Клинические задачи к проведению итоговой аттестации и вопросы тестового контроля

Девочка, Светлана Н., 1 год 10 месяцев, от здоровых родителей, от 1-ой беременности, протекавшей с токсикозом 1-ой половины, срочных родов, масса тела при рождении 3100 г, длина 51 см. Закричала сразу.

В детской поликлинике наблюдалась нерегулярно, так как часто была с матерью в деревне у бабушки.

Девочка находилась на грудном вскармливании до 6 месяцев, затем переведена на искусственное. Ела с аппетитом, иногда срыгивала, стул был нормальный. Временами отмечалась вялость ребенка, повышенная потливость, особенно по утрам. В 4 месяца впервые появились судороги (замирание, вздрагивание). Получила курс лечения фенобарбиталом - без эффекта. В дальнейшем отмечалось 10 эпизодов "замираний", приступы повторялись в ранние утренние часы, после длительного перерыва в кормлениях.

Масса тела в возрасте 1 года – 8500 г, рост 72 см.

Во время оформления ребенка в ясли у девочки выявлено резкое увеличение размеров живота, гепатомегалия (нижний край печени определялся на уроне гребней подвздошных костей), в связи с чем девочка была направлена в ДГБ№13 им. Н.Ф. Филатова.

При осмотре в возрасте 1 года 10 месяцев масса тела ребенка 10500г., рост 74 см. Обращают на себя внимание: «кукольное лицо», короткая шея, увеличенный живот за счет гепатомегалии. Край печени выступает из-под реберной дуги на + 5 см по правой переднеаксиллярной, +6 см по правой среднеключичной, +6 см по правой парастернальной, +7,5 см по срединной, +7 см по левой парастернальной, +7см по левой среднеключичной линиям, плотноэластической консистенции. Кожные покровы обычной окраски, венозная сеть на передней брюшной стенке не выражена. В легких дыхание жестковатое, хрипов нет, ЧД 28 в 1 минуту. Тоны сердца ясные, ритмичные, ЧСС 120 уд/мин. Нервно-психическое развитие соответствует возрасту.

Маркеры гепатитов: отрицательные.

Общий анализ крови:

Дата	НВ (г/л)	Эр. (1012/л)	Лейк. (109/л)	С/я (%)	лимф (%)	мон. (%)	ТВ (109/л)	СОЭ мм/ч
10.09	120	4,2	9,0	29	60	8	194	5

Протеинограмма:

Дата	Общий белок (г/л)	Альбумины	Глобулины
			a1	a2	b	g
10.09	75	53 %	5,0 %	12 %	1 5 %	15 %

Биохимический анализ крови:

Дата	Мочевина	Мочев. к-та	Молочная к-та	АЛТ	АСТ	ГГТ	Глюкоза
Един.	мМ/л	мкМ/л	мМ/л	МЕ/л	МЕ/л	МЕ/л	мМ/л
Норма	2.5-6.4	210-420	1,0 – 1,7	5-40	5-42	5-35	3.3-5.5
10.09	3,9	141	2,8	137	224	127	2,9

Липидограмма:

Дата	Холестерин	Триглицериды	ЛПВП	ЛПОНП	ЛПНП
Един.	ММ/л	ММ/л	ММ/л	ММ/л	мМ/л
Норма	2.5 – 6.2	0.1 – 2.2	0.7 – 2.3	До 1.0	1.55 – 3.63
10.09	9,2	3,00	0,4	1,36	2,24

УЗИ брюшной полости: Увеличение всех отделов печени, больше правых, эхогенность умеренно повышена, диффузная эхонеоднородность, сетчатость печеночного рисунка. Воротная вена 8 мм, стенки ветвей уплотнены, печёночные вены – 3-х фазный кровоток.

Задание:

2.Какие дополнительные исследования необходимо провести?

3.Нарушения каких видов обмена лежат в основе этого заболевания?

4.Чем объяснить судорожные состояния у ребенка?

5.С какими заболеваниями вы будете проводить дифференциальный диагноз?

6.Основные принципы лечения?

Мальчик 5 лет, госпитализируется в стационар 4-й раз с жалобами на по­вышение температуры до 38° С, упорный влажный кашель с мокротой.

Из анамнеза жизни известно, что первом году мальчик рос и развивался хорошо, ничем не болел.

В возрасте 1 года, во время игры по полу, внезапно появился приступ сильного кашля, ребенок посинел, стал задыхаться; после однократной рвоты состояние несколько улучшилось, но через 3 дня поднялась температура, ребенок был госпитализирован с диагнозом «пневмония». Повторно перенес пневмонию в 2 и 3 года.

Объективно: состояние ребенка средней тяжести. Масса тела 20 кг, рост 110 см. ЧД - 36 в 1 минут, ЧСС - 110 уд/мин. Кожные покровы бледные, су­хие. Зев умеренно гиперемирован. Перкуторно: над легкими в задних нижних отделах слева отмечается притупление, там же выслушиваются средне- и мелко­пузырчатые влажные хрипы. Аускультативно: приглушение I тона сердца. Пе­чень +1-2 см, в/3. Селезенка не пальпируется, Стул и диурез в норме.

Клинический анализ крови: НЬ - 100 г/л, Эр - 3,0 х 1012/л, Лейк -13,9 х 109/л, п/я - 7%, с - 65%, л - 17%, м - 10%, э - 1%, СОЭ - 20 мм/час.

Общий анализ мочи: реакция - кислая, относительная плотность -1,018, эпителий - нет, лейкоциты - 2-3 в п/з, эритроциты - нет.

Биохимический анализ крови: общий белок - 70 г/л, альбумины -60%, альфа [-глобулины - 4%, альфа2-глобулины - 15%, бета-глобулины -10%. гам­ма-глобулины - 11%, СРВ - ++.

Рентгенограмма грудной клетки: в области нижней доли слева имеется значительное понижение прозрачности.

Задание

1. 
   О каком заболевании может идти речь?
   
2. 
   С какими заболеваниями необходимо проводить дифференциальную ди­агностик)'?
   
3. 
   Можно ли считать эпизод, произошедший с ребенком в годовалом воз­расте, началом заболевания'? Что это могло быть'?
   
4. 
   В консультации каких специалистов нуждается ребенок?
   
5. 
   Показания к хирургическому лечению.