Последние изменения 27. 04. 2012 ес

1. Методы генетического анализа (цитогенетические, молекулярно-цитогенетические, молекулярно-генетические).

2. Фенилкетонурия, клинические признаки.
Билет № 2

1. Типы наследования.

2. Медицинская генетика и мультифакториальные заболевания.
Билет № 3

1. Что такое геномный импринтинг? Примеры заболеваний, связанных с нарушением импринтинга.

2. Синдром Дауна: клиника, диагностика.
Билет № 4

1. Представление о генных полиморфизмах

2. Муковисцидоз: клинические признаки.
Билет № 5

1. Пренатальная диагностика наследственных и врожденных болезней.

2. Наследственные раковые синдромы: общие признаки
Билет № 6

1. Задачи медико-генетического консультирования.

2. Клинико-цитогенетическая характеристика синдрома Клайнфельтера.
Билет № 7

1. Методы выявления мутаций

2. Наследственные раковые синдромы: основные разновидности

Билет № 8

1. Врожденные дефекты метаболизма. Примеры.

2. Методы детекции хромосомных аномалий

1. Классификация наследственных заболеваний

2. ПЦР: принцип метода

Билет № 10

1. Мутации наследственные и соматические. Роль в развитии заболеваний.

2. Микроаномалии развития, их диагностическое значение.

Билет № 11

1. Хромосомные болезни: определение понятия, классификация, частота

хромосомных аномалий в популяции

2. ПЦР: области применения

Билет №12

1. 
   Мультифакториальные (полигенные) заболевания. Роль генетических факторов риска в их развитии.
   
2. 
   Клинические критерии галактоземии:
   

б) множественный дизостоз

в) гипопигментация волос и кожи
Билет №13

1. 
   Понятия «мутация» и «генетический полиморфизм». Определение аллеля гена.
   
2. 
   Биохимические критерии муковисцидоза:
   

б) повышенная концентрация ионов натрия и хлора в потовой жидкости

в) повышенная концентрация мочевой кислоты в крови
Билет №14

1. 
   В чем заключаются различия между хромосомными и генными мутациями? Приведите примеры числовых аномалий хромосом.
   

2. 
   Клинические критерии классической фенилкетонурии:
   

б) задержка роста, множественный дизостоз

в) микроцефалия, гипопигментация волос и кожи, отставание в психомоторном развитии

Билет №15

1. 
   Сбалансированные и несбалансированные хромосомные перестройки. Каковы последствия подобных нарушений?
   

2. 
   Адрено-генитальный синдром обусловлен мутацией в гене:
   

б) фенилаланингидроксилазы

в) 21-гидроксилазы

Клинические признаки этого заболевания.

Билет №16

1. 
   Какое хромосомное заболевание является наиболее частым? Клинические признаки.
   
2. 
   Какие критерии из нижеперечисленных характеризуют аутосомно-рецессивный тип наследования?
   

родители больного ребенка обычно здоровы, но аналогичное заболевание может обнаруживаться у сибсов, двоюродных сибсов, троюродных сибсов пробанда (в типичном случае - "горизонтальный" характер родословной);

заболевание регулярно передается из поколения в поколение (в типичном случае - "вертикальный" характер родословной);

при наличии кровнородственных браков отмечается тенденция к увели­чению числа больных;

больные мужчины передают заболевание только сыновьям

Билет №17

1. 
   С какой целью проводится неонатальный биохимический скрининг? На какие заболевания?
   
2. 
   Муковисцидоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Какова вероятность рождения больного ребенка у здоровых родителей, если они уже имеют трех детей: здоровую дочь, одного здорового и одного больного сына?
   

30% ;

среднепопуляционная;

все ответы не верны

Билет №18

1. 
   Перечислите показания для направления беременной на пренатальную диагностику хромосомных болезней плода?
   
2. 
   Какие критерии из нижеперечисленных характеризуют Х-сцепленный рецессивный тип наследования?
   

пораженные мужчины передают мутантный ген дочерям;

все сыновья пораженных мужчин здоровы;

возможность передачи признака от пораженных дедов внукам через дочерей;

все ответы не верны

Билет №19

1. 
   С помощью каких подходов можно оценить вклад генетических факторов в развитие заболеваний (методы медицинской генетики)?
   
2. 
   Врожденные и наследственные заболевания (сходство и различия данных терминов).
   

Билет №20

1. 
   Примеры аутосомно-рецессивных заболеваний
   
2. 
   Что такое эффект основателя (founder effect)
   

Билет №21

1. 
   Примеры аутосомно-доминантных заболеваний
   
2. 
   Что такое феномен антиципации?
   

Билет №22

1. 
   Что такое пенетрантность?
   
2. 
   Профилактика наследственных болезней.
   

Билет№23

1. 
   Что такое экспрессивность?
   
2. 
   Основные клинические признаки синдрома Мартина-Белл.
   

Билет№24

1. 
   Кариотип 45ХО. Особенности фенотипа обладателей данного кариотипа.
   
2. 
   Клинические проявления миодистрофии Дюшенна.
   

Билет №25

1. 
   Примеры Х-сцепленных рецессивных заболеваний.
   
2. 
   Особенности клинических проявлений наследственных болезней.
   

1. 
   Что такое генетический груз популяции?
   
2. 
   Виды инвазивной пренатальной диагностики
   

Билет №27

1. 
   Структура генома человека
   
2. 
   Болезни экспансии.
   

Билет №28

1. 
   Синдром Клайнфельтера (клинические особенности, генетика).
   
2. 
   Фармакогенетика.
   

Билет №29

1. 
   Клинические проявления синдрома Элерса-Данло.
   
2. 
   Какие генетические заболевания могут впервые проявиться у взрослых?
   

Билет №30

1. 
   Клиника синдрома Марфана
   
2. 
   Типы генных мутаций.
   

Билет №31

1. 
   Количественные и структурные аномалии хромосом. Примеры.
   
2. 
   Наследственные болезни обмена: примеры.
   

Билет №32

1. 
   Представления о генетическом мозаицизме.
   
2. 
   Гипергомоцистеинемия. Клиническое значение в практике медицинского генетика (невролога), кардиолога и акушера-гинеколога.
   

Билет №33

1. 
   Ген, геном, генотип, фенотип. Объясните эти понятия.
   
2. 
   Перечислите показания для направления больного на консультацию к врачу генетику.