Рабочая программа по дисциплине «Основы генетики»

высшего профессионального образования

«Сибирский государственный медицинский университет»

Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации

(ГБОУ ВПО СибГМУМинздравсоцразвития России)

УТВЕРЖДАЮ

Декан факультета психологии, психотерапии и социальной работы

____________ А.Н.Корнетов

«___»_________201__г.
РАБОЧАЯ ПРОГРАММА
По дисциплине « Основы генетики »

Для специальности «030302 (клиническая психология)»

Форма обучения очно-заочная на базе среднего образования

Кафедра биологии и генетики

Курс 3

Семестр 5

По учебному плану 108 часов

Томск 2011г.

Составитель: кандидат биологических наук, доцент Н.Н.Плотникова
Рабочая программа обсуждена и одобрена на заседании кафедры биологии и генетики

Протокол №____ от «____»____________201__ года

«____» ___________ 201_ г.

1. Библиотечно-информационный центр научно-медицинской библиотеки, зав. отделом

______________________ (Г.Н.Вишнякова) «____» ___________ 201_ г.

2. Председатель методической комиссии по специальности

030302 клиническая психология ___________________ А.Н.Корнетов

Протокол №____ от «____»____________201__ года

1. 
   ПОЯСНИТЕЛЬНАЯ ЗАПИСКА
   

Программа составлена в соответствии с Государственным образовательным стандартом высшего профессионального образования (ГОС ВПО) по специальности 030302 клиническая психология, утвержденным «17» марта 2000г. .

Дисциплина «Генетика» относится к циклу естественных наук.

В рабочей программе сохранены основные принципы построения ГОС ВПО: системность, научность, преемственность, гуманистичность, прогностичность, практическая значимость, позволяющие обеспечить возможность усвоения студентами теоретических основ дисциплины и формирования практических умений и навыков.

2. 
   НОРМАТИВНЫЕ ССЫЛКИ
   

2. Учебный план СибГМУ по направлению специальности 030302.

утвержденный «30» августа 2011г.

3. Учебный план на текущий учебный год.

4. Примерная программа учебной дисциплины, утвержденная УМО по генетике.

3. 
   НОРМАТИВНАЯ ТРУДОЕМКОСТЬ ИЗУЧЕНИЯ ДИСЦИПЛИНЫ
   

2. По учебному плану часов 108.

4. 
   ЦЕЛЬ И ЗАДАЧИ ИЗУЧЕНИЯ ДИСЦИПЛИНЫ
   

Дисциплина генетика – наука, изучающая основы наследственности и изменчивости на молекулярном, клеточном, онтогенетическом и популяционном уровнях жизни

- освоение теоретических основ генетики;

- изучение принципов генетического анализа;

- ознакомление с методами и средствами генетических исследований;

-освоение решения генетических задач;

-овладение клинико-генеалогическим методом, составление родословных, предположительный анализ типа наследования

Клетка как носитель наследственной информации. Роль ядра и цитоплазмы в сохранении и передаче наследственной информации. Строение и химический состав хромосом: хроматида, хромонема, гетерохроматические и эухроматические районы хромосомы, хромомеры. Репликация хромосом. Политения. Гигантские (политенные) хромосомы. Хромосомы типа «ламповых щеток».

Понятия о кариотипе, гаплоидном и диплоидном наборах хромосом. Поведение хромосом в митозе и мейозе. Митотический цикл и фазы митоза. Фазы мейоза, его стадии. Принципиальное различие поведения хромосом в митозе и мейозе. Гомологический смысл Митоза, мейоза и оплодотворения. Гаметогенез у животных. Оплодотворение.


Тема 2. Основные закономерности наследования.
Моногибридное скрещивание. Основы гибридологического метода: выбор объекта, отбор «чистого» материала для скрещиваний, анализ отдельных признаков, изучение потомков двух-трех поколений, применение статистического метода в генетических опытах. Генетическая символика правила записи скрещиваний и их результатов. Закономерности наследования при моногибридном скрещивании. 1-й закон Менделя – закон единообразия гибридов первого поколения, 2-й закон Менделя – закон расщепления во втором поколении. Правило «чистоты» гамет. Статистические закономерности наследования. Понятие об аллелях. Взаимодействие аллельных генов: доминирование, неполное доминирование, кодоминирование. Понятие о генотипе и фенотипе, гомозиготе и гетерозиготе. Условия для соблюдения 1 и 2 законов Менделя. Реципрокные скрещивания, бэкроссы, анализирующее скрещивание.

Дигибридное и полигибридное скрещивание. Закономерности наследования при ди- и полигибридных скрещиваниях. Принцип независимого наследования генов – 3-й закон Менделя. Общие формулы расщепления. Цитологические основы расщепления гибридов. Условия, обеспечивающие и ограничивающие проявление закона расщепления.

Паратипическая (модификационная) изменчивость. Ненаследуемая изменчивость как результат действия гена в различных условиях среды. Понятие о норме реакции фенотипа.

Характеристика мутационной изменчивости. Теория мутации де Фриза. Классификация мутаций по характеру изменений фенотипа: морфологические, биохимические, физиологические мутации. Классификация мутаций по характеру изменения генотипа: генные, хромосомные, геномные, цитоплазматические. Генеративные и соматические мутации. Спонтанные и индуцированные мутации. Мутации прямые и обратные, доминантные и рецессивные. Молекулярный механизм генных мутаций. Замена оснований, вставки и выпадения оснований.

Хромосомные мутации: внутрихромосомные перестройки - дефишенси, делеции, дупликации, инверсии. Межхромосомные перестройки – транслокации. Цитологические и генетические методы обнаружения хромосомных мутаций. Эффект положения гена.

Понятие полиплоидии. Анеуплоидия (гетероплоидия). Особенности митоза, образование гамет и наследование у анеуплоидов. Жизнеспособность и плодовитость анеуплоидных форм. Гаплоидия, ее использование в генетике и селекции.

Индуцированный мутационный процесс. Влияние ионизирующих излучений, химических агентов, температуры и других на мутационный процесс.

Молекулярные механизмы репарации ДНК и их биологическое значение. Фотореактивация. Эксцизионная (темновая) репарация. Биологические последствия мутаций генов, контролирующих эти процессы (пигментная ксеродерма, анемия Фанкони, атаксия).
Тема 8. Строение и функционирование хромосом.
Митотические хромосомы высших эукариот. Идентификация хромосом. Денверовская номенклатура. Кариотип и идиограмма. Дифференциальные окраски хромосом. Эухроматин и гетерохроматин. Теломеры и теломерный гетерохроматин. Строение центромеры. Упаковка ДНК в хромосомах. Политенные хромосомы.

Тема 9. Популяционная генетика.
Популяции и генофонд. Генетическая структура популяции. Закон Харди-Вайнберга. Определение частот аллелей. Применение закона Харди-Вайнберга. Факторы, изменяющие частоту аллелей в популяции. Естественный отбор. Приспособленность и отбор. Мутации. Миграции. Дреф генов. Избирательное скрещивание. Инбридинг. Генетические последствия инбридинга. Полиморфизм и гетерозиготность.

Тема 10. Генетика человека.
Человек как специфический объект генетических исследований. Основные методы изучения наследственности человека: генеалогический, близнецовый, цитогенетический, популяционно-статистический, биохимический, культивирования и гибридизации соматических клеток, метод моделирования. Возможности и ограничение методов генетики человека. Современные молекулярно-генетические методы, лежащие в основе геномных технологий и ДНК-диагностики.

Понятие о наследственных болезнях, роль среды в их проявлениях. Классификация наследственных заболеваний. Генные болезни, механизм их развития, частота встречаемости, примеры. Хромосомные болезни, связанные с изменением числа хромосом и структуры хромосом у человека, механизм их развития, примеры. Генная инженерия, перспективы ее в лечение генных наследственных болезней. Профилактика наследственных заболеваний. Медико-генетическое консультирование как основа профилактики наследственных болезней. Медико-генетическое прогнозирование - определение риска рождения больного ребенка в семье. Пренатальная диагностика, ее методы и возможности.

Генетический код. Свойства генетического кода. Триплетность кода. Вырожденность генетического кода. Неперекрываемость кодонов. Универсальность кода.

Транскрипция и трансляция. Регуляция синтеза белка. Схема генетического контроля синтеза ферментов у бактерий. Ген-регулятор, оперон, структурные гены, промотор. Индуцируемые и репрессируемые опероны. Позитивные и негативный контроль генной регуляции.

Современные представления о строении и функции гена: цистроны, экзоны, интроны. Посттранскрипционные преобразования РНК у эукариот. Сплайсинг. Альтернативный сплайсинг. Задачи и методы генной инженерии.

6.1.1. Основная литература:

Бочков Н.П. Клиническая генетика. – М.: Медицина, 2006. – 480 с.

2. Гершензон С.М. Основы современной генетики./ С.М.Гершензон – Киев: Наукова Думка, 1989.- 507с.

3. Фогель Ф. Генетика человека: в 3-х томах/ Ф.Фогель, А.Мотульски – М.: Мир. Книга 1: - 1986. - 309 с.

4. Фогель Ф. Генетика человека: в 3-х томах/ Ф.Фогель, А.Мотульски – М.: Мир. Книга 2: - 1990. - 379 с.

5. Фогель Ф. Генетика человека: в 3-х томах/ Ф.Фогель, А.Мотульски – М.: Мир. Книга 3: - 1990. - 366 с.

6. Ф. Фогель, А. Мотульский. Генетика человека. В 3 т. М., Мир, 1989 – 1990.

Преподавание дисциплины осуществляется на кафедре биологии и генетики, образовательный процесс обеспечен:

1. 1. Компьютерный класс, доступ к сети Интернет (во время самостоятельной подготовки и на лабораторных занятиях).

2. Микроскопы, лупы, микропрепараты, таблицы.

• 
  «Знать»: законы генетики и ее значение для медицины; современные методы изучения генетики человека; закономерности наследственности и изменчивости в индивидуальном развитии как основы понимания патогенеза и этиологии наследственных и мультифакторных заболеваний
  

• 
  «Уметь»: пользоваться учебной, научной, научно-популярной литературой для профессиональной деятельности;
  
• 
  работать с микроскопом;
  
• 
  схематически изображать хромосомы. Используя эти обозначения, решать ситуационные задачи;
  
• 
  объяснять причины и возможные механизмы рождения детей с хромосомными болезнями. Иллюстрировать ответ схемами;
  
• 
  решать задачи по генетике – на взаимодействие генов, сцепленное наследование, наследование, сцепленное с полом и др.
  
• 
  составлять и анализировать идиограммы, используя Денверскую систему классификации хромосом;
  

1.

«Иметь навык»:

• 
  работы с микроскопом;
  
• 
  навыками определения кариотипов;
  
• 
  решения генетических задач;
  

Итоговый контроль проводится в форме зачета в 5 семестре.