Лекция №13. Наследственно-дегенеративные заболевания нервной системы: дегенерации периферических мотонейронов, невральные амиотрофии
Скачать 168.51 Kb.
|
| Мозжечковая атаксия Пьера-Мари. Хронически прогрессирующее заболевание, основным проявлением которого служит молзжечковая атаксия. Встречается в нескольких поколениях одной семьи, т.е. передается по ауто-доминантному типу. Патологический ген обладает высокой пенетрантностью и пропуски поколений редки. Начинается в более позднем возрасте (20-45 лет).
Патоморфологически находят выраженную гипоплазию мозжечка, а также ствола, особенно нижних олив и варолиева моста. Наряду с этим имеет место комбинированная дегенерация спинальных систем. Клиническая картина. Главный признак болезни – атаксия. По сравнению с формой Фридрейха резче выражены мозжечковые нарушения (дисметрия, адиадохокинез, скандированная речь и т.д.) и снижение интеллекта (вплоть до глубокой деменции). Чаще отмечается оживление сухожильных рефлексов, повышение мышечного тонуса по спастическому типу, патологические рефлексы. Деформация стопы наблюдается не всегд, зато выявляются глазодвигатель и зрительные нарушения – птоз, парез отводящего нерва, недостаточность конвергенции, атрофия зрительных нервов, сужение полей зрения, снижение остроты зрения. Диагноз и дифференциальный диагноз. Диагностика атаксии основана на выявлении заболевания в семье и наличии атаксии, повышения или снижения сухожильных рефлексов, глазодвигательных расстройств, кифосколиоза, стопы Фридрейха. При ЭЭГ-исследовании больных с атаксиями Фридрейх и Пьера Мари отмечаются нарушения в виде диффузной дельта- и тета-активности и редукции альфа-ритма. Выявляются нарушения аминокислотного обмена – снижение концентрации аланина и лейцина в крови и понижение их экскреции с мочой. Следует учитывать вариабельность клинических проявлений атаксии. Встречаются рудиментарные варианты болезни и переходные формы с симптомами, характерными для невральной амиотрофии или семейной спастической параплегии. Вопрос об отнесении каждого такого случая к той или другой форме решается по совокупности клинических данных. Семейные атаксии чаще всего приходится дифференнцировать от нейросифилиса и рассеянного склероза.
Каталог: uum -> uum-neurology -> 11-leksii -> leksi-nevrologia -> text text -> Министерство здравоохранения республики узбекистан text -> Министерство здравоохранения республики узбекистан text -> Министерство здравоохранения республики узбекистан ташкентская медицинская академия text -> Заболевания спинного мозга: Миелиты. Сирингомиелия. Полиомиелит text -> Министерство здравоохранения республики узбекистан ташкентская медицинская академия text -> Лекция №3. Клиническая анатомия, гистология, физиология и синдромы поражения экстрапирамидной системы и мозжечка Скачать 168.51 Kb. Поделитесь с Вашими друзьями:
|