Учебное пособие для бакалавров / Э. Н. Макаренко, М. В. Походенко Ставрополь: Изд-во Стгму. 2014 78 с

Скачать 12.77 Mb.

страница	1/6
Дата	14.09.2017
Размер	12.77 Mb.
Тип	Учебное пособие

1 2 3 4 5 6

КАФЕДРА БИОЛОГИИ

Государственное бюджетное образовательное учреждение

высшего профессионального образования

«Ставропольский государственный медицинский университет»

Министерства здравоохранения Российской Федерации

КАФЕДРА БИОЛОГИИ

Э.Н. Макаренко, М.В. Походенко
ГЕНЕТИКА:

ОСНОВЫ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ
Учебное пособие

Ставрополь 2014

УДК

ББК

М
Макаренко Э.Н. ГЕНЕТИКА: ОСНОВЫ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ: учебное пособие для бакалавров / Э.Н. Макаренко, М.В. Походенко – Ставрополь: Изд-во СтГМУ. – 2014 – 78 с.

Пособие составлено в соответствии с федеральным государст-венным образовательным стандартом и включает все базовые вопросы общей генетики в разделе «Наследственность».

В учебном пособии рассмотрены законы Менделя, хромосомная теория наследственности, классические методы генетики: гибридологический анализ, анализирующее и реципрокное скрещивание. На современном учебно-методическом уровне представлены сведения о видах взаимодействия аллельных и неаллельных генов, специфике проявления гена в признак, генетике пола.

Пособие предназначено для бакалавров СтГМУ.
Рецензенты:

Мануйлов И.М.., профессор кафедры ботаники, зоологии, общей биологии Северо-Кавказского федерального университета, доктор ветеринарных наук.

Радцева Г.Л., кандидат медицинских наук, доцент кафедры гистологии СтГМУ.

УДК

ББК

М
Рекомендовано к изданию цикловой методической комиссией Ставро-польского государственного медицинского университета.

Рекомендовано к печати редакционно-издательским советом СтГМУ.
© Ставропольский государственный медицинский университет, 2014
ВВЕДЕНИЕ
ГЕНЕТИКА – наука о наследственности и изменчивости.

Наследственность – всеобщее свойство живого в виде способности организмов передавать свои признаки и свойства из поколения в поколение.

Изменчивость – свойство прямо противоположное наследственности – способность организмов приобретать новые признаки и свойства в процессе индивидуального развития организмов (онтогенеза).

1900 год – год рождения генетики как науки.

«Отцом», основоположником генетики считается чешский естествоиспытатель Грегор Мендель (рис.1).

Рис. 1. Грегор Мендель(1822 – 1884).

ЗАКОНЫ МЕНДЕЛЯ
В 1865 г. в работе "Опыты над растительными гибридами" Г. Мендель изложил результаты экспериментов по изучению закономерностей наследования отдельных признаков у гороха. Горох обладает следующими характеристиками:

Огромное количество сортов с множеством альтернативных признаков (форма, окраска семян и др. (рис. 2)).
Самоопыляющееся растение → стойко сохраняет свои сортовые особенности → возможность получения «чистых линий».
Легко культивируется в большом количестве.
Возможность проведения искусственного перекрестного опыления.
Полученные гибриды полностью фертильны.

$c:\users\user\desktop\чч.png$

Рис. 2. Альтернативные признаки садового гороха.

Ряд обнаруженных Г. Менделем закономерностей впоследствии стали называться общебиологическими законами наследования или законами Г. Менделя. К сожалению, современники не поняли и не оценили работу Г. Менделя, и она оставалась забытой вплоть до 1900 г., когда подобные результаты получили в разных странах три ученых (рис. 3) – Гуго де Фриз (Голландия), Эрих Чермак (Австрия) и Карл Корренс (Германия). Этот год считается годом переоткрытия законов Г. Менделя и рождения генетики как науки.

Рис. 3. Гуго де Фриз (1848–1935), Эрих Чермак (1871–1962) и

Карл Корренс (1864–1933).

Для постановки эксперимента при изучении наследования признаков, Г. Менделем был разработан метод гибридологического анализа. Вот основные его свойства:

в скрещивании участвуют организмы, принадлежащие к одному виду;
изучаемые признаки должны быть взаимоисключающими или контрастными (альтернативными);
исходные родительские формы должны быть «чистыми линиями» (гомозиготами) по изучаемым признакам;
при изучении закономерностей наследования, необходимо начинать работу с анализа минимума количества признаков, постепенно усложняя эксперимент: родительские особи должны отличаться по одной паре альтернативных признаков → двум парам → небольшому числу пар альтернативных признаков;
проводить индивидуальный анализ потомства и при наличии расщепления в поколении необходимо проводить статистический анализ;
изучение закономерностей наследования проводится на протяжении нескольких поколений.

Таким образом, гибридологический анализ – это система скрещиваний, позволяющая проследить в ряду поколений характер наследования признаков и выявить новообразования.

Прежде чем начать основные эксперименты, Г. Мендель провел предварительное исследование экспериментального объекта и тщательно спланировал все эксперименты.

Основным принципом исследования была этапность – все внимание сначала концентрировалось на одной переменной, что упрощало анализ, затем Т. Мендель приступал к анализу другой. Все методики строжайше соблюдались, чтобы не вносить искажения в результаты; полученные данные тщательно регистрировались.

Г. Мендель провел множество экспериментов и получил достаточное количество данных для обеспечения статистической достоверности результатов. В выборе же экспериментального объекта Г. Менделю, действительно, во многом повезло, поскольку на наследовании отобранных им признаков не сказывались некоторые более сложные закономерности, открытые позднее.

Изучая результаты скрещивания растений с альтернативными признаками, Г. Мендель обнаружил, что гибриды первого поколения (F₁), полученные с помощью искусственного опыления, не являются промежуточными между двумя родительскими формами, а в большинстве случаев соответствуют одной из них. Тот признак родителя, которым обладали растения первого поколения, Г. Мендель назвал доминантным признаком (от латинского “dominans” – господствующий).

От экспериментально полученных гибридов уже путем самоопыления Г. Мендель получил потомство второго поколения (F₂) и обнаружил, что эти потомки не являются одинаковыми: часть из них несет признак того родительского растения, который не проявился у гибридов первого поколения. Таким образом, признак, отсутствовавший в поколении F₁, вновь проявился в поколении F₂. Г. Мендель сделал вывод, что этот признак присутствовал в поколении F_l в скрытом виде. Г. Мендель назвал его рецессивным признаком (от латинского “recessus” – отступление, удаление).

Г. Мендель провел целую серию аналогичных опытов с разными парами альтернативных признаков и всякий раз тщательно подсчитывал соотношение растений с доминантными и рецессивными признаками. Во всех случаях анализ показал, что соотношение гибридов с доминантными признаками к потомкам с рецессивными в поколении F₂ составляло примерно 3:1.

Таблица 1

Условные обозначения Г. Менделя

P – “parentes” – родительские особи

♀ – символ женской особи

♂ – символ мужской особи

x – символ скрещивания

G – “gamete” – гаметы (яйцеклетки и сперматозоиды)

F₁ – “filii” – потомки 1-го поколения

A – ген, отвечающий за доминантный признак

а – ген, отвечающий за рецессивный признак

AA – генотип доминантной гомозиготы

аa – генотип рецессивной гомозиготы

Aa – генотип гетерозиготы

Ⓐ – один сорт гамет

Ⓐ, ⓐ – два сорта гамет

В третьем поколении (F₃), полученном так же путем самоопыления растений из поколения F₂, оказалось, что те растения из второго поколения, которые несли рецессивный признак, дали нерасщепляющееся потомство; растения с доминантным признаком частично оказались нерасщепляющимися (константными), а частично дали такое же расщепление, как и гибриды F₁ (3 доминантных на 1 рецессивный).

Заслуга Г. Менделя состояла в том, что он понял: такие соотношения признаков в потомстве могут быть только следствием существования обособленных и неизменяющихся единиц наследственности – «наследственных факторов», передаваемых с половыми клетками от поколения к поколению.

Г. Мендель ввел буквенные обозначения (табл. 1) для доминантного и рецессивного факторов, причем доминантные обозначались большими буквами, а рецессивные – маленькими.

Моногибидное скрещивание – родительские особи, взятые для скрещивания, отличаются одной парой альтернативных признаков.

Дигибридное скрещивание – организмы, взятые для скрещивания, отличаются двумя парами альтернативных признаков.

Закономерности наследования, установленные Г. Менделем при моно- и дигибридном скрещиваниях:

1 закон – «Закон единообразия гибридов первого поколения»;
2 закон – «Закон расщепления»;
3 закон – «Закон независимого наследования (комбинирования) признаков».

1 закон – «Закон единообразия гибридов первого поколения»
При скрещивании родительских особей, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков, все гибриды (потомки) первого поколения (F₁) будут единообразны как по генотипу, так и по фенотипу.

Условные обозначения: А – желтая окраска семян; а – зеленая окраска		желтые зеленые
	P:	♀ AA x ♂ aa
	G:	A a
		желтые
	F₁:	Aa – 100%
		гетерозиготы

Выводы из первого закона Менделя:

по генотипу: 100% все гибриды – гетерозиготы (Аа)
по фенотипу: 100% все гибриды с желтой окраской семян (доминантным признаком)

F₁:

2 закон – «Закон расщепления»
В ходе дальнейшего скрещивания гибридов первого поколения, во втором поколении (F₂) наблюдается расщепление по генотипу 1:2:1, по фенотипу 3:1.

Условные обозначения: А – желтая окраска семян; а – зеленая окраска		желтые желтые
	P (F₁):	♀ Aа x ♂ Аa
	G:	A, а А, a
		желтые зеленые
	F₂:	АА, Aa, Aa, аa
		25% 50% 25%

Выводы из второго закона Менделя:

по генотипу: 1 : 2 : 1

25% – доминантные гомозиготы (АА);

50% – гетерозиготы (Аа);

25% – рецессивные гомозиготы (аа);

по фенотипу: 3 : 1

75% – гибриды с желтой окраской семян (доминантным признаком);

25% – гибриды с зеленой окраской семян (рецессивным признаком);

F₂:

3 закон – «Закон независимого наследования

(комбинирования) признаков»
При скрещивании родительских особей, отличающихся друг от друга по двум парам альтернативных признаков, во втором поколении (F₂) наблюдается независимое наследование признаков в соотношении по фенотипу 9:3:3:1 по двум парам признаков или (3:1)² по каждой паре признаков.

Условные обозначения:

1-ая пара признаков – окрас-ка семян:

А – желтая;

а – зеленая.
2-ая пара признаков – форма семян:

В – гладкая;

b – морщинистая.

жел. ∕ гл. зел. ∕ мор.

P:

♀ AAВВ x ♂ aabb

G:

AВ ab

жел. ∕ гл.

F₁:

AaВb – 100%

дигетерозиготы

Продолжаем скрещивать гибридов первого поколения (F₁).

	жел. ∕ гл. жел. ∕ гл.
P (F₁):	♀ AаВb x ♂ АaВb
G:	AB АB
	Аb Аb
	аB аB
	аb аb
F₂:	см. решетку Пеннета
	AB	Ab	aB	Ab
AB	жел. ∕гл. AABB	жел. ∕гл. AABb	жел .∕гл. AaBB	жел. ∕гл. AaBb
Ab	жел. ∕гл. ААВb	жел. ∕ мор. ААbb	жел. ∕ гл. АаВb	жел. ∕ мор. Ааbb
аB	жел. ∕ гл. АаВВ	жел. ∕гл. АаВb	зел. ∕ гл. ааВВ	зел. ∕ гл. ааВb
аb	жел. ∕гл. АаВb	жел. ∕ мор. Ааbb	зел. ∕ гл. ааВb	зел. ∕ мор. ааbb

Выводы из третьего закона Менделя:

по фенотипу: 9 : 3 : 3 : 1 (по двум парам признаков):

9∕ 16 – желтые и гладкие (А•В•);

3∕ 16 – желтые и морщинистые (А•bb);

3∕ 16 – зеленые и гладкие (ааВ•);

1∕ 16 – зеленые и морщинистые (ааbb).

F₂:

Если проводить анализ по каждой паре признаков, то из 16 гибридов второго поколения (F₂) желтую окраску семян имеют 12 потомков, а 4 – зеленую. Таким образом, соотношение по окраске семян будет 3:1. Тоже самое наблюдается при наследовании формы семян 12:4 или 3:1. Следовательно, соотношение по фенотипу при анализе по каждой паре признаков соответствует (3:1)².

Необходимо помнить, что третий закон Менделя выполним при наличии следующих условий:

полное доминирование (гетерозигота фенотипически выглядит так же, как и доминантная гомозигота);
расположение генов, отвечающих за разные признаки (окраску и форму семян), в разных парах гомологичных хромосом. Только так у дигеторозиготы образуется 4 сорта половых клеток в процессе гаметогенеза (рис. 4).

дигетерозигота дает 4 сорта гамет
Рис 4. Гаметы дигетерозиготы.

ЦИТОЛОГИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ

ПЕРВОГО И ВТОРОГО ЗАКОНОВ МЕНДЕЛЯ
Г. Менделю не было известно, где находятся открытые им "наследственные факторы" (гены) и что они собой представляют. В 1910 г. американский биолог Томас Хант Морган (1866-1945) и его последователи создали и обосновали хромосомную теорию наследственности. Согласно этой теории, гены расположены в хромосомах, в клеточном ядре. Научная школа Моргана выяснила цитологические основы законов Менделя.

В каждой клетке взрослого организма (за исключением половых клеток) имеется двойной набор хромосом. Половина этих хромосом получена от отца, половина – от матери. В половые клетки попадает только одинарный набор хромосом. Это происходит при мейозе.

Цитологические основы выполнения закона расщепления заключаются в том, что в процессе мейоза во время гаметогенеза гомологичные хромосомы, несущие гены исследуемого признака, расходятся в разные половые клетки, унося с собой либо отцовский аллель, либо материнский. В исходной диплоидной материнской клетке (2n) в первом делении мейоза в дочерние клетки расходятся пары гомологичных хромосом, а во втором – хроматиды. В результате мейоза образуются гаплоидные клетки, несущие по одной копии гена каждой хромосомы.

Рис 5. Первый закон Менделя на языке хромосом.

В конце мейоза образуются четыре клетки, две из которых несут отцовскую копию хромосомы, а две – материнскую (рис. 5). Значит, каждая гамета несёт только одну копию данного гена, то есть может содержать лишь один аллель данного гена. Это положение получило название принципа чистоты гамет. Таким образом, цитологической основой закона расщепления является мейоз, гаплоидность и принцип чистоты гамет, а также случайное объединение наследственного материала в зиготе при оплодотворении.

Сам Г. Мендель на основе анализа своих скрещиваний выдвинул гипотезу о том, что рецессивные задатки не исчезают в гетерозиготном организме, а остаются неизменными и вновь проявляются при встрече с такими же рецессивными задатками в последующих поколениях или в анализирующих скрещиваниях.

Позднее У. Бетсон, исходя из этого феномена, сформулировал правило «чистоты гамет», согласно которому наследственные задатки не смешиваются в гетерозиготном организме и расходятся "чистыми" при образовании гамет (в гамету попадает по одному фактору наследственности (аллелю) каждого типа).

Таким образом, у гибридов (гетерозиготных особей) примерно 50% половых клеток несут только доминантный ген (А), остальные – только рецессивный (а). Встреча и слияние двух половых клеток происходит на основании случайности. Каким же окажется потомство двух таких гибридов? Очевидно, что по теории вероятности половина потомства окажется гетерозиготной (Аа и Аа), а половина – гомозиготной (АА и аа). Но только четверть потомства, несущая гены аа, проявит рецессивный признак. Отсюда и открытое Менделем соотношение "три к одному".
ЦИТОЛОГИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ

ЗАКОНА НЕЗАВИСИМОГО НАСЛЕДОВАНИЯ ПРИЗНАКОВ
При дигибридном скрещивании чистолинейных растений гороха (ААВВ х aabb) гибриды F₁ были фенотипически и генотипически единообразны (АаВb) в соответствии с первым законом Менделя.

Рис. 6. Цитологическое доказательство третьего закона Менделя.

При скрещивании дигетерозиготных особей гороха между собой было получено второе поколение гибридов, имеющее четыре фенотипические комбинации двух пар признаков (2²). Это объясняется тем, что при мейозе у гибридных организмов из каждой пары гомологичных хромосом в анафазе-1 к полюсам отходит по одной хромосоме. Из-за случайного расхождения отцовских и материнских хромосом ген А может попасть в одну гамету с геном В или с геном b. Аналогичное произойдет и с геном а. Поэтому гибриды образуют четыре типа гамет: АВ, Аb, аВ, аb (рис. 6). Образование каждого из них равновероятно. Свободное сочетание таких гамет приводит к образованию четырех вариантов фенотипов в соотношении 9:3:3:1 и 9 классов генотипов.

СВЯЗЬ МЕЖДУ ПЕРВЫМ, ВТОРЫМ И ТРЕТЬИМ

ЗАКОНАМИ МЕНДЕЛЯ
Как при моно-, так и при дигибридном скрещивании потомство F₁ единообразно как по фенотипу, так и по генотипу (проявление первого закона Менделя). В поколении F₂ происходит расщепление по каждой паре признаков по фенотипу в соотношении 3:1 (второй закон Менделя). Это свидетельствует об универсальности законов наследования Менделя для признаков, если их определяющие гены расположены в разных парах гомологичных хромосом и наследуются независимо друг от друга.

СЦЕПЛЕННОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ
Г. Мендель изучил наследование только семи пар признаков у душистого горошка. Его законы подтвердились на самых разных видах организмов, т. е. было признано, что эти законы носят всеобщий характер. Однако позже, в 1906 году У. Бэтсон и Р. Пеннет, проводя скрещивание растений душистого горошка и анализируя наследование формы пыльцы и окраски цветков, обнаружили, что эти признаки не дают независимого распределения в потомстве, гибриды всегда повторяли признаки родительских форм. Постепенно таких исключений из третьего закона Менделя накапливалось все больше. Стало ясно, что принцип независимого распределения в потомстве и свободного комбинирования распространяется не на все гены.

Независимое комбинирование признаков (третий закон Менделя) осуществляется при условии, что гены, определяющие эти признаки, находятся в разных парах гомологичных хромосом. Следовательно, у каждого организма число генов, способных независимо комбинироваться в мейозе, ограничено числом хромосом. Однако в организме число генов значительно превышает количество хромосом. Например, у кукурузы изучено более 500 генов, у мухи дрозофилы – более 1 тыс., а у человека – около 2 тыс. генов, тогда как хромосом у них 10, 4 и 23 пары соответственно.

Это дало основание предположить, что в каждой хромосоме локализовано множество генов.

Экспериментальные исследования явления сцепленного наследования провел выдающийся американский генетик Т. X. Морган со своими сотрудниками. Сцепленным наследованием называется такой вариант наследования признаков, при котором гены, отвечающие за развитие данных признаков, располагаются в одной хромосоме, составляют группу сцепления (рис.7) и наследуются совместно (сцепленно).

Гены A, b, Z располагаются в одной хромосоме и составляют одну группу сцепления

Гены C, D, f располагаются тоже в одной хромосоме, но составляют другую группу сцепления

b

Z

Рис. 7. Группы сцепления генов в хромосомах.

Если Г. Мендель проводил свои опыты на горохе, то для Т. Моргана основным объектом стала плодовая мушка дрозофила.

Рис. 8. Самка и самец плодовой мушки дрозофилы.

Дрозофила каждые две недели при температуре 25° С дает многочисленное потомство. Самец и самка внешне хорошо различимы – у самца брюшко меньше и темнее (рис. 8). Они имеют всего 8 хромосом в диплоидном наборе, достаточно легко размножаются в пробирках на недорогой питательной среде.

Томас Морган, как в свое время Грегор Мендель в опытах с горохом, изучал наследование 2 пар признаков: окраска тела и длина крыльев у мушки дрозофилы. Скрещивая мушку дрозофилу с серым телом и нормальными крыльями с мушкой, имеющей темную окраску тела и зачаточные крылья, в первом поколении (F₁) Морган получал гибриды, имеющие серое тело и нормальные крылья (ген, определяющий серую окраску брюшка, доминирует над темной окраской, а ген, обусловливающий развитие нормальных крыльев, – над геном недоразвитых).

Следовательно, в F₁ Томас Морган получил единообразие гибридов первого поколения, как и Грегор Мендель, но в F₂ Томас Морган никогда не получал соотношения 9:3:3:1 как в третьем законе Менделя. Тогда для выяснения генотипов особей первого поколения (F₁) он провел анализирующее скрещивание.

Скачать 12.77 Mb.

Поделитесь с Вашими друзьями:

1 2 3 4 5 6