Исследование роли пренатальной диагностики в раннем выявлении патологии плода и новорожденного

0
ИССЛЕДОВАНИЕ РОЛИ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ
В РАННЕМ ВЫЯВЛЕНИИ ПАТОЛОГИИ ПЛОДА
И НОВОРОЖДЕННОГО
Полётова Ю.И., Осипова Е.А., Леут Е.В., Панжинская Н.Н.
ГБОУ СПО «Краснодарский краевой базовый медицинский колледж»
министерства здравоохранения Краснодарского края, г. Краснодар,
Россия
СОДЕРЖАНИЕ
ВВЕДЕНИЕ………………………………………………………………………..
ГЛАВА 1. ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА. ИНВАЗИВНЫЕ И
НЕИНВАЗИВНЫЕ МЕТОДЫ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ
1.1
Возможные патологии плода
1.2
Пренатальная диагностика
1.3
Неинвазивные методы пренатальной диагностики
1.4
Инвазивные методы пренатальной диагностики
ВЫВОДЫ ПО ПЕРВОЙ ГЛАВЕ
ГЛАВА 2.АНАЛИЗ СТАТИСТИЧЕСКИХ ДАННЫХ
2.1 Анализ результатов УЗИ
2.2 Анализ отношения беременных женщин к УЗИ-диагностике
ВЫВОДЫ ПО ВТОРОЙ ГЛАВЕ
ОБЩИЕ ВЫВОДЫ
ЗАКЛЮЧЕНИЕ
СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ
Приложение № 1

1
Приложение № 2
ВВЕДЕНИЕ
Основы для дальнейшего здорового существования закладываются еще до появления ребенка на свет, а потому, чтобы в будущем исключить появление различных заболеваний, в медицине используют современные методы пренатальной диагностики, которые позволяют на ранних стадиях выявить какие-то отклонения в развитии плода. Пренатальная диагностика плода представляет собой целый комплекс исследований, проводимых во время беременности, которые позволяют оценить состояние будущего ребенка внутри утробы матери. Другими словами, это совокупность тех методов, которые позволят не только выявить, но и исключить заболевания, а результаты пренатальной диагностики могут служить причиной для направления беременной на медико-генетическую консультацию.
Сегодня пренатальная или дородовая диагностика считается относительно молодым и бурно развивающимся направлением в области репродуктивной медицины. Благодаря методам пренатальной диагностики, которые обладают различными степенями надежности, можно быстро, а главное вовремя установить наличие болезни или опровергнуть ее. Конечно, не все методы такой диагностики считаются полностью безопасными, а потому некоторые из них могут применяться только в случае острой необходимости и после назначения врачом. То есть, когда будущая мама находится в определенной группе риска, специалисты отдельно для нее разрабатывают необходимую тактику ведения беременности в дальнейшем, а также родовой деятельности, соответственно определенной группе.

2
Область исследования: пренатальная диагностика.
Объект исследования: методы диагностики патологии плода.
Предмет исследования: индивидуальные карты беременной, индивидуальные карты беременной и родильницы; данные УЗИ в различные сроки беременности, полученные на базе отделения патологии беременности краевого перинатального центра.
Цель работы: закрепить и расширить знания о значимости пренатальной диагностики в раннем выявлении патологии плода и новорожденного.
Задачи работы:
1. Рассмотреть возможные патологии плода и их причины.
2.Рассмотреть методы диагностики патологии плода.
3. Произвести анализ данных, полученных при УЗИ.
4. Подвести итоги проделанной работы.
Гипотеза исследования: своевременное назначение неинвазивных и инвазивных методов пренатальной диагностики способствует раннему выявлению патологию плода и новорожденного.
Методы исследования:
- критический анализ медицинской литературы по теме исследования;
- анализ и интерпретация результатов исследования;
- метод математической статистики (вычисление процентных соотношений).
ГЛАВА 1. ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА. ИНВАЗИВНЫЕ И
НЕИНВАЗИВНЫЕ МЕТОДЫ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ

1.1 Возможные патологии плода

Патология беременности возникает чаще всего у женщин, которые имели проблемы со здоровьем еще до наступления беременности. При планировании беременности женщине нужно тщательно обследовать свой

3 организм, сдать необходимые анализы обоим родителям будущего малыша.
Это даст возможность выявить возможные заболевания, пройти курс лечения и снизить риск патологии плода. Тем не менее, беременность не всегда бывает запланированной. Женщины, которые уже находятся в состоянии беременности и не могут пройти многие процедуры и медикаментозное лечение, должны быть осведомлены о возможных патологиях плода.
Причины появления патологий
Патология в развитии зародыша от момента зачатия до начала родов является врожденной аномалией. Формы аномалии зависят от срока ее возникновения.
К неожиданному прерыванию беременности, наследственным заболеваниям, а так же к врожденным порокам могут привести патологические изменения в половых клетках, которые произошли непосредственно в момент оплодотворения, иначе называют гаметопатическими.
Бластопатия – это повреждение зиготы в первые недели после оплодотворения, которое приводит непосредственно к таким последствиям как внематочная беременность, врожденный порок развития и гибель зародыша.
Эмбриопатия – повреждение зародыша с 15 дня после оплодотворения до 75 дня (формирования плаценты), может нести за собой последствия врожденных пороков в развитии отдельных органов и систем и ведет прерыванию беременности.
Фетопатии – патологии, которые возникают от 76 дня и до наступления родов, проявляется в задержке внутриутробного развития, врожденных пороков развития, сохранения первоначального расположения органов, недоразвитием органов, развитии врожденных заболеваний, а также может привести к преждевременным родам, асфиксии при рождении.
Причины, которые ведут к возникновению пороков, имеют различную природу происхождения.

4
Чаще всего это заболевание беременной женщины, ее органов и систем, заболевания инфекционного характера, акушерско-гинекологические патологии матери.
Так же немаловажную роль имеют окружающие факторы.
Экологическая среда, в которой находится беременная, различные излучения, резкий перепад температур, продукты как промышленной, так и бытовой химии, применение лекарственных препаратов, алкоголь, никотин, наркотики, инфекции и их токсины.
Огромную роль играет так же наследственный фактор. Особенно важную роль имеет правильное, сбалансированное питание, с достаточным количеством не только белков, жиров, витаминов, углеводов и минералов, но и с достаточным количеством полиненасыщенных омега - жирных кислот и микроэлементов.
Со стороны матери, возможными факторами риска и патологиями являются:
1.
Возраст будущей мамы как ранний, так и поздний. В позднем возрасте это ведет к хромосомным аномалиям, задержке внутриутробного развития. В раннем - может стать причиной недоношенности ребенка или появится задержка развития плода.
2.
Недостаток фолиевой кислоты, который ведет к врожденным порокам.
3.
Курение является причиной в задержке внутриутробного развития и имеет повышенную дородовую смертность.
4.
Сахарный диабет может стать причиной большой массы тела, врожденных пороков развития и мертворождения.
5.
Заболевание почек ведет к задержке внутриутробного развития, мертворождению и нефропатии.
6.
Возникновение кровотечения
– недоношенность плода, мертворождение, анемия.

5 7.
Сердечные и легочные заболевания ведет к задержке внутриутробного развития, врожденным порокам сердца и недоношенности.
8.
Заболевания щитовидной железы приводит к зобу, гипотиреозу и тиреотоксикозу.
9.
Употребление алкоголя или наркотиков приводит к задержке внутриутробного развития, фетальному алкогольному синдрому, синдрому отмены, синдрому внезапной смерти.
10.
Артериальная гипертония может быть причиной асфиксии и задержке внутриутробного развития.
11.
Многоводие ведет к врожденным порокам в развитии почек, ЦНС,
ЖК тракта.
Проблемы со стороны плода:
1.
Многоплодная беременность ведет к недоношенности, фетофетальной трансфузии, асфиксии.
2.
Аномалии предлежания плода ведут к травме, кровоизлиянии и врожденным порокам.
3.
Задержка внутриутробного развития может стать причиной асфиксии, мертворождения и врожденных пороков развития.
Для распознания пороков развития плода существует большое количество медико - генетических методов.
1.2 Пренатальная диагностика

Термин «пренатальная диагностика» означает дородовое обследование плода. Цель этого обследования – выявление заболеваний и патологических состояний, влияющих на прогноз для жизни и здоровья
Пренатальная (дородовая) диагностика позволяет исключить большую часть врожденной и наследственной патологии плода на этапе внутриутробного развития.

6
Риск родить неполноценного ребенка у совершенно здоровых людей составляет 5 %, учитывая воздействие современной экологической обстановки и других неблагоприятных факторов.
Во всем мире уже давно принято говорить о планируемой беременности. Супружеская пара, готовясь к беременности, должна пройти полное медицинское обследование еще до зачатия ребенка, чтобы предотвратить возможные проблемы в будущем. Начинать планирование беременности надо с визита к врачу-генетику. Это специалист, который составит родословную, определит, не входит ли семья в группу риска, а после этого порекомендует пройти все необходимые исследования.
Пренатальная диагностика включает медико-генетическое консуль- тирование, неинвазивные (УЗИ, изучение биохимических сывороточных маркеров в I, II триместрах) и инвазивные (биопсия хориона, амниоцентез, кордоцентез, плацентоцентез) методы обследования, а также преимплантационную диагностику при экстракорпоральном оплодотворении.
Пренатальная диагностика отвечает на главный вопрос, поднимаемый при медико-генетическом консультировании: болен плод или нет?
В случае наличия у плода болезни родители тщательно взвешивают возможности современной медицины (с помощью врача-консультанта) и свои собственные в плане реабилитации ребенка. В итоге семья принимает решение о судьбе данной беременности: продолжать вынашивание или прервать. Задача врача - предоставить максимально полную информацию о данной болезни, возможностях ее лечения, прогнозе жизни и повторном риске (при последующих беременностях).
Показания к проведению пренатальной диагностики устанавливает врач, решение же о ее проведении принимает консультируемая семья.
Вопрос об инвазивной диагностике решается индивидуально, в то время как безвредные неинвазивные исследования желательно производить у всех беременных женщин.

7

1.3Неинвазивные методы пренатальной диагностики
Ультразвуковое исследование
Ультразвуковое исследование применительно к беременности - это также один из способов оценить состояние плода без вторжения в полость матки. То есть - неинвазивно. Поэтому УЗИ можно считать методом пренатальной диагностики.
При проведении этого исследования на поверхность живота беременной женщины устанавливается специальный датчик (трансдюсер), который испускает звуковые волны высокой частоты. По достижении тканей плода эти волны отражаются и улавливаются датчиком снова. Компьютерная обработка этих волн и формирует изображение на экране монитора.
Изображение называется сонограммой. Иногда используют датчик, который вводится во влагалище женщины (чаще - на ранних сроках беременности).
Конечно, без соответствующей подготовки на сонограмме очень трудно что-либо различить. Однако опытный врач, используя УЗ-аппарат высокой разрешающей способности видит очень многое - даже движения языка и век плода.
Потенциальное вредное воздействие ультразвукового сканирования на организм плода несопоставимо с воздействием, например, рентгеновского излучения. По крайней мере, группа экспертов Всемирной Организации
Здравоохранения признала четырехкратное ультразвуковое исследование плода во время беременности безопасным. Однако абсолютно безвредных диагностических процедур не существует в природе, поэтому даже УЗИ не следует чрезмерно увлекаться.
При помощи УЗИ можно определить:
- является беременность маточной или внематочной;
- сколько плодов находится в матке - один или несколько;
- каков возраст плода (срок беременности) и нет ли отставания в его развитии;

8
- имеются ли у него видимые дефекты (пороки развития);
- какая часть плода предлежит к выходу из таза женщины - голова или ягодицы;
- каков характер сердцебиения плода;
- пол плода;
- где располагается плацента и каково ее состояние;
- каково состояние околоплодных вод;
- нет ли нарушений кровотока в сосудах плаценты;
- нет ли угрозы выкидыша.
Ответы на эти вопросы позволяют оценить развитие плода и перспективность данной беременности (стоит продолжать вынашивание или нет?), а также спланировать лечебные мероприятия, тактику родов и т.д.
Стандартные ультразвуковые исследования проводят в разные сроки беременности. В первом триместре это может понадобиться для подтверждения беременности и определения ее характера - маточная или внематочная? УЗИ в последнем триместре беременности помогает врачу выбрать правильную тактику родоразрешения. Однако без этих УЗИ зачастую можно обойтись.
Необходимо помнить, что обязательное ультразвуковое исследование плода должна пройти каждая беременная женщина на сроке 15 - 18 недель.
Это УЗИ проводят в женской консультации по месту жительства. Если возникает подозрение на какой-либо дефект развития у плода, делается повторное УЗИ на сроках 22 -23 недели, но уже в медико-генетической консультации.
В отдельных случаях возникает потребность в дополнительных УЗИ, но это решает врач в каждой конкретной ситуации.
УЗИ представляет собой совершенно безболезненную процедуру продолжительностью 15 - 20 минут.
Кстати, для того, чтобы изображение плода на экране было более четким, беременной рекомендуется выпить примерно 1,5 литра жидкости за

9 час до исследования и не мочиться, пока сканирование не закончится
(наполненный мочевой пузырь улучшает качество исследования).
УЗИ при беременности делают всем женщинам в определенные сроки:
10-12 недель, 20-24 недели и 30-32 недели. Это позволяет своевременно выявить максимально широкий спектр возможных заболеваний плода и осложнений, а также определить дальнейшую врачебную тактику.
Дополнительные УЗИ при беременности проводятся при наличии определенных показаний.
УЗИ при беременности5-8 недель
УЗИ при беременности в 5 – 8 недель проводят для подтверждения факта беременности и определения места имплантации (прикрепления ) плодного яйца. По наличию сердечных сокращений (определяются с 5-7 недель беременности ) и по двигательной активности (первые движения – на сроке 8-9 недель ) дается заключение о жизнеспособности эмбриона. На этом сроке не может быть и речи об измерении параметров. Измеряют диаметр плодного пузыря и копчико-теменной размер плода, смотрят состояние хориона ( будущей плаценты ) и вод. Если возникают вопросы, через 3-5 дней назначается еще одно УЗИ.
УЗИ при беременности 10-12 недель
УЗИ при беременности в 10-12 недель нужно для подтверждения прогрессирующей беременности и уточнения срока. В это время срок беременности и предполагаемую дату родов можно определить с точностью до 2-3 дней. Далее погрешность при определении предполагаемой даты родов будет выше. Врач измеряет размер воротниковой зоны (толщину мягких тканей в области шеи ) для исключения хромосомных заболеваний и определяет место прикрепления плаценты, количество и качество вод, а также выявляет возможные признаки осложнений (гипертонус матки, отслойка плаценты, истмико-цервикальная недостаточность ).

10
УЗИ при беременности 22 недели
20-24 недели – важный, скрининговый срок, когда основное внимание при УЗИ уделяют выявлению/исключению пороков развития, определяют, соответствует ли размер плода предполагаемому сроку беременности, исследуют состояние вод и плаценты.
УЗИ при беременности 30-32 недели
Объекты исследования при УЗИ те же. Еще оценивают двигательную активность плода и дополнительно проводят доплеровское исследование, которое нужно для оценки интенсивности маточно-плацентарного и фетоплацентарного кровотока.
УЗИ при беременности перед родами
Могут делать УЗИ перед родами для определения массы будущего малыша, его состояния, положения, выявления возможного обвития пуповиной.
Конечно, диагностические возможности УЗИ не безграничны. Однако этот метод исследования оказывает огромную помощь врачам и семьям, при этом являясь практически безвредным.
Допплерометрия
Допплерометрия плода – это подвид ультразвуковой диагностики, который позволяет оценить характеристики кровотока в сосудах ребенка, матки и плаценты.
На основании данного исследования врач может судить о том, страдает ли малыш от недостатка кислорода, или нет. Также устанавливается тот факт, на каком уровне произошла патология сосудов (в матке, плаценте или пуповине).

11
Проводится такая диагностика после окончательного формирования плаценты (позже 18 недель). Делают ее по показаниям.
По ощущениям для пациентки она ничем не отличается от стандартной ультразвуковой диагностики.
Показания к допплерометрии
Данное обследование может быть проведено 1-2 раза во время беременности в качестве планового, вместе с «обязательным» УЗИ. Если же случились нижеуказанные случаи, допплер плода нужно делать обязательно, в ближайшие сроки:
•
Возраст будущей матери больше 35 или меньше 20.
•
Маловодие.
•
Многоводие.
•
Петли пуповины обвивают шею или находятся недалеко от нее (по УЗИ).
•
Ребенок отстает в развитии.
•
Мать страдает тяжелыми хроническими заболеваниями: сахарный диабет, тиреоидит, волчанка, васкулит, гипертония.
•
Предыдущая беременность имела плохое «окончание»: выкидыш, рождение ребенка с пороками, гибель внутриутробного малыша.
•
При подозрениях на порок развития внутреннего органа.
•
При многоплодной беременности, особенно когда дети сильно отличаются по размерам.
•
Если у матери – отрицательный резус-фактор и имеются резус-антитела в крови.
•
При неудовлетворительных параметрах КТГ.
•
Допплерометрия также проводится после травмы живота беременной.
Анализ данных исследования
Результаты допплерографии оцениваются акушером, который наблюдает беременность женщины. Это делается на основании нескольких показателей:

12 резистивный индекс: отношение разности междусистолической и минимальной (диастолической) скоростями кровотока и максимального ее значения пульсационный индекс: отношение разницы между максимальной и диастолической скоростями кровотока по данному сосуду к средней величине скорости отношение скорости кровотока по сосуду в систолу и диастолу.
Каждый из этих показателей оценивается для каждого вида артерий.
Так, УЗИ плода с допплерометриейрассчитана на оценку кровотока в пуповинных, маточных артериях, а также в сонной и мозговых артериях плода, его аорте. На основании сопоставления полученных цифр снормальными, делается вывод о том, страдает ли ребенок от недостатка кислорода, или же нет.

Кардиотокография(КГТ)

КТГ или кардиотокографией называется специфический метод оценки состояния плода, который заключается в регистрации, а также последующем анализе частоты биения его сердца в спокойном состоянии и при движении либо при сокращениях матки, спровоцированных воздействием определенных факторов среды. Благодаря этому исследованию можно своевременно определить первые признаки кислородной недостаточности, что позволит значительно снизить способность плода адаптироваться к воздействию на него организма матери и условиям окружающей среды.
Процедура проведения КГТ плода дает возможность максимально эффективно и без опасности для ребенка оценить его внутриутробное состояние, определить наличие или отсутствие пороков развития. Также данное исследование позволяет соотнести степени маточных сокращений и биения сердца ребенка. Именно то, что показывает КГТ плода и будет для гинеколога отправной точкой для определения метода дальнейшего ведения

13 беременности, назначения последующих исследований или выбора процесса родоразрешения. Проводить исследование плода аппаратом для КГТ так же важно, как и регулярные посещения кабинета УЗИ.
Проведение КГТ
Сердечные ритмы ребенка лучше всего прослушиваются на передней стенке живота матери. Именно туда и накладывается датчик, который с помощью ультразвука улавливает и передает на аппарат для прослушивания сердцебиения плода сокращения сердечной мышцы малыша, активность его телодвижений и прочие необходимые параметры.
Не требуется какой-либо особой подготовки к исследованию, достаточно сделать его натощак или через несколько часов после основного принятия пищи. Также не существует строгих противопоказаний к данному виду анализа. Конечно, каждую женщину волнует вопрос, вредно ли КГТ для плода, и имеет ли смысл подвергать ребенка очередному изучению. Нужно понимать и трезво оценивать соотношение «польза-риск», тем более, что данный метод исследования абсолютно безвреден и не наносит малышу никаких физических травм или неудобств. А полученные результаты способны успокоить готовящуюся к родам мамочку и дать акушеру важную информацию, способную помочь в процессе родоразрешения.
Услышать первые звуки биения сердца малыша можно уже на 5-6 неделе вынашивания путем вагинального исследования ультразвуком.
Применение метода исследования КГТ назначается лишь с 32-й недели беременности. Врач регистрирует маточную активность женщины и проверяет норму сердцебиения у плода, отмечая при этом его готовность к нелегкому процессу появления на свет.
1.4 Инвазивные методы пренатальной диагностики
Инвазивные методы пренатальнойдиагностики - это способы получения образцов клеток и тканей эмбриона, плода и провизорных органов
(плацента, оболочки) с последующим изучением полученных материалов. В

14 настоящее время в мировой практике применяются следующие инвазивные методы: хорион - и плацентобиопсия, получение амниотической жидкости
(амниоцентез), биопсия тканей плода, взятие крови плода (кордоцентез).
Инвазивные методы должны быть безопасными для беременной и плода и применимы в ранние сроки беременности.
Хорионбиопсия
Как метод пренатальной диагностики биопсия хориона может определить врожденные дефекты плода на очень ранних сроках беременности, когда аборт может быть менее сложным, поэтому она обретает все большую популярность. Хорион - это плодовая оболочка, часть плаценты. Ворсинки хориона - генетический материал ребенка
Хорион образует слой клеток на внешней стороне родового пузыря, которые обычно содержат тот же хромосомный материал, что и будущий ребенок. Из клеток хориона состоит детская часть плаценты (детское место).
Ткань на поверхности хориона имеет небольшие пальцеобразные выступы - так называемые ворсинки. В ходе беременности ворсинки осуществляют обмен веществ между женщиной и плодом. Биопсия хориона позволяет исследовать хромосомный материал ребенка.
Биопсия хориона может применяться экспериментально вместо амниопункции. Бывают такие случаи, когда из-за малого количества околоплодной жидкости невозможна амниопункция. К тому же биопсия хориона позволяет значительно быстрее получить результат, и в будущем она сделает возможным лечение и коррекцию многих нарушений развития плода еще в матке.
Биопсия ворсин хориона применяется для выявления только таких нарушений, как синдром Тэй-Сакса, серповидно-клеточная анемия, большинство видов муковисцидоза и синдром Дауна в тех случаях, когда эта болезнь уже проявлялась прежде в семье или известно, что родители являются носителями этой болезни. Влагалищная биопсия хориона проводится между 8 и 12 неделями беременности, а также между 9 и 11

15 неделями при брюшинной биопсии. Брюшинную биопсию можно применять в исключительных случаях во втором и третьем триместре беременности.
Это исследование проводится, если:
-мать в возрасте старше 35 лет (с целью определения синдрома Дауна);
-семья уже имеет ребенка с синдромом Дауна или с синдромом Хантера;
-кто-то из родителей имеет ребенка или близкого родственника с нарушениями нервной системы;
-оба родителя страдают болезнью Тэй-Сакса или серпосерповидно-клеточной анемией;
-один из родителей болен хореей Гентингтона;
Биопсия хориона: недостатки
Если вам будут говорить, что данная процедура полностью безопасна, знайте, что это не так. Риск выкидыша при биопсии хориона составляет примерно от 0,5 – 1 %. Тест, проведенной до 10-й недели беременности, может привести к травме ребенка. В тяжелых случаях это приводит к деформации конечностей эмбриона. К счастью, подобное случается крайне редко. Альтернатива хориоцентезу – это проведение амниоцентеза (анализа околоплодных вод). Амниоцентез проводят на 16-й неделе беременности.
Допустимы и более ранние сроки (13-15-я неделя) с тщательным соблюдением мер безопасности. В отличие от анализа амниотической жидкости биопсия хориона не позволяет выявить расщепление позвоночника.

Амниоцентез
Амниоцентез - это процедура, при которой делается пункция прозрачной и гладкой амниотической оболочки, для получения образца околоплодных вод (амниотической жидкости), которая окружает ребенка в утробе матери. Эта жидкость содержит клетки развивающегося плода.

16
Амниоцентез проводится для лабораторных исследований, амниоредукций или введения лекарственных средств в амниотическую полость.
Данную процедуру можно выполнять на первом, втором и третьем триместрах беременности. Ранний амниоцентез выполняется в первом триместре беременности, до 15-й недели, а поздний - после 15-й недели беременности, когда хориона и амниотической мембраны сливаются.
Амниоцентез чаще всего используется для обнаружения генетических аномалий, он может помочь диагностировать или исключить многие возможные врожденные дефекты. Результаты могут также показать пол ребенка, оценить зрелость легких (если все сделано близко к сроку родов), обнаружить инфекции в амниотических жидкостях или другие осложнения беременности.
Чаще всего он используется, чтобы определить общие генетические дефекты (например, синдром Дауна (трисомия по 21-й хромосоме - одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо положенных 46, вызывает умственную отсталость, врожденные пороки сердца и физические характеристики – например, такие, как кожные складки вокруг глаз), который он обнаруживает или исключает, и дефекты нервной трубки (например, расщелина позвоночника и гидроцефалию - водянка головного мозга, избыточное скопление цереброспинальной жидкости в желудочковой системе головного мозга).
Дети, рожденные с расщелиной позвоночника, имеют кость, не закрытую должным образом. Серьезные осложнения расщелины позвоночника могут включать также паралич ног, болезни мочевого пузыря и почек, умственную отсталость.
Если беременность осложняется таким состоянием, как RH- несовместимость (несовместимость резус-фактора матери или отца и их ребенка), врач может использовать амниоцентез, чтобы узнать, достаточно ли развиты легкие ребенка.

17
Иногда для обнаружения многих генетических аномалий используется биопсия хориона (CVS, или биопсия ворсин хориона – процедура, позволяющая с помощью ультразвука проверить ребенка на заболевания.
Делают ее в течение первого триместра беременности, между 11 и 14 неделями. В ходе исследования на анализ берется маленький образец ворсин хориона, то есть, крошечных пальцеобразных наростов в плаценте.
Поскольку обычно генетический материал в ворсинах такой же, как и у развивающегося ребенка, ворсины можно использовать для генетических исследований), Однако биопсия хориона не обнаруживает дефекты нервной трубки. Вместо клеток плода, она проверяет плацентарные клетки, которые генетически идентичны c клетками плода. Поскольку CVS может быть сделана в начале беременности и поскольку результаты доступны в течение
48 часов, она может быть предпочтительной для женщин, которым необходим быстрый ответ о качестве здоровья их ребенка. CVS, в отличие от амниоцентеза, связана с повышенным риском выкидыша и может увеличить риск деформаций конечностей.
Риски амниоцентеза
У одной из каждых 200-400 женщин в результате амниоцентеза происходит выкидыш, хотя недавние исследования показывают, что скорость появления выкидыша может быть равна 1 к 1000 (0,1%). Амниоцентез, сделанный в течение первого триместра, дает больший риск выкидыша, чем амниоцентез, сделанный после 15-й недели. У одной из каждых 1000 женщин после амниоцентеза развивается инфекция матки.
Показания к амниоцентезу
Амниоцентез не является обязательной диагностической процедурой во время беременности. Анализ обычно предлагается только женщинам с повышенным риском рождения ребенка с врожденными дефектами. В том числе рожающих женщин:
- которым 35 лет и больше;

18
- которым был проведен скрининг-тест (например, с высоким или низким количеством альфа-фетопротеина) или результат теста, который указывает на возможный врожденный дефект или другие проблемы;
- у которых были врожденные дефекты во время предыдущих беременностей;
- у которых есть семейная история генетических нарушений.
Если ребенок действительно болен, то амниоцентез обнаружит это с точностью до 99%.
Врачи также предлагают амниоцентез женщинам с осложнениями беременности – такими, как RH-несовместимость, которые требуют досрочных тестов.
Если врожденные дефекты есть в семье роженицы, то ей необходимо пройти генетическое консультирование, прежде чем она пройдет амниоцентез и, если возможно, прежде чем она забеременеет.
Женщина и ее партнер могут сдать определенные анализы крови, чтобы определить их шансы на рождение ребенка с врожденными дефектами.
Амниоцентез позволяет выявить такие заболевания и аномалии развития плода как:
- синдром Дауна;
- синдром Патау;
- синдром Эдвардса;
- спинно-мозговая грыжа или расщепление позвоночника;
- серповидно-клеточная анемия;
- анэнцефалия;
- эритробластоз;
- муковисцидоз;
- степень созревания легких будущего ребенка;
- герпес или краснуха;
- резус-фактор и пол ребенка.

19
Однако такие врожденные дефекты, как волчья пасть и заячья губа, амниоцентез не показывает.
Альтернатива амниоцентезу
Есть целый ряд скрининговых тестов, которые могут помочь оценить риск рождения ребенка с хромосомной проблемой. Эти тесты обычно предлагаются женщинам всех возрастов и включают ультразвук в первом триместре, чтобы измерить толщину шеи ребенка (воротникового пространства), наряду с уровнем материнской сыворотки ПАП-А (белок беременности A) и другой сыворотки крови матери, которая должна содержать четыре обязательных химических вещества. Затем проводится второй ультразвук.
Эти тесты неинвазивные (без оперативного вмешательства внутрь тела), не представляют риска выкидыша или других проблем, и могут помочь точно определить 65-90% хромосомных проблем. Однако ни один из этих тестов не может подтвердить на 100%, что у ребенка есть проблемы. Чтобы поставить диагноз наверняка, врачи должны собрать клетки ребенка путем амниоцентеза или CVS.
Главным недостатком амниоцентеза является время его выполнения.
Анализ обычно проводится между 16-й и 18-й неделями беременности. Если женщина решает все же прервать беременность, в этот период провести операцию довольно сложно.
Кордоцентез
Кордоцентез – один из методов инвазивной пренатальной диагностики, при котором производится забор пуповинной крови плода для ее дальнейшего обследования. Данная процедура выполняется не ранее 18 недели беременности, оптимальным является срок 22-24 недели.
Кордоцентезпоказан для выявления хромосомных и наследственных заболеваний, установления резус-конфликта и гемолитической болезни плода. Кордоцентез проводится под контролем сонографии (УЗИ), через

20 переднюю брюшную стенку будущей мамы производят прокол тонкой пункционной иглой, и таким образом попадают в сосуд пуповины. Для исследования достаточно 1-5 мл пуповинной крови. Результаты кордоцентезабывают готовы в течение недели. Перед проведением процедуры у беременной необходимо взять письменное согласие и разъяснить все возможные риски от данной инвазивной процедуры.
Показания к кордоцентезу ставит врач, но решение должна принять сама беременная взвесив все возможные риски и целесообразность исследования.
Показания к кордоцентезу
К кордоцентезу выделяется следующий ряд показаний:
•
наличие высокого риска хромосомных заболеваний, что выявляется по результатам биохимического скрининга;
•
наличие наследственных заболеваний у родителей;
•
наличие братьев или сестер, у которых есть врожденные отклонения в развитии;
•
выявление аномалий во время УЗИ плода, связанных с развитием хромосомных болезней (к примеру, короткой бедренной кости, недоразвития носовых костей и др.);
•
наличие подозрения на внутриутробную инфекцию, резус-конфликт;
•
наличие подозрения на гемофилию.
Кроме этого, для проведения кордоцентеза показанием может быть проведение лечебных мероприятий. При данной процедуре в сосуды пуповины плода могут быть введены лечебные средства.
Противопоказания к кордоцентезу
Противопоказанием к кордоцентезу является наличие инфекционных процессов, истмико-цервикальной недостаточности, больших миоматозных узлов, нарушения свертываемость крови у беременной женщины, угрозы прерывания беременности.

21
Осложнения после кордоцентеза
После выполнения кордоцентеза осложнения встречаются довольно редко, менее чем в 5% случаях.
Из области пункции может развиться кровотечение. Чтобы уменьшить риск возникновения данного осложнения, необходимо использование иглы маленького диаметра. Формирование гематомы пуповины возможно в месте пункции, и в большинстве случаев ей не оказывается влияния на состояние плода. Как правило, возникновение таких осложнений происходит на фоне нарушенной свертываемости крови.
Наиболее частым осложнением кордоцентеза является нарушение функционального состояния плода. Чаще всего проявлением данного осложнения является возникновение брадикардии и для его устранения необходимо медикаментозное лечение.
Реже возможно прерывание беременности.
Крайне редко можно столкнуться с инфекционными осложнениями в виде хориоамнионита.
В этом случае необходимо проведение соответствующего медикаментозного лечения.
Если между матерью и плодом существует резус-конфликт, то после кордоцентеза у малыша может развиться аллоиммунная цитопения. При данном состоянии необходимо специфическое лечение (введение антирезус- иммуноглобулина).
Если кордоцентез выявил заболевания плода, то только родителям решать, какова будет дальнейшая судьба будущего ребенка.
ВЫВОДЫ ПО ПЕРВОЙ ГЛАВЕ:
1.Пренатальная (дородовая) диагностика является необходимой процедурой, так как позволяет исключить большую часть врожденной и наследственной патологии плода на этапе внутриутробного развития

22 2.
Развитие современных медицинских технологий позволяет проводить оценку состояния плода на протяжении всей беременности. При этом предпочтение отдается неинвазивным методам исследования.
3.
В настоящее время ультразвуковая диагностика во время беременности является наиболее доступным, информативным и в то же время безопасным методом исследования состояния плода.
4. Инвазивные методы диагностики – это сборная группа исследований, позволяющих получать для анализа биологический материал плодового происхождения (околоплодная жидкость, ворсины хориона или плаценты, участки кожи и кровь плода). Это незаменимый способ диагностики многих наследственных заболеваний, болезней обмена веществ, иммунодефицитных состояний, которые зачастую не имеют выраженных признаков, определяемые другими способами.
5. Инвазивный метод диагностики считается опасным. Во-первых, есть угроза преждевременного излития околоплодных вод, так как нарушается целостность пузыря, во-вторых, есть риск преждевременных родов из-за возможного превышения тонуса матки.
ГЛАВА 2. АНАЛИЗ СТАТИСТИЧЕСКИХ ДАННЫХ

2.1 Анализ результатов УЗИ
Самый распространённый метод скрининга на сегодняшний день – исследование беременных с помощью УЗИ. УЗИ-исследования помогают установить около 2/3 аномалий развития плода от общего количества. Как правило, это патологии, которые проявляются структурными нарушениями плода.
На базе Краевого перинатального центрамной были проанализированы результаты УЗИ первого триместрабеременности54 женщин, которые проходили лечение в отделении акушерской патологии беременности.

23
Я выбрала этот период беременности, так как он является показательным и информативным.
Во-первых, он оптимален для диагностики грубых пороков развития плода и маркеров хромосомной патологии. Уже через 2 недели ультразвуковые особенности, позволяющие заподозрить синдром Дауна и другие тяжелые заболевания, могут бесследно исчезнуть.
Во-вторых, при подозрении на хромосомную патологию врачи успевают провести специальное генетическое исследование и при неблагоприятном результате прервать беременность.
В-третьих, в первом триместре устанавливают гестационный возраст плода с точностью до 2-3 дней. На этот возраст акушеры ориентируются во всех затруднительных ситуациях.
Результаты проанализированных данных УЗИ за первый триместр показали, что у данных женщин беременность протекала благоприятно, и никаких пороков развития выявлено не было.
Следовательно, мне пришлось проанализировать результаты УЗИ второго и третьего триместра, чтобы определить с какими патологиями были направлены женщины в отделение акушерской патологии беременности краевого перинатального центра. Результаты преведены в таблице
«Результаты УЗИ второго и третьего триместра»
«Результаты УЗИ второго и третьего триместра»
Патология
Количество беременных женщин с данной патологией
Триместр беременности на котором при помощи
УЗИ была выявлена патология
1.
Гестоз
6
II
2.
Угроза прерывания беременности
7
II
3.
Угроза преждевременных родов
5
II
4.
Задержка внутриутробного
8
II

24 развития
5.
Поздно выявленные уродства (гидронефроз, мегауретер)
1
III
6.
Дефект межжелудочковой перегородки
2
II
7.
Поперечное положение плода
9
III
8.
Косое положение плода 8
III
9.
Многоводие
3
III
10.
Предлежание плаценты 5
III
Из таблицы видно, что первые места среди патологий занимают косое и поперечное положение плода, а также задержка внутриутробного развития.
В процентном соотношении получилось следующее:
1.Поперечное положение плода – 17%
2. Задержка внутриутробного развития – 15%
3. Косое положение плода – 15%
4. Угроза прерывания беременности – 13%
5. Гестоз – 11%
6. Угроза преждевременных родов – 9%
7. Предлежание плаценты – 9%
8. Многоводие – 5%
9. Дефект межжелудочковой перегородки – 4%
10. Поздно выявленные уродства (гидронефроз, мегауретер) – 2%

2.2 Анализ отношения беременных женщин к УЗИ-диагностике
Также в практической части своей курсовой работы я решила проанализировать отношение женщин к УЗИ-диагностике. С этой целью мной была разработана анкета (Приложение №1) и проведен анонимный опрос. В анкетировании приняли участие 54 беременные женщины.
Результаты опроса:

25 1
2 3

26
ВЫВОДЫ ПО ВТОРОЙ ГЛАВЕ:
1. В отделении патологии беременности краевого перинатального центра на момент моего исследования находились 54 беременные женщины.
Проанализировав результаты УЗИ данных женщин, выяснилось, что ведущими патологиями беременности являются неправильное положение плода и задержка внутриутробного развития.
2.Проанализировав результаты анкетирования, выяснилось, что большинство беременных женщин положительно относятся к УЗИ и считают его необходимым и безопасным методом диагностики состояния плода.
ОБЩИЕ ВЫВОДЫ:
1. Различные проблемы со здоровьем могут быть не только после рождения, но и до рождения ребенка.
2. Методы пренатальной диагностики используются для выяснения состояния здоровья внутриутробного плода.
3. Некоторые методы диагностики вполне безопасны, как, например, ультразвуковое исследование, некоторые сопряжены с определенным риском для внутриутробного плода, например, амниоцентез или биопсия ворсинок хориона.
4. Большинство беременных женщин положительно относятся к УЗИ и считают его необходимым и безопасным методом диагностики состояния плода.
ЗАКЛЮЧЕНИЕ
Частота тяжёлых наследственных и врождённых заболеваний в последнее время немного снизилась. Успеху способствовало активное развитие современных медицинских технологий, позволяющих проводить оценку состояния плода на протяжении всей беременности, с первых дней от оплодотворения яйцеклетки до момента рождения плода. Пренатальная диагностика является необходимой процедурой. Различные методы диагностики состояния плода позволяют своевременно выявить опасные

27 заболевания и патологии или опровергнуть их, что очень важно для врача, а также беременной и ее семьи.
СПИСОК ИСПОЛЬЗОВАННОЙ ЛИТЕРАТУРЫ:
1.Практические навыки в акушерстве: Учебное пособие для практических занятий по акушерству для студентов лечебного факультета / Под редакцией
В.Б. Цхай. - Красноярск: «ЛИТЕРА-принт», 2007. - 112 с.
2. Медведев М.В. Пренатальная диагностика врожденных пороков развития в ранние сроки беременности. М. РАВУЗДПГ, Реальное Время,2000.
3. Мещеряков Р.Ю. Функциональная диагностика в акушерстве, гинекологии и перинатологии. www.med74.ru
4. www.medicall.ru
5. www.wikipedia.org
6. https://www.9months.ru/press/10/13/
7. https://www.medichelp.ru/posts/view/6947 8.
https://www.medicportal.ru/publisher/chasto_zadavajemyje_voprosy_ob_uzi_pri_
bjerjemjennosti.html
9. https://www.medichelp.ru/posts/view/5863 10. https://medbe.ru/materials/osnovy-akusherstva/invazivnye-metody-prenatalnoy- diagnostiki-ploda/

0
Приложение № 1
Анкета « Ваше отношение к УЗИ диагностике»

Приложение № 2
Презентация «Методы диагностики патологии плода»

1

2

3

4

5

Каталог: 2015 -> pdf
pdf -> Влияние электромагнитных волн сотовых телефонов на организм человека
pdf -> Пути распространения сапа лошадей
pdf -> Магнитные бури и их влияние на здоровье человека в условиях Арктики и высоких широт
pdf -> Проблемы повышенного артериального давления
pdf -> Табачное довольствие в армии: польза или вред ?!
pdf -> 1 анатомические особенности перелома шейки бедра
pdf -> Аномалии развития грудной клетки человека
pdf -> Зрительный нерв. Его строение и функции