Методическая разработка к практическому занятию по учебной дисциплине биология для студентов 1-го курса, обучающихся по специальностям

Кафедра биологии

«Утверждаю»

Заведующий кафедрой, проф.

___________/ А.Б. Ходжаян /

«___» ______________ 20___г.

для студентов 1-го курса, обучающихся по специальностям

лечебное дело, стоматология, педиатрия.

Тема 7: Антропогенетика. Медико-генетическое консультирование.

Занятие №11. Цитогенетические методы. Диагностика хромосомных болезней.
Обсуждена на заседании кафедры

«____» ______________20___г.

протокол № ____

Методическая разработка составлена

Доц. Э.Н. Макаренко
Кафедра биологии СГМА.

Методическая разработка практического занятия для студентов.
Занятие № 11

Тема. Медико-генетическое консультирование. Цитогенетические методы.

Диагностика хромосомных болезней.
Актуальность темы.

Хромосомный набор для каждого вида организмов строго специфичен. Изменение числа хромосом или их структуры ведет к формированию наследственной патологии. В этом находят отражение такие общие законы и категории диалектики, как закон перехода количества в качество и взаимоотношения части и целого, формы и содержания.

Цитогенетические методы обеспечивают диагностику хромосомных болезней и позволяют проводить оценку мутагенных факторов среды, что необходимо для планирования медицинской и социальной помощи больным и профилактики наследственных заболеваний.
Учебные и воспитательные цели.

Общие цели:

• 
  Сформировать знания цитогенетических методов в генетике человека и понимания их использования в медико-генетическом консультировании.
  
• 
  Научить различать основные хромосомные болезни человека.
  
• 
  Дать представление о дерматоглифике и амниоцентезе.
  

• 
  методики исследования метафазных хромосом и определения полового хроматина, отметить возможности этих методов в диагностике наследственных болезней.
  
• 
  механизмы возникновения хромосомных болезней.
  

• 
  составлять кариограммы на основе Денверской идиограммы.
  
• 
  анализировать кариограммы здоровых людей и с хромосомными болезнями.
  

К цитогенетическим методам относятся методы определения полового хроматина, а также метод изучения метафазных хромосом при равномерном их окрашивании ядерными красителями и с дифференцированой окраской хромосом. Эти методы используются для диагностики хромосомных болезней, причина которых - хромосомные мутации, связанные с изменением числа или структуры хромосом (аутосом или половых хромосом).

Метод дерматоглифики - изучение рельефа кожи на подушечках пальцев (дактилоскопия), ладонях (пальмоскопия) и подошвах (плантоскопия). Изучение папиллярного рельефа является одним из методов идентификации личности в судебно-медицинской практике и применяется для диагностики некоторых форм наследственных заболеваний.
Методические указания по выполнению практической части занятия.

РАБОТА № 1. Изучение микропрепаратов нормального и аномального хромосомных наборов человека (демонстрация).

Под иммерсией рассмотреть метафазную пластинку хромосом лейкоцитов человека и сравнить нормальный кариотип с аномальным (синдром Дауна, Клайнфельтера, трисомия по Х-хромосоме).

Идентификация хромосом проводится на основе идиограммы и нормальной кариограммы человека. Хромосомы метафазной пластинки вырезать, составить кариограмму и наклеить в рабочую тетрадь.

1-3 пары - крупные метацентрические хомосомы, 2 - крупная субметацентрическая;

4-5 - крупные субметацентрические;

6-12 и Х - средние субметацентрические;

13-15 - средние акроцентрические;

16-18 - между средними и мелкими; 16 - метацентрическая, 17 - субметацентрическая, 18 - между субметацентрической и акроцентрической;

19-20 - мелкие метацентрические;

21-22 - мелкие акроцентрические;

Y-хромосома - мелкая акроцентрическая.

Хромосомы Х и Y наклеивать на место 23-ей пары.
После составления кариограммы определить:

а) принадлежность кариотипа (мужской, женский);

б) тип хромосомной мутации, т. е. установить генетический диагноз хромосомной болезни и соответственно клиническое обозначение синдрома.
Варианты кариограмм:

1. Синдром Клайнфельтера;

2. С-м Шерешевского - Тернера;

3. Триосомия по Х-хромосоме;

4. С-м Патау;

5. С-м Дауна без транслокации;

6. С-м Дауна с транслокацией;

7. С-м Эдвардса;

8. Нормальный кариотип женщины;

9. Нормальный кариотип мужчины;

10. С-м “кошачьего крика”;

РАБОТА № 3. Метод дерматоглифики.

По имеющимся дактило- и пальмоскопическим отпечаткам определить и записать в тетрадь:

а) виды пальцевых узоров,

б) количество трирадиусов,

в) величину угла atd.

По величине угла atd прийти к заключению, какое состояние организма он характеризует. Студенты стомфака только знакомятся с дерматоглифами.

• 
  Половой хроматин (тельце Барра) - спирализованная в интерфазе Х-хромосома; выявляется в интерфазном ядре соматических клеток в виде небольшого плотного образования.
  
• 
  Синдром - комплекс симптомов, характерных для определенной болезни.
  
• 
  Трирадиус - точка схождения трех разнонаправленных дуг на ладонной поверхности кисти.
  
• 
  Дельта - фигура, образованная несоприкасающимися участками дуг в центре трирадиуса.
  

Тема: Медико-генетическое консультирование. Цитогенетические методы. Диагностика хромосомных болезней человека.

1. А.А. Слюсарев, С.В. Жукова “Биология”, М., 1987г.;

2. “Биология” под ред. В.Н. Ярыгина, М., 1986г.;

3. “Биология” под ред. В.Н. Ярыгина, М., 1997г., том I;

4. “Биология” под ред. В.Н. Ярыгина, М., 2003г., том I;

5. Руководство к лабораторным занятиям по биологии под ред. проф. Н.В. Чебышева, М., 2008

6.А.П.Пехов, Биология, М., 2010-стр.280-282,296-298,308-314

7. Методичка “Медицинская биология и генетика”,стр.43-52

8. Лекция.

Кафедра биологии СтГМА

Граф-логическая структура к занятию № 11.

Тема. Медико-генетическое консультирование. Цитогенетические методы. Диагностика хромосомных болезней.