Наследственные болезни с поражением экстрапирамидной системы

Повышенное накопление меди, а при длительном течении и аммиака приводит к блоку сульфгидрильных групп в окислительных ферментах, нарушениюгликолиза и дыхания клетки. Все это оказывает токсическое воздействие на ткани организма, особенно на головной мозг, и в большей мере определяет клинические проявления заболевания.

В других случаях более выражена мышечная ригидность, отмечаются амимия, дизартрия, общая скованность с затруднением походки и т.д. Постепенно снижаются интеллект, память, внимание.

Характерны изменения со стороны глаз – по краям роговицы откладывается зеленовато-бурый содержащий медь пигмент (кольцо Кайзера-Флейшера).

Имеет место патология печени; у одних больных развивается тяжелое поражение печени (желтуха, асцит, спленомегалия, диспепсические и желудочно-кишечные расстройства), у других – признаки печеночной недостаточности носят стертый характер (прослеживаются в анамнезе или определяются при специальных исследованиях – пробе Квинка, реакции Таката-Ара, формоловой, сулемовой пробах). Вследствие нарушения пигментного обмена кожа туловища и лица приобретает иногда серо-коричневый оттенок.

Закономерны симптомы гипохромной анемии и геморрагического диатеза – кровоточивость десен, носовые и желудочно-кишечные кровотечения, кровоподтеки, патехиальная сыпь, тромбопения, лейкопения.

Характерные биохимические признаки болезни: гипокупремия или нормкупремия (15,7 – 23,55 мкмоль/л или 100-150 мкг%), выраженная гиперкупрумия (до 1000 мкг/сут при норме 3820 мкг/сут), повышение содержания меди в цереброспинальной жидкости (до 7,85 мкмоль/л или 50 мкг%).

Н.В.Коновалов выделил брюшную, ригидную, дрожательно-ригидную, дрожательную и экстрапирамидно-корковую формы заболевания.

Лечение гепатоцеребральной дистрофии основано на применении тиоловых препаратов, усиливающих выделение меди из организма, прежде всего D-пеницилламина (купренила) или унитиола. Преимущества первого состоят в его меньшей токсичности и возможности длительного применения без побочных явлений. Пеницилламин дается по одной капсуле (0,15 г) в день (обязательно после еды), затем постепенно в течение 2-3 мес дозу доводят до оптимальной – 6-10 капсул. Лечение длительное (годами, иногда в течение всей жизни). Перерывы (на 2-4 нед) приходится делать в тех случаях, когда применение D-пеницилламина сопровождается побочными явлениями (лейкопенией, тромоцитопенией, обострением гастрита, язвенной болезни желудка и др.).

При плохой переносимости D-пеницилламина применяют унитиол. Его назначают повторными месячными курсами по 5 мл 5% раствора внутримышечно. Перерывы между курсами 2-3 мес. Во время курса лечения препарат в зависимости от переносимости вводят ежедневно или через 1-2 дня. У большей части больных удается добиться улучшения общего состояния и регресса неврологических симптомов – гиперкинезов, скованности, особенно если лечение начато в начальных стадиях болезни. В случаях преобладания гиперкинезов к лечению можно периодически добавлять нейролептики, ригидности – циклодол, 1-дофа, синемент и т.п. Рекомендуется печеночная диета (молочно-растительная) с большим содержанием творога, углеводов, витаминов и ограничением животного белка и жира), а также глюкоза, метионин, витамины С, В1, глутаминовая кислота.

При условии систематического лечения течение гепатоцеребральной дистрофии, особенно дрожательной и дрожательно-ригидной формы, становится значительно более доброкачественным, интенсивность многих неврологических симптомов уменьшается или они полностью исчезают.