Медицинская генетика

для подготовки к экзамену по дисциплине

для студентов IV курса факультета Медицинская биофизика

1. 
   Числовые и структурные аберрации хромосом. Примеры.
   
2. 
   Генотерапия, программа, цели, подходы. Первый успешный проект генной терапии.
   
3. 
   Ген, определение, структура, экспрессия.
   
4. 
   Моногенные болезни, определение, характер наследования, частоты. Примеры.
   
5. 
   Центральная догма молекулярной генетики, транскрипция, трансляция.
   
6. 
   Международный проект «Геном человека»
   
7. 
   Методы молекулярной диагностики. Выделение ДНК.
   
8. 
   Многофакторные болезни. Генетические факторы риска.
   
9. 
   Экзоны, интроны, сплайсинг.
   
10. 
    Система биотрансформации ксенобиотиков с позиции генетика. Прикладное значение генотипирования генов системы биотрансформации в медицинской практике.
    
11. 
    Что означает «открытие гена»? Ген в пробирке — кДНК.
    
12. 
    Повторяющиеся элементы генома человека. Типы, функции.
    
13. 
    Муковисцидоз, клиника, генетика, первичный
    

14. 
    Полимеразная цепная реакция (ПЦР), определение, цели.
    
15. 
    Мажорные мутации. Диагностика мажорной мутации в гене
    

14. 
    Миодистрофия Дюшенна, клиника, генетика, первичный
    

14. 
    Полимеразная цепная реакция (ПЦР), условия проведения
    

14. 
    Синдром Дауна, клиника, генетика, диагностика.
    
15. 
    Молекулярная диагностика мутаций в гене миодистрофии
    

14. 
    Геномная дактилоскопия.
    
15. 
    Фенилкетонурия, клиника, генетика, первичный биохимический
    

14. 
    Повторяющиеся элементы генома человека. Типы, функции.
    
15. 
    Области практического использования методологии
    

14. 
    Доминантные и рецессивные онкогены, их функции.
    
15. 
    Методы цитогенетического анализа.
    
16. 
    Хромосомные болезни, обусловленные аномалиями половых
    

14. 
    Типы генных мутаций, нонсенс, миссенс, сдвиг рамки
    

14. 
    Предиктивная медицина, цели, принципы, перспективы.
    
15. 
    Наследственные болезни обмена.
    
16. 
    Типы хромосомных мутаций, сбалансированные и
    

14. 
    Полимеразная цепная реакция (ПЦР), достоинства метода,
    

14. 
    Генетика канцерогенеза.
    
15. 
    Обратная генетика.
    
16. 
    Аллель, мутация, функциональный полиморфизм.
    
17. 
    Наследственные опухолевые синдромы.
    
18. 
    Молекулярная диагностика инфекций.
    
19. 
    Фармакогенетика.
    

14. 
    Геномика, транскриптомика, протеомика.
    
15. 
    Особенности Х-сцепленного рецессивного типа наследования.
    

14. 
    Динамические мутации.
    
15. 
    Цитоплазматический или материнский тип наследования.
    

14. 
    Парадоксы структуры генома.
    
15. 
    Структура и функции ДНК.
    
16. 
    Нейродегенеративные заболевания, обусловленные экспансией
    

14. 
    Особенности аутосомно-рецессивного типа наследования.
    

14. 
    Генетический код.
    
15. 
    Болезни экспансии, синдром Мартина-Белл .
    
16. 
    Особенности аутосомно-доминантного типа наследования.
    

14. 
    Техническое оснащение лаборатории ДНК-диагностики.