Цели и задачи дисциплины, ее место в учебном процессе

1. 
   Цели и задачи дисциплины, ее место в учебном процессе.
   

• 
  проведение научно-исследовательской деятельности в области медико-биологических проблем;
  
• 
  организация и проведение методов генетики (гибридологический, антропометрический, популяционно-статистический и др.);
  
• 
  осуществление образовательной, профессионально-воспитательной работы в области общей генетики;
  
• 
  разработка и внедрение в практику современных биомедицинских технологий.
  

1. 
   Цель преподавания дисциплины:
   

1. 
   Изучение цитологических основ и молекулярных механизмов наследственности.
   
2. 
   Изучение закономерностей наследственности и изменчивости.
   
3. 
   Знакомство с достижениями и перспективами генной инженерии и биотехнологии.
   

Студент, изучивший дисциплину, должен

• 
  Закономерности наследования количественных и качественных признаков;
  
• 
  молекулярные основы и механизмы наследственности;
  
• 
  закономерности наследственной и ненаследственной изменчивости;
  
• 
  генетические основы онтогенеза;
  
• 
  достижения генной инженерии и биотехнологии;
  
• 
  современные представления о генетике популяций.
  

• 
  правильно использовать генетическую символику;
  
• 
  прогнозировать результаты скрещиваний на основе законов Менделя, сцепления генов, взаимодействия генов и кроссинговера;
  
• 
  решать ситуационные задачи на моделировании процессов реализации генетической информации и нарушения процессов клеточного деления;
  
• 
  составлять календарь скрещиваний D. melanogaster и отчет по результатам;
  
• 
  использовать закон Харди-Вайнберга для ди- и полиаллельных систем.
  

• 
  методами постановки моно- и дигибридного скрещиваний у D. melanogaster;
  
• 
  методикой приготовления временных препаратов политенных хромосом Diptera.
  

Тема 1. Генетика как наука. Предмет и задачи генетики. История развития и становления генетики. Перспективы развития и значение для медицины и народного хозяйства.

Тема 2. Общее понятие о генетическом материале. Уровни организации наследственного материала прокариот и эукариот. Генетическая роль митоза и мейоза. Специфичность морфологии и числа хромосом. Кариотип.

Раздел 2. Наследственность.

Тема 3. Закономерности наследования признаков. Законы Менделя. Анализирующее скрещивание. Статистический характер расщепления. Значение мейоза в осуществлении законов «чистоты гамет» и независимого наследования. Множественный аллелизм.

Тема 3. Неаллельные взаимодействия. Комплементарность, эпистаз, полимерия. Особенности наследования количественных признаков.

Тема 4. Генетика пола. Типы хромосомного определения пола. Хромосомные и молекулярно-генетические механизмы детерминации пола у дрозофилы и человека. Ограниченные и зависимые от пола признаки. Сцепленное с полом наследование. Эффект Лайон.

Тема 5. Хромосомная теория наследственности. Сцепленное наследование. Группы сцепления. Кроссинговер. Картирование генов. Значение хромосомной теории наследственности.

Раздел 3. Цитологические основы наследственности.

Тема 6. Молекулярная структура генетического материала. Особенности геномов про- и эукариот. Избыточность ДНК. Повторы ДНК в геноме. Уровни упаковки хроматина. Эухроматин и гетерохроматин.

Тема 7. Молекулярные механизмы наследственности. Репликация ДНК. Регуляция синтеза ДНК. Транскрипция ДНК. Процессинг, сплайсинг. Процесс созревания пре-мРНК, пре-тРНК, пре-рРНК. Трансляция м-РНК. Генетический код.

Тема 8. Структура гена. Развитие представление о гене. Структурные и регуляторные части гена. Экзоны и интроны. Гены, кодирующие белки, гены р-РНК, гены т-РНК, генымя-РНК. Псевдогены. Онкогены.

Тема 9. Регуляция действия генов. Уровни регуляции экспрессии генов. Индуцируемые и репрессируемые опероны прокариот. Особенности регуляции генетической активности у эукариот. Тканеспецифическая и неспецифическая регуляция. Амплификация генов р-РНК.

Раздел 4. Изменчивость.

Тема 10. Ненаследственная изменчивость. Модификации и морфозы. Норма реакции генотипа. Адаптивный характер адаптаций. Фенокопии.

Тема 11. Наследственная изменчивость. Комбинативная изменчивость: механизмы возникновения, роль в эволюции. Мутационная изменчивость. Классификация мутаций. Генные, хромосомные и геномные мутации.

Тема 12. Мутагенез и антимутагенез. Экзогенные и эндогенные факторы спонтанного мутагенеза. Мобильные генетические элементы. Закон гомологических рядов Н.И. Вавилова. Индуцированный мутагенез. Классификация мутагенов. Антимутагенез, классификация антимутагенов. Репарация ДНК.

Тема 13. Внеядерная наследственность. Открытие и методы изучения внехромосомоного наследования. Материнский эффект цитоплазмы. Митохондриальная наследственность. Пластидная ДНК.

Тема 14. Генетика популяций человека. Классификация элементарных популяций человека. Генетические и демографические характеристики популяций человека. Понятие о внутрипопуляционном полиморфизме и генетическом грузе. Элементарные факторы эволюции, специфика их действия в популяциях человека.

Тема 15. Генетические основы онтогенеза. Онтогенез как реализация наследственных программ развития. Генетический контроль процессов детерминации и дифференцировки клеток. Гомеозис. Гомеобоксные последовательности ДНК. Понятие о генетическом гомеостазе.

Тема 16. Генетическая инженерия. Сущность методологии генной инженерии. Анализ первичной структуры ДНК. Ферменты рестрикции. Рекомбинантные ДНК. Векторы. Метод микроинъекций ДНК в ядро.

1. Формирование научных представлений о наследственности: опыты по гибридизации, учение о клетке.

2. Строение, свойства и функции нуклеиновых кислот: ДНК и РНК.

3. Понятие анализирующего скрещивания. Значение анализирующего скрещивания и тетрадного анализа при изучении кроссинговера.

4. Развитие представлений о гене, работы К.Корренс и У. Бэтсон, работы Дж. Бидл и Е. Татум.

5. Мультигенные семейства: семейство генов иммуноглобулинов, семейство гистоновых генов.

6. Генетический код, его характеристика, расшифровка кода.

7. Доказательства главенствующей роли ядра в наследственности.

8. Происхождение и эволюция эукариотического генома.

9. Генетический анализ: картирование генов.

10. Учение о микроэволюции. Генетические и экологические характеристики природных популяций.

11. Элементарные эволюционные факторы и их действие в природных популяциях.

1. 
   Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика. В 3 Т. – М.: Мир, 1987.
   
2. 
   Генетика. Учебник для вузов /под ред. В.И. Иванова. – М.: ИКЦ «Академкнига», 2006. – 638с.
   
3. 
   Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. – М.: ООО «Медицинское информационное агенство», 2003. – 544с.
   

1. 
   Ватти К.В., Тихомирова М.М. Руководство к практическим занятиям по генетике. – М.: Просвещение, 1979.
   
2. 
   Инге-Вечметов С.Г. Генетика с основами селекции. – М.: Высшая школа, 1989. – 592с.
   
3. 
   Медведев Н.Н. Практическая генетика. – М.: Наука, 1968.
   
4. 
   Сингер М., Берг П. Гены и геномы. В 2 Т. – М.: Мир, 1998.
   
5. 
   Тихомирова М.М. Генетический анализ: Учеб. Пособие. – Л.: Изд-во Ленингр. Ун-та, 1990. – 280с.
   
6. 
   Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека. В 3 Т. – М.: Мир, 1989.
   

Живой материал: личинки (комара хирономуса и дрозофилы), пластины с кладками яиц, пробирки с куколочной стадией, линии дрозофил (дикая, ebony, vestigial, white), виргинные самки D, e, Vg.

Химические реактивы: дистиллированная вода, ацеторсеин, серный эфир.

Наглядные пособия:

1.Введение в генетику: таблицы «Митотический цикл клетки», «Мейоз», «Гаметогенез», микропрепараты и микрофотографии: митоз в растительных клетках, кариотипы клеток скерды, репчатого лука, лейкоцитов человека, руководство к практическим занятиям по генетике.

2.Наследственность: наборы ситуационных задач на законы Менделя, сцепление генов, взаимодействие генов, кроссинговер, сцепленное с полом наследование, наследование групп крови, таблицы «Моногибридное скрещивание», «Дигибридное скрещивание», «Плейотропное действие гена», «Эпистаз», «Комплементарность»

3.Цитологические основы наследственности: таблицы: «Этапы реализациии генетической информации», «Типы репликации геномов», «Редупликация ДНК», набор ситуационных задач по молекулярной биологии

4.Изменчивость: набор ситуационных задач на расчет риска рождения больного ребенка в семье с учетом пенетрантности гена, таблицы «Типы изменчивости», «Модификационная изменчивость», «Транслокации», «Полиплоидия»

5. Популяционная генетика: набор ситуационных задач на закон Харди-Вайнберга
VIII. Содержание текущего и итогового контроля

8.1. Текущий контроль — контрольные работы

Контрольная работа №1 Контрольное решение задач на законы Менделя, взаимодействие неаллельных генов, сцепленное наследование и кроссинговер, сцепленное с полом наследование.