Резус-фактор - фенотипическое проявление, закономерности наследования, эффект положения. Правила переливания крови с учетом Rh принадлежности. Суть резус конфликта между организмом матери и плода.
Репарация генетического материала, виды репарации.
Цитоплазматическая наследственность.
Генетика человека. Определение.
Человек, как специфический объект генетического анализа.
Медико генетическое консультирование. Основные этапы медико- генетического консультирования.
Методы генетики человека: генеалогический, близнецовый, цитогенетический, популяционно-статистический, биохимический, дерматоглифики, ультразвуковой диагностики и амниоцентеза.
Наследственные болезни. Их классификация.
Хромосомные болезни. Причины. Классификация.
Наследственные болезни, связанные с изменением числа аутосом: болезнь Дауна, синдром Эдвардса, Патау. Причины, клиника, диагностика.
Наследственные болезни, связанные с изменением числа половых хромосом: синдром Клайнфельтера, синдром Шерешевского-Тернера, трисомии по X- хромосоме, полисомии по Y-хромосоме, кариотип YO. Причины, клиника, диагностика.
Болезни, обусловленные хромосомными аберрациями: синдром "крика кошки", синдром "филадельфийской" хромосомы, транслокационная форма болезни Дауна, синдром Мартина-Белла. Причины, клиника, диагностика.
