающую “обезьянью лапу” или “когтистую лапу”. Могут наблюдаться фасцикулярные подергивания. Нередки болезненные тонические судороги в икроножных мышцах. На электромиограмме выявляются нарушения биоэлектрической активности мышц, характерные для поражения периферического мотонейрона или невралгии. Часто имеются изолированные “спайки” высокой амплитуды, сгруппированные в виде “ритмов частокола” в 6-8-12 Гц и сочетающиеся с продолжительными ритмами низкочастотных спайков.. Сухожильные рефлексы угасают. Раньше всего исчезает ахиллов рефлекс, за ним – коленный. Иногда наблюдаются истинные атрофии мышц проксимальных отделов конечностей. Псевдогипертрофий не бывает. Черепно-мозговые нервы, как правило, не поражаются.

Парестезии и боли – относительно нередкие явления при этой болезни. Боли могут быть различной интенсивности, вплоть до очень сильных; они локализуются чаще всего в конечностях, особенно в нижних. У части больных наблюдаются выпадение вибрационной чувствительности и температурная гипестезия дистального характера. Тазовых расстройств не бывает. Психика остается сохранной.

Глубокая атрофия мышц сопровождается креатинурией, которая всегда выражена слабее, чем при миопатиях. Активность ферментов крови не меняется.

Начало болезни относится большей частью ко второй половине первого или первой половине второго десятилетия жизни, но может наблюдаться и раньше и в значительно более позднем возрасте. Максимум заболеваемости падает на возраст 5-20 лет. Второй подъем кривой приходится на 34-45 лет. Болезнь прогрессирует медленно. В некоторых случаях процесс растягивается на 35-40 лет. Болезнь иногда резко ухудшается под влиянием случайной инфекции, травмы и других экзогенных вредностей. Больные могут дожить до старости, сохраняя в течение всей жизни возможность ходить и даже частичную трудоспособность.