Лекция №13. Наследственно-дегенеративные заболевания нервной системы: дегенерации периферических мотонейронов, невральные амиотрофии
Наследственная хорея Гентингтона –
Скачать 168.51 Kb.
|
| Наследственная хорея Гентингтона – хронически прогрессирующее заболевание нервной системы, характеризующееся сочетанием хореического гиперкинеза и деменции. Передается по аутосомно-доминантному типу. Патологический ген имеет очень высокую пенетрантность (почти 100%). Есть сообщение о семьях, в которых заболевания отмечались в 5-7 и даже в 12 поколениях (зарегистрированы сотни больных). Первые симптомы наследственной хореи появляются в зрелом возрасте (около 35-40 лет).
Патоморфологическая картина: масса мозга уменьшена, особенно атрофичны базальные ядра; желудочки расширены. Наблюдаются дегенеративные изменения с гибелью клеток в хвостатом ядре, скорлупе, в меньшей степени в коре полушарий большого мозга. Биохимические данные позволяют считать, что одним из звеньев патогенеза болезни является нарушение соотношения между холинергической и дофаминергической медиаторными системами. Вследствие дегенерации холинергических интернейронов имеет место снижение содержания ацетилхолина, повышение уровня дофамина и чувствительности дофаминергических рецепторов. Клиническая картина болезни характеризуется распространенным хореическим гиперкинезом и постепенным изменением психики. Гиперкинез проявляется быстрыми, неритмичными, беспорядочными движениями, в которые вовлекаются мышцы лица (гримасничание, подергивание носа, выпячивание губ), верхней части туловища и рук (раскачивание, жестикуляция, размашистые движения) и нижних конечностей (пританцовывание, прихрамывание). В результате этого затруднены речь, еда, письмо, ходьба. Вместе с тем больные могут несколько подавлять гиперкинез. Во время сна он обычно исчезает, при волнениях, напряжениях – усиливается. Мышечный тонус понижен. По мере развития заболевания прогрессирует нарушение психики; снижаются критика, память, внимание. Больные становятся несдержанными, раздражительными, упрямыми, склонными к импульсивным действиям и аффективным вспышкам. Изменения интеллекта и личности нарастают, достигая иногда глубокой деменции с тупостью, полным безразличием к окружающему и утратой возможности всякой умственной деятельности. На этом фоне могут развиться психотические состояния с возбуждением, бредовыми идеями и галлюцинациями, во время которых больные способны совершать асоциальные поступки. В зависимости от преобладания тех или других симптомов выделяют гиперкинетическую, акинетическую и психотическую формы заболевания. Дифференциальный диагноз проводят главным образом с заболеваниями, при которых наблюдается гиперкинетический синдром – сенильной хореей,энцефалитами, нейросифилисом, хореей беременных. Акинетическая форма походит на гепатоцеребральную дистрофию, паркинсонизм, торсионную дистрофию, психотическая – на эндогенный психоз (шизофрения). Лечение направлено на уменьшение гиперкинезов, тонусных и психотических расстройств. Благоприятное влияние на избыточные движения оказывают препараты, уменьшающие содержание дофамина в мозге (резерпин, серпазил, раунатин), уменьшающие его образование (метилдофа) или блокирующие дофаминергические рецепторы (трифтазин, лепонекс, терален, элениум, галоперидол). Резерпин назначают по 0,00025 – 0,0005 г (0,25 – 0,5 мг) 3 раза в день, метилдофу по 0,25 г 2 раза в день, трифтазин или элениум (хлордиазепоксид) по 0,005 – 0,01 г (5-10 мг) 2-3 раза в день после еды. Каждый из этих препаратов дается в течение нескольких месяцев. После перерыва курсы лечения повторяются. Рекомендуется чередование лекарств. У больных с преобладанием акинеза и ригидности показаны препараты типа артана и 1-дофа. Течение заболевания медленно-прогрессирующее с нарастанием в конечных стадиях болезни акинето-ригидных и психических нарушений. Постепенно утрачивается возможность активного передвижения, самообслуживания. Развивается тяжелая кахексия. Прогноз геномных наследственных заболеваний остается малоблагоприятным – отмечается постепенное нарастание нервно-психических нарушений, хотя за последние десятилетия по отдаленным формам он значительно улучшается (гепатоцеребральная дистрофия, болезнь Паркинсона, миоплегия и др.). В целом рецессивные формы болезни протекают тяжелее доминантных. Трудоспособность большей части больных с наследственным геномным заболеванием снижена и они (в зависимости от тяжести и формы) в разные сроки от его начала имеют право на получение группы инвалидности. Преподавательские заметки к лекции: В фазе вызова лекции используют такие методы, как, фокусирующие вопросы, мозговой штурм. Цель этих методов состоит в том, чтобы студенты вспомнили знания, полученные по наследственным ранее, и подготовить к тому, чтобы перестроить эти предшествующие знания и добавить к ним новые. В фазе осмысления лектор дает краткий обзор темы, вводит ключевые термины и проясняет суть лекции. Далее, лектор рассказывает коротко о наследственных факторах в развитии заболевания нервной системы, классификацию наследственных заболеваний нервной системы. Более подробно останавливается на таких заболеваниях как: семейная атаксия Фридрейха, семейная атаксия Мари, хорея Гентингтона, спастическая параплегия Штрюмпеля, миопатия формы Дюшенна, Эрба-Рота и др. Освещают принципы лечения и профилактики этих заболеваний. Необходимо акцентировать на последствия семейных браков. Далее, демонстрируют больных и учебный фильм.
Каталог: uum -> uum-neurology -> 11-leksii -> leksi-nevrologia -> text text -> Министерство здравоохранения республики узбекистан text -> Министерство здравоохранения республики узбекистан text -> Министерство здравоохранения республики узбекистан ташкентская медицинская академия text -> Заболевания спинного мозга: Миелиты. Сирингомиелия. Полиомиелит text -> Министерство здравоохранения республики узбекистан ташкентская медицинская академия text -> Лекция №3. Клиническая анатомия, гистология, физиология и синдромы поражения экстрапирамидной системы и мозжечка Скачать 168.51 Kb. Поделитесь с Вашими друзьями:
|