Занятие №13. Итоговое. Темы: общая генетика, генетика человека, медицинская генетика. Вопросы для самоподготовки

1. 
   Мейоз - стадии, биологическое значение.
   
2. 
   Гаметогенез, ово - и сперматогенез.
   
3. 
   Хромосомы - химический состав, надмолекулярная организация (уровни упаковки).
   
4. 
   Хромосомы в интерфазе - состояние и функция. Понятие о хроматине, виды хроматина. Половой хроматин.
   
5. 
   Метафазные хромосомы - особенности их состояния, типы хромосом.
   
6. 
   Хромосомный набор. Правила хромосом.
   
7. 
   Кариотип человека - определение. Кариограмма - определение, принцип составления. Идиограмма - ее содержание.
   
8. 
   Денверская классификация хромосом и их Парижская номенклатура.
   
9. 
   Генетика - определение, основные этапы развития.
   

10. 
    Основные понятия генетики - наследственность, изменчивость; аллельные гены, гомо - и гетерозиготы; признаки - доминантные, рецессивные, альтернативные; генотип, фенотип; менделирующие признаки.
    
11. 
    Гибридологический метод - его сущность. Виды скрещиваний - моно- и полигибридное. Анализирующее скрещивание (расписать).
    
12. 
    Законы Менделя, основанные на моногибридном скрещивании. Эксперимент расписать.
    
13. 
    Гипотеза чистоты гамет, ее цитологическое обоснование.
    
14. 
    Закон Менделя, основанный на дигибридном скрещивании. Эксперимент расписать.
    
15. 
    Хромосомный механизм детерминации признаков пола.
    
16. 
    Сцепленное наследование, кроссинговер, определение расстояния между генами (эксперимент с дрозофилами расписать).
    
17. 
    Группы сцепления, карты хромосом, способы картирования.
    
18. 
    Сцепленное с полом наследование.
    
19. 
    Основные положения хромосомной теории Т. Моргана.
    
20. 
    Взаимодействие аллельных генов: полное, неполное и сверхдоминирование; кодоминирование; аллельное исключение.
    
21. 
    Специфика проявления генов в признак - экспрессивность, пенетрантность, плейотропия, генокопии.
    
22. 
    Множественный аллелизм - суть явления на примере окраски шерсти у кроликов.
    
23. 
    Группы крови у человека по системе АВО - фенотипы, наследование, правила переливания.
    
24. 
    Взаимодействие неаллельных генов - комплементарность, эпистаз, полимерия. Примеры расписать.
    
25. 
    Резус-фактор - фенотипическое проявление, закономерности наследования, эффект положения. Правила переливания крови с учетом Rh принадлежности. Суть резус конфликта между организмом матери и плода.
    
26. 
    Изменчивость - определение, формы изменчивости.
    
27. 
    Мутации - их классификация.
    
28. 
    Генные мутации. Хромосомные мутации: аберрации, геномные.
    

29. 
    Мутагены среды. Последствия мутаций для человека.
    

30. 
    Антимутационные барьеры. Антимутагенез. Антимутагены.
    
31. 
    Комбинативная изменчивость - ее источники, значение; системы браков в популяциях человека.
    
32. 
    Модификационная изменчивость. Норма реакции, фенокопии.
    
33. 
    Определение понятия "ген". Классификация генов.
    
34. 
    Современное состояние теории гена.
    
35. 
    Регуляция генной активности у про - и эукариот.
    
36. 
    Репарация генетического материала, виды репарации.
    
37. 
    Цитоплазматическая наследственность.
    
38. 
    Генетика человека. Определение.
    
39. 
    Человек, как специфический объект генетического анализа.
    
40. 
    Медико генетическое консультирование. Основные этапы медико- генетического консультирования.
    
41. 
    Методы генетики человека: генеалогический, близнецовый, цитогенетический, популяционно-статистический, биохимический, дерматоглифики, ультразвуковой диагностики и амниоцентеза.
    
42. 
    Наследственные болезни. Их классификация.
    
43. 
    Хромосомные болезни. Причины. Классификация.
    
44. 
    Наследственные болезни, связанные с изменением числа аутосом: болезнь Дауна, синдром Эдвардса, Патау. Причины, клиника, диагностика.
    
45. 
    Наследственные болезни, связанные с изменением числа половых хромосом: синдром Клайнфельтера, синдром Шерешевского-Тернера, трисомии по X- хромосоме, полисомии по Y-хромосоме, кариотип YO. Причины, клиника, диагностика.
    
46. 
    Болезни, обусловленные хромосомными аберрациями: синдром "крика кошки", синдром "филадельфийской" хромосомы, транслокационная форма болезни Дауна, синдром Мартина-Белла. Причины, клиника, диагностика.
    
47. 
    Понятие о молекулярных болезнях, их причинах, методах диагностики и скрининге.
    
48. 
    Основные генные болезни человека:
    

• 
  нарушения аминокислотного обмена (фенилкетонурия, алкаптонурия, альбинизм);
  
• 
  нарушения углеводного обмена (галактоземия, фруктоземия, врожденный сахарный диабет):
  
• 
  нарушения липидного обмена (болезнь Тея-Сакса, атеросклероз);
  
• 
  нарушения транспортных белков (гемоглобинопатии, болезнь Вильсона- Коновалова);
  
• 
  нарушения минерального обмена (наследственная форма рахита);
  
• 
  аномалии структурных белков (синдром Элерса-Данлоса).
  

1) Знать контрольные тесты по общей генетике и генетике человека: раздел 1 - тесты с 1 по 11, 32-43; раздел 2 - весь; раздел 3 - весь + из приложения - с 23 по 32

2) Повторить решение всех задач.