Типы экзаменационных задач на ди- и полигибридное скрещивание

Метгемоглобинемия наследственная обусловлена нарушением восстановления метгемоглобина в гемоглобин. Она имеет две формы. Одна из них связана с аутосомно-доминантной мутацией и характеризуется тяжелым патологическим состоянием организма. Другая форма связана с дефицитом фермента диафоразы в эритроцитах и наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Эта форма не дает ярко выраженной клинической картины.

Определите вероятность рождения больных детей и особенности течения заболевания, если известно, что один из родителей гетерозиготен по обеим формам метгемоглобинемии, а второй страдает дефектом фермента диафоразы.

А - метгемоглобинемия I а - норма b - метгемоглобинемия II В - норма

P AaBb x aabb G AB, Ab, ab, aB ab F AaBb; Aabb; aabb; aaBB

Ответ: 50% - метгемоглобинемия ,

25% - метгемоглобинемия ,

25% - норма.
ЗАДАЧА 2.

Аниридия (отсутствие ражудной оболочки глаза) и полидактилия (многопалость) наследуются как аутосомно-доминантные признаки, а альбинизм - как аутосомно-рецессивный.

Какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где отец является гетерозиготным по всем трем признакам, а мать страдает альбинизмом?

А - ген аниридии а - ген нормы В - ген полидактилии b - ген нормы с - ген альбинизма	P G	aabbcc abc	x	AaBbCc ABC, ABc, AbC, Abc, aBC, aBc, abC, abc
С - ген нормы	F	AaBbCc; AaBbсc; AabbCc; Aabbcc; aaBbCc; aaBbcc; aabbCc; aabbcc

Ответ: только 1/8 часть (или 12,5 %) детей будут здоровыми.

2. На взаимодействие аллельных генов, многоаллельное наследование:
ЗАДАЧА 1.

В семье, где мать имеет третью группу крови и голубые глаза, а отец - третью группу крови и карие глаза, родился голубоглазый сын с первой группой крови.

Установите генотипы родителей, а также определите возможные варианты у детей групп крови по аво-системе.

А- ген кареглазости а - ген голубоглазости	P G	IBiaa IBa, ia	х	IBiAa IBA, iA, IBa, ia
	F	IBIBAa, IBiAa, IBIBaa, IBiaa, IBiAa, iiAa, IBiaa, iiaa
		1 гр. 1 гр.

Ответ: 6/8 частей (75%) детей будут иметь третью группу крови, а 2/8 части (25%) - первую группу крови.
ЗАДАЧА 2.

Женщина со второй группой крови резус-отрицательная вышла замуж за мужчину третьей группы крови резус-положительного. Их первый ребенок имеет первую группу крови и резус-отрицательный.

Определите характер генотипа родителей этого ребенка и возможные варианты групп крови и резус-принадлежность у последующих детей.

А - Rh (+)	P	IA-aa	x	IB-A-
а - Rh (-)	F	I0I0aa
следовательно:	P	IAI0aa	x	IBI0Aa
	G	IAa, I0a		IBA, IBa, I0A, I0a
	F	IAIBAa; IAIBaa; IAI0Aa; IAI0aa; IBI0Aa; IBI0aa; I0I0Aa; I0I0aa

Ответ:

12,5% - 4 гр, Rh(+) 12,5% - 3 гр, Rh(+)

12,5% - 4 гр, Rh(-) 12,5% - 3 гр, Rh(-)

12,5% - 2 гр, Rh(+) 12,5% - 1 гр, Rh(+)

12,5% - 2 гр, Rh(-) 12,5% - 1 гр, Rh(-)
3. На пенетрантность:
ЗАДАЧА 1.

Ангиоматоз сетчатки глаза (расширение и новообразования сосудов сетчатки и дегенерация в ней нервных клеток) наследуются как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 50%.

Определите вероятность заболевания в семье, где оба родителя являются гетерозиготными носителями ангиоматоза.

А - ген ангиоматоза	P	Aa	x	Aa
а - ген нормы	G	A, a		A, a
	F	AA, Aa, Aa, aa

Ответ:

Вероятность рождения детей-носителей гена ангиоматоза составляет 75% от всех детей, однако фенотипически этот ген проявится только у половины детей, т.к. его пенетрантность равна 50%. Следовательно, вероятность заболевания детей ангиоматозом составит 37,5%.

У человека локус резус-фактора сцеплен с локусом, определяющим форму эритроцитов, и находится от него на расстоянии трех морганид. Резус-положитель-ность и эллиптоцитоз (ненормальная форма эритроцитов в виде эллипса) определяются доминантными аутосомными генами.

Один из супругов гетерозиготен по обоим признакам. Второй супруг резус-отрицательный и имеет нормальные эритроциты. При этом резус-положительность он унаследовал от одного родителя, а эллиптоцитоз - от другого.

Определите процентное соотношение вероятных генотипов и фенотипов у детей в семье.

48,5% (Rraa) - Rh (+), норма

48,5% (rrAa) - Rh (-), эллиптоцитоз

1,5% (RrAa) - Rh (+), эллиптоцитоз

1,5% (rraa) - Rh (-), норма
ЗАДАЧА 2.

Гипоплазия эмали выражается в резком истончении эмали и изменении цвета зубов. Наследуется как доминантный, сцепленный с Х-хромосомой признак. Мужчина, страдающий гипоплазией эмали, женился на здоровой по этому признаку женщине.

Определите вероятность рождения детей, страдающих вышеуказанным дефектом эмали.

ХА - гипоплазия эмали,	P	XAY	x	XaXa
Ха - норма	G	XA, Y		Xa
	F	XAXa, XaY

Ответ:

Все девочки - с гипоплазией эмали.

Все мальчики - норма.
ЗАДАЧА 3.

У человека дальтонизм обусловлен сцепленным с Х-хромосомой рецессивным геном. Талассемия как аутосомный доминантный признак наблюдается в двух формах: у гомозигот тяжелая, часто смертельная, у гетерозигот менее тяжелая. Женщина с нормальным зрением, но с легкой формой талассемии состоит в браке со здоровым мужчиной, имеет сына дальтоника с легкой формой талассемии. Какова вероятность рождения следующего сына без аномалий?

Х^DYаа - 12,5% по отношению ко всем детям;

среди всех мальчиков - 25%.
5. На взаимодействие неаллельных генов:
ЗАДАЧА 1 - на комплементарность.

У разводимых в звероводческих хозяйствах норок окраска меха определяется двумя парами несцепленных аллельных генов. Доминантные гены обоих аллелей определяют коричневую окраску. Рецессивные аллели обоих пар, так же как и один доминантный в отсутствии другого доминантного неаллельного гена, определяют платиновую окраску меха.

Какое потомство получится при скрещивании двух гетерозиготных по обоим парам генов норок?

А-В- - коричневый мех	P	AaBb		x	AaBb
А-bb, ааВ-, ааbb - платиновый мех
	F		AB	Ab	aB	ab
		AB	AABB	AABb	AaBB	AaBb
		Ab	AABb	AAbb	AaBb	Aabb
		aB	AaBB	AaBb	aaBB	aaBb
		ab	AaBb	Aabb	aaBb	aabb

Ответ:

9 частей потомства А-В- будут иметь коричневый мех;

3 части ааВ-

3 части А-bb 7 частей будет с платиновым мехом

1 часть ааbb
ЗАДАЧА 2 - на эпистаз:

У лошадей ген серой окраски “С” подавляет действие гена вороной окраски “В” и рыжей масти “b”. И вороная, и рыжая масти могут развиваться только при отсутствии гена “С” (т.е. при генотипе “сс”).

Скрещены между собой две дигетерозиготные серые лошади.

Определите расщепление признаков в потомстве.

Вес человека контролируется несколькими парами неаллельных генов, которые взаимодействуют по типу полимерии. Если пренебречь факторами среды и условно ограничиться лишь тремя парами генов, то можно допустить, что в какой-то популяции среди людей одного роста лица, имеющие наиболее низкий вес (50 кг), являются рецессивными гомозиготами, а лица, имеющие наиболее высокий вес (110 кг) - доминантными гомозиготами.

Определите вес людей данного роста, гетерозиготных по всем трем парам генов.

а₁а₁а₂а₂а₃а₃ - 50 кг;

А₁А₁А₂А₂А₃А₃ - 110 кг;

А₁а₁А₂а₂А₃а₃ - ?.

Разница в весе между доминантными и рецессивными гомозиготами - 60 кг, следовательно, один доминантный полимерный ген детерминирует прирост веса в 10 кг (60 : 6), значит, вес тригетерозигот = 50 + (10 х 3) = 80 кг.

Ответ: вес тригетерозигот равен 80 кг.

6. Задачи с применением популяционно-статистического метода (по формуле Харди-Вайнберга).
ЗАДАЧА 1.

В районе с населением в 500 000 человек зарегистрировано четверо с алкапто-нурией (наследование аутосомно-рецессивное).

Определите количество гетерозигот по анализируемому признаку в данной популяции.

а - алкаптонурия	q = 0,000008 = 0,003
А - норма	p = 1 - 0,003 = 0,997
q2 = 4 : 500 000 = 0,000008	2pq = 2 x 0,997 x 0,003 = 0,006
2 pq - ?	500 000 x 0,006 = 3 000 гетерозигот

Ответ:

на 500 000 человек приходится 3 000 гетерозигот по гену алкаптонурии.

Врожденный вывих бедра наследуется как аутосомно-доминантный признак со средней пенетрантностью 25%. Заболевание встречается с частотой 6 : 10 000.

Определите долю гомозиготных особей по рецессивному гену.

Генотипы лиц, имеющих врожденный вывих бедра, АА и Аа. Здоровые лица имеют генотип аа. Из формулы p² + 2pq +q² ясно, что число гомозиготных по рецес-сивному гену особей (аа) q² = 1 - (p² + 2pq). Однако приведенное в задаче число больных (6 : 10 000) представляет собой не p² + 2pq, а лишь 25% носителей гена А, т.е. составляет (p² + 2pq)/ 4. Следовательно, p² + 2pq = 4 х (6 / 10 000) = 24 / 10 000 = 0,0024.

Тогда q² (число гомозиготных по рецессивному гену особей) равно 1 - 0,0024 = 0,9976 частей или 99,76%.
Ответ:

на долю гомозиготных особей по гену нормы приходится 99,76%.

Пробанд - нормальная женщина имеет пять сестер, из которых две пары - однояйцевые. Все сестры имеют шесть пальцев на руке. Мать пробанда нормальная, а отец шестипалый. Со стороны матери все предки нормальны. У отца два брата и четыре сестры, все пятипалые. Бабушка по линии отца шестипалая. У нее было две шестипалые сестры и одна пятипалая. Определите вероятность рождения в семье пробанда шестипалых детей при условии, если она выйдет замуж за нормального мужчину.

А - шестипалость I а - норма

Аа

А-

А-

аа

II

аа

аа

аа

аа

аа

аа

Аа

аа

III

Аа

аа

аа

Аа Аа

Аа

Аа

?

Тип наследования аутосомно-доминантный

все дети будут пятипалые.

В медико-генетическую консультацию обратилась здоровая женщина, состоящая в браке со здоровым мужчиной. Их первый ребенок умер в четырехлетнем возрасте от болезни Тея-Сакса (амавротической идиотии). Родители пробанда здоровы и являются двоюродными братом и сестрой. У матери пробанда есть здоровый брат и две сестры, одна из которых умерла в юношеском возрасте от амавротической идиотии. По линии отца пробанда имеется два здоровых дяди. У матери мужа пробанда был больной брат, умерший в раннем детстве от болезни Тея-Сакса, и две здоровые сестры. Со стороны отца мужа больных не было.

Определите тип наследования и вероятность рождения в семье пробанда здоровых детей.
А- норма

а - болезнь Тея-Сакса

+
I. аа		А-		А-		Аа				А-			А-			А-		АА				Аа		аа		А-		А-
																●
						II.			Aa									Aa
									III.						aa

Тип наследования аутосомно-рецессивный

вероятность рождения здоровых детей равна 75%.

Пробанд - здоровый юноша имеет четырех братьев, больных мышечной дистрофией Дюшена. Мать и отец пробанда здоровы. У матери пробанда есть две сестры, один здоровый брат и еще два брата, больных мышечной дистрофией. Бабушка и дедушка пробанда со стороны матери здоровы. У бабушки было три здоровых сестры, два здоровых брата и один брат, больной мышечной дистрофией. Все здоровые братья и сестры бабушки имели здоровых супругов. У обоих братьев было по 5 здоровых детей (мальчики и девочки). У одной из сестер бабушки был больной дистрофией сын, у второй сестры - три здоровых сына и одна здоровая дочь. Третья сестра бабушки выходила замуж несколько раз за здоровых мужчин. От первого брака у нее родился больной мышечной дистрофией сын, от второго брака двое сыновей (один здоровый и один больной). Родители бабушки пробанда по линии матери здоровы.

Определите вероятность рождения больных детей в семье пробанда, если его супруга будет иметь такой же генотип, как мать пробанда.

Тип наследования: рецессивный, сцепленный с полом.
P X^DY x X^DX^d

G X^D, Y X^D, X^d