Тесты для синдрома Клайнфельтера характерно: а гипоплазия гонад



Скачать 138.5 Kb.
Дата03.05.2016
Размер138.5 Kb.
ТипТесты
ТЕСТЫ
1. Для синдрома Клайнфельтера характерно:

а) гипоплазия гонад

б) кривошея

в) гинекомастия

г) задержка умственного развития

д) микроцефалия

е) 47 XXY

ж) 47 XYY



  1. Отметьте признаки, характерные для синдрома Шерешевского-Тернера:

а) низкорослость

б) половой инфантилизм

в) крыловидная складка кожи на шее

г) гинекомастия

д) 45 XO

е) 47 XXY



  1. Синдром «кошачьего крика» связан с ...

а) с трисомией по 13 хромосоме

б) с делецией короткого плеча 5-ой хромосомы

в) с трисомией по 18 хромосоме


  1. В каких случаях необходимо исследовать кариотип?

а) супружеская пара с 5 спонтанными абортами

б) ребенок с множественными пороками развития

в) врожденный порок сердца

г) женщина с нарушением менструального цикла с типичным фенотипом



  1. Генные мутации связаны:

а) с изменением числа хромосом

б) с изменениями структуры хромосом

в) с изменением структуры отдельных генов


  1. Основная причина множественных врожденных пороков развития (МВПР)?

а) хромосомный дисбаланс

б) влияние повышенных уровней радиации на эмбрион

в) воздействие химических тератогенов на эмбрион


  1. Наследственно обусловленные пороки подразделяются на:

а) генные

б) экзогенные

в) хромосомные


  1. Почти все хромосомные болезни проявляются:

а) множественными врожденными пороками

б) изолированными пороками

в) олигофренией


  1. Основная причина синдрома Дауна:

а) доминантное наследование

б) рецессивное наследование

в) спорадическая мутация


  1. Мутагены - это:

а) факторы, обеспечивающие относительную стабильность генов

б) факторы, обеспечивающие резерв наследственной изменчивости

в) факторы среды, вызывающие скачкообразные изменения в наследственном материале живых организмов


  1. Для синдрома Эдвардса характерно:

а) пренатальная гипоплазия

б) нарушение строения лица и костно-мышечной системы

в) флексорное положение кистей

г) пороки сердца и крупных сосудов

д) пороки развития мочевой системы

е) трисомия по 13 хромосоме

ж) трисомия по 18 хромосоме


  1. Алкогольный синдром плода проявляется:

а) пренатальной гипотрофией

б) недоношенностью

в) брахидактилией, клинодактилией мизинца

г) макросомией

д) микроцефалией

е) пороками сердца

ж) пороками ЖКТ

з) поражением половой системы



  1. Минимальными диагностическими признаками синдрома ПАТАУ являются:

а) микрофтальмия

б) полидактилия

в) трисомия по 13 хромосоме

г) расщелина губы и неба

д) крыловидные складки на шее

е) микроцефалия

ж) трисомия по 18 хромосоме


  1. Возможные причины уменьшения АФП у беременной женщины:

а) гипотрофия плода

б) синдром Дауна у плода

в) синдром Эдвардса у плода

г) петрификаты в плаценте

д) инфаркты плаценты

е) опухоль Вильмса у плода



  1. Возможные причины увеличения уровня АФП у беременной:

а) многоплодная беременность

б) угроза прерывания беременности

в) антенатальная гибель плода

г) дефект закрытия нервной трубки

д) хромосомная патология

е) пороки развития ЖКТ



  1. Какой метод является методом точной диагностики хромосомных болезней:

а) клинический

б) дерматоглифический

в) цитогенетический

г) клинико-генеалогический

д) специфическая биохимическая диагностика


  1. Укажите правильную формулу кариотипа при синдроме Патау:

а) 47, ХХ, 18+

б) 47, ХY, 13+

в) 46, ХХ, 5р-

г) 47, ХХY

д) 45, ХО


  1. Укажите болезни, относящиеся к мультифакториальным:

а) сахарный диабет

б) псевдогипертрофические мышечные дистрофии

в) муковисцидоз

г) бронхиальная астма, нейродермит, атопический дерматит



  1. Какие методы используются для доказательства мультифакториальной природы болезни:

а) близнецовый

б) молекулярно-генетический

в) цитогенетический

г) клинико-генеалогический

д) популяционно-статистический


  1. Цитогенетический метод является решающим для диагностики:

а) моногенной патологии с известным первичным биохимическим дефектом

б) синдромов с множественными врожденными пороками развития

в) хромосомной патологии

г) мультифакториальных болезней




Ситуационные задачи

Задача №14

Мальчик 14 лет. От первых срочных родов с массой тела 2500г, длиной тела - 48 см, окружностью головы - 33см. Оценка по Апгар 7-8 баллов. Матери 37 лет. При первом осмотре отмечалось: гипертелоризм, уплощение спинки носа, прогнатизм, клинодактилия. Держит голову с 1,5 месяцев, сидит с 6 месяцев, ходит с года. При осмотре: высокий рост, сходящееся косоглазие, женский тип телосложения (преобладает подкожно-жировой слой на бедрах, груди, нижней части живота), гинекомастия, слабое оволосение лица, подмышечных впадин и лобка, яички уменьшены. Общий анализ крови и мочи без патологии.
Вопросы:


  1. Предположительный диагноз.

  2. Цитогенетическая форма предполагаемого заболевания.

  3. Какое дополнительное исследование следует провести для подтверждения диагноза?

Задача №10

Девочка, 15 лет. Родилась от первых срочных родов с массой тела 2700г, длиной тела - 47см. Роды протекали без особенностей. При первом осмотре выявлено: короткая шея, низкое расположение ушных раковин, лимфатический отек кислей и стоп. К груди приложена на 2-е сутки. На грудном вскармливании до года. В психомоторном развитии не отставала.

При настоящем осмотре выявлено: низкорослость (масса тела 46 кг, длина тела 130 см). Антимонголоидный разрез глазных щелей, низкое расположение ушных раковин. Короткая шея с крыловидной складкой кожи, низкий рост волос на шее, клинодактилия. Контактная, на несложные вопросы отвечает коротко (да, нет) и адекватно. Данные лабораторных исследований без отклонений от нормы.



Вопросы:

  1. Предположительный диагноз.

  2. Цитогенетическая форма заболевания.

  3. Дальнейший прогноз физического и нервно-психического развития ребенка.

  4. Лечение.

Задача №16


В молодой семье родился ребенок, плач которого напоминает кошачье мяуканье. При обращении в медико-генетическую консультацию у ребенка обнаружили лунообразное лицо, мышечную гипотонию, микроцефалию, антимонголоидный разрез глаз, косоглазие, низко расположенные деформированные ушные раковины, задержку психического развития.

Вопросы:


  1. Какое заболевание можно предположить?

  2. Какие методы следует использовать для постановки диагноза?

  3. Какой прогноз дальнейшей жизнеспособности этого ребенка?

  4. Какие методы пренатальной диагностики следует применить для выявления заболевания?

Задача №19

Родословная семьи М. отягощена мультифакториальной патологией, в том числе и врожденными пороками развития. Срок беременности к моменту обращения 15 недель. Уровень АФП в сыворотке крови повышен. При ультразвуковом исследовании установлено многоводие.

Вопросы:


  1. Какая возможна патология плода?

  2. Тактика врача.

Задача №20

Первобеременная, 40 лет. Срок беременности при обращении 14 недель. АФП снижен в динамике. При ультрасонографии патологические изменения не выявлены.

Вопросы:


  1. Возможная патология?

  2. Тактика врача.

Задача №21

Беременная, 23 года. Родословная не отягощена. С 20 недель беременности отмечен опережающий рост матки. При ультрасонографии установлена двойня, соответствующая сроку беременности. Аномалии развития плодов не выявлено.

Вопросы:


  1. Какой будет АФП в сыворотке крови?

  2. Тактика врача.

Задача №22

Беременная, 29 лет. В анамнезе - нормальные роды живым плодом. Ребенок развивается нормально. Настоящая беременность протекает удовлетворительно. Срок беременности 25 недель. Уровень АФП дважды определяется пониженным.

Вопросы:


  1. Предполагаемая патология?

  2. Тактика врача.

ВСЕ СИТУАЦИОННЫЕ ЗАДАЧИ

Задача №1

Девушка, отец которой страдает гемофилией, выходит замуж за здорового мужчину.

Вопросы:


  1. Каких детей можно ожидать от этого брака?

  2. Составьте родословную.

Задача №2

Мальчик трех дней, от матери 27 лет, страдающей сахарным диабетом. Родился в срок от первой беременности, с массой тела 4700г, длиной тела - 53 см. Обращал на себя внимание внешний вид ребенка: отечное, лунообразное лицо, короткая толстая шея. С первых часов жизни у него развился синдром дыхательных расстройств. Границы сердца расширены влево до средне-аксиллярной линии. При исследовании в крови обнаружена гипогликемия.

Вопросы:


  1. Необходимые дополнительные исследования.

  2. Предположительный диагноз.

  3. Врачебная тактика.

Задача №3

Ребенок, 10 месяцев. Родился от первой беременности. Роды в срок с массой тела при рождении 3300г, длиной тела - 52 см. Беременность протекала без особенностей. Закричал сразу. Приложен к груди в первые 30 минут жизни, сосал охотно. В весе прибывал хорошо. На искусственном вскармливании с одного месяца смесью «Тонус». Кожа бледная, голубые глазаК настоящему времени головку не держит, не сидит, зубы 2/2. Большой родничок 1Х1 см. Игрушек не держит, родителей не узнает. Масса тела 8,5кг, длина тела - 70 см., окружность головы - 45см. При осмотре определяется неприятный запах от ребенка. В родословной болел двоюродный брат данного ребенка.

Вопросы:


  1. Ваш предполагаемый диагноз.

  2. Какие необходимы специфические дополнительные исследования?

  3. Тип наследования данного заболевания.

  4. Лечебная тактика.

  5. Прогноз.

Задача №4

Проведите анализ приведенных в таблице данных о близнецах с целью определения роли наследственности и факторов внешней среды в развитии признаков:

Признак

Конкордантность

Дискордантность

МБ

ДБ

МБ

ДБ

Цвет глаз

-

-

0,5

72

ИБС

67,0

43,0

-

-

Туберкулез

52,3

20,6

-

-

Эпилепсия

37,2

1,8

-

-

Сахарный диабет

42,0

12,0

-

-

Примечание: МБ - монозиготные близнецы; ДБ - дизиготные близнецы.
Задача №5

Ребенок от 2 беременности, 2 срочных родов с массой тела 3500г, длиной тела - 52см, окружность головы - 36 см. Первая беременность закончилась мертворождением. Возраст матери 23 года, отца - 25 лет. Родители считают себя здоровыми. Ребенок с первых суток жизни плохо переносит кормление, срыгивает. Отмечались диспепсические проявления, вздутие живота. На третьи сутки появилось желтушное окрашивание кожи и склер, которое после 5-6 суток не имело тенденции к убыванию. Со стороны легких и сердца патологии не выявлено. Печень +4см, селезенка +2см. В возрасте одного месяца наметилось отставание в нервно-психическом развитии (не улыбается, не держит головку в положении на животе). Прибавка массы тела за первый месяц составила 350г. При осмотре окулистом диагностирована катаракта. Лабораторное обследование: общий анализ крови (на 10 сутки) Эр. - 5,2Х1012/л; Нв - 140 г/л; Ht - 0,42; Лейк. - 10,2Х109/л; п-2, с-24, л-72, м-2; СОЭ - 3 мм/ч, сахар крови - 2,1 ммоль/л; общий анализ мочи - относительная плотность - 1002; белок - следы; лейкоциты - 0-1 в поле зрения.

Вопросы:


  1. Какие нужны дополнительные исследования?

  2. Диагноз.

  3. Тип наследования.

  4. Прогноз для будущих сибсов.



Задача №6


Мальчик 12 лет, поступил в стационар с жалобами на наличие кровотечения из полости рта. Из анамнеза установлено, что неоднократно наблюдались массивные кровотечения после удаления зубов, гемартроз правого коленного сустава.

При осмотре: зуб имеет большую кариозную полость, которая травмирует острыми краями слизистую оболочку десны. Периферические лимфатические узлы не увеличены. Тоны сердца ритмичны, нежный систолический шум на верхушке и в 5 точке. Живот при пальпации мягкий, безболезненный. Печень и селезенка не пальпируются. Анализ крови: Нв - 77 г/л; Эр. - 2,5Х1012/л; ц.п. - 0,9; Лейк. - 7,0Х109/л; э- 2%, п- 5%, с- 59%, л- 25%, м-9; СОЭ - 15 мм/ч, тромбоциты - 270,0Х109/л. Время свертывания по Ли-Уайту - 30 мин.



Вопросы:

  1. Какие дополнительные исследования необходимо провести и их ожидаемые результаты?

  2. Оцените предлагаемые параклинические исследования.

  3. Поставьте клинический диагноз.

  4. Какой прогноз для будущих сибсов и детей пробанда?

  5. Тип наследования.

Задача №7

Ребенок 14 дней поступил в отделение патологии новорожденных с жалобами на резкую вялость, отказ от груди, рвоту фонтаном, учащенный разжиженный стул.

Из анамнеза установлено, что ребенок родился от 5 беременности, протекавшей с гестозом первой половины и угрозой выкидыша во второй половине беременности. Двое родов в срок, со стимуляцией. Закричал сразу. Масса тела при рождении 4150г, длина тела - 52 см. К груди приложен к концу первых суток. Сосал активно, но обильно срыгивал. Выписан на 6 сутки с массой тела 3770г. После выписки продолжал срыгивать после кормления. Последние 3 дня появилась вялость сосания, присоединилась рвота. Накануне госпитализации участился стул, стал часто мочиться. При осмотре - состояние тяжелое, масса тела 3300г. Адинамия, бледность кожи с мраморным рисунком, снижение тургора тканей, заострившиеся черты лица, яркая слизистая оболочка. Мышечная гипотония. Дыхание поверхностное, ЧД- 65 в 1 мин., сердечные тоны приглушены, ЧСС - 164 в 1 мин. АД - 60/30 мм ртутного столба. Живот запавший, видна усиленная перистальтика. Анализ крови: Нв - 180г/л; Эр. - 5,5Х1012/л; ц.п. - 0,9; Лейк. - 15Х109/л; э - 1%, п - 1%, с - 32%, л - 58, м - 8%; СОЭ - 8мм/ч; рН - 7,3; ВЕ - (- 7ммоль/л). Калий - 7,8 ммоль/л; натрий - 120ммоль/л; хлор - 90 ммоль/л. При УЗИ выявлено увеличение надпочечников.

Вопросы:


  1. Ваш диагноз и его обоснование.

  2. С какими заболеваниями необходим дифференциальный диагноз?

  3. Назначьте неотложные лечебные мероприятия.

  4. Тип наследования.

  5. Прогноз для будущих сибсов.

Задача №8

Девочке 7 месяцев, поступила в грудное отделение. Мать предъявляла жалобы на отставание ребенка в развитии, упорные запоры. Девочка родилась от первой нормально протекавшей беременности, в срок с массой тела 4000г, длиной тела - 50 см. Закричала сразу, грудь взяла, но сосала слабо. Пуповина отпала на 9 сутки, желтуха держалась до 3 месяцев. С первого месяца жизни появились запоры. Объективно: состояние средней тяжести, длина тела 58см, масса тела - 6500г, кожа сухая, шелушащаяся, холодная на ощупь. Голову не держит, не «гулит», большой родничок - 2Х2см, волосы редкие, сухие. Лицо одутловатое, веки пастозные, ЧСС - 92 в 1 мин. Живот большой, стул после клизмы. Холестерин в крови - 10ммоль/л.

Вопросы:


  1. Какие необходимы дополнительные данные?

  2. Ваш клинический диагноз.

  3. Тип наследования.

  4. Перечислите заболевания, с которыми будете проводить дифференциальный диагноз.

Задача №14

Мальчик 14 лет. От первых срочных родов с массой тела 2500г, длиной тела - 48 см, окружностью головы - 33см. Оценка по Апгар 7-8 баллов. Матери 37 лет. При первом осмотре отмечалось: гипертелоризм, уплощение спинки носа, прогнатизм, клинодактилия. Держит голову с 1,5 месяцев, сидит с 6 месяцев, ходит с года. При осмотре: высокий рост, сходящееся косоглазие, женский тип телосложения (преобладает подкожно-жировой слой на бедрах, груди, нижней части живота), гинекомастия, слабое оволосение лица, подмышечных впадин и лобка, яички уменьшены. Общий анализ крови и мочи без патологии.
Вопросы:


  1. Предположительный диагноз.

  2. Цитогенетическая форма предполагаемого заболевания.

  3. Какое дополнительное исследование следует провести для подтверждения диагноза?

Задача №10

Девочка, 15 лет. Родилась от первых срочных родов с массой тела 2700г, длиной тела - 47см. Роды протекали без особенностей. При первом осмотре выявлено: короткая шея, низкое расположение ушных раковин, лимфатический отек кислей и стоп. К груди приложена на 2-е сутки. На грудном вскармливании до года. В психомоторном развитии не отставала.

При настоящем осмотре выявлено: низкорослость (масса тела 46 кг, длина тела 130 см). Антимонголоидный разрез глазных щелей, низкое расположение ушных раковин. Короткая шея с крыловидной складкой кожи, низкий рост волос на шее, клинодактилия. Контактная, на несложные вопросы отвечает коротко (да, нет) и адекватно. Данные лабораторных исследований без отклонений от нормы.



Вопросы:

  1. Предположительный диагноз.

  2. Цитогенетическая форма заболевания.

  3. Дальнейший прогноз физического и нервно-психического развития ребенка.

  4. Лечение.

Задача №11

Мальчик, 3 года. От первой беременности, первых срочных родов, с массой тела 3000г, длиной тела - 49см. Беременность и роды протекали без осложнений. У матери в анамнезе - хронический бронхит. К груди приложен в первые два часа после рождения. Держит головку с 2 месяцев, сидит с 6 месяцев, ходит с года. В нервно-психическом развитии не отставал. В возрасте до года дважды перенес пневмонию, протекавшую с кашлем, вязкой мокротой. Масса тела в год - 8кг, длина тела - 76см. В дальнейшем подвержен частым простудным заболеваниям, которые сопровождались коклюшеподобным кашлем с вязкой мокротой. Аппетит ребенка всегда был сохранен, иногда повышен. При осмотре: мальчик правильного телосложения, пониженного питания. Масса тела - 11кг, длина тела - 85см. Влажный коклюшеподобный кашель. В легких жесткое дыхание с обеих сторон, влажные хрипы. В общем анализе крови небольшой лейкоцитоз со сдвигом влево. Общий анализ мочи без патологии. В копрограмме - нейтральный жир ++++. В сыворотке крови: натрий - 120 ммоль/л, хлор - 92 ммоль/л, калий - 4,5 ммоль/л.

Вопросы:


  1. Ваш диагноз.

  2. Частота заболевания, вид наследования.

  3. Лабораторное подтверждение. Какое лабораторное исследование еще не проведено?

  4. Лечебная тактика.

  5. Прогноз.

Задача №12

Ген альбинизма является рецессивным по отношению к гену, детерминирующему нормальную пигментацию.

Вопросы:


  1. Какова вероятность рождения альбиноса в семье, где родители альбиносы?

Задача №13

Болезнь Коновалова-Вильсона (нарушение обмена меди) наследуется как аутосомно-рецессивный признак. У здоровых родителей родился больной ребенок.

Вопросы:


  1. Определите генотипы родителей и ребенка

Задача №14

Группа крови – наследственный признак, детерминированный геном, который имеет не два, а три аллеля (множественный аллелизм), обозначаемый как IА, IВ и IО. Лица с генотипом IОIО имеют первую группу крови, с генотипами IАIА или IАIО – вторую, с генотипами IВIВ или IВIО – третью, а с генотипом IАIВ – четвертую (аллели IА и IВ доминируют над аллелем IО, тогда как друг друга они не подавляют).

Вопросы:


  1. Какие группы крови возможны у детей, если у их матери – вторая группа, а у отца – первая?

Задача №15

У матери первая группа крови, а у отца – четвертая.

Вопросы:


  1. Могут ли дети унаследовать группу крови одного из своих родителей?



Задача №16


В молодой семье родился ребенок, плач которого напоминает кошачье мяуканье. При обращении в медико-генетическую консультацию у ребенка обнаружили лунообразное лицо, мышечную гипотонию, микроцефалию, антимонголоидный разрез глаз, косоглазие, низко расположенные деформированные ушные раковины, задержку психического развития.

Вопросы:


  1. Какое заболевание можно предположить?

  2. Какие методы следует использовать для постановки диагноза?

  3. Какой прогноз дальнейшей жизнеспособности этого ребенка?

  4. Какие методы пренатальной диагностики следует применить для выявления заболевания?



Задача №17


Пробанд – гемофилик. Его здоровый брат и здоровая сестра обратились к врачу по вопросу вероятности рождения в их семьях больных гемофилией детей при условии, что их супруги не имеют генов гемофилии. Дифференциальная диагностика форм гемофилии пробанда показала наследуемую рецессивно, сцеплено с полом гемофилию А. Анализ родословной подтвердил сцепленное с полом наследование в данной семье.

Вопросы:


  1. Может ли здоровый брат пробанда передать своему ребенку ген гемофилии?

  2. Какой совет должен дать врач-генетик брату пробанда?

  3. Какова вероятность того, что здоровая сестра пробанда передаст своему ребенку ген гемофилии?

Задача №18

В возрасте 3 лет, родители стали замечать, что их сын необычным образом встает с пола, разгибаясь, опирается руками о колени. Родители обратили внимание на затруднение при поднимании по лестнице. При осмотре определяются некоторые особенности строения тела: широко поставленные лопатки, усилен поясничный лордоз, увеличены в размере и уплотнены икроножные мышцы. Ходит ребенок, раскачиваясь в тазобедренных суставах. Коленные рефлексы отсутствуют. Сила снижена в мышцах тазового пояса, в меньшей степени в проксимальных отделах верхних конечностей. Из анамнеза выяснено, что брат матери ребенка в детстве плохо ходил и умер в возрасте 15 лет, будучи неспособным к самостоятельному передвижению.

Вопросы:


  1. Предполагаемый диагноз.

  2. Какие необходимо сделать лабораторные исследования?

  3. Как наследуется заболевание?

  4. Какой прогноз потомства у различных членов семьи?

  5. Какие методы пренатальной диагностики заболевания?

Задача №19

Родословная семьи М. отягощена мультифакториальной патологией, в том числе и врожденными пороками развития. Срок беременности к моменту обращения 15 недель. Уровень АФП в сыворотке крови повышен. При ультразвуковом исследовании установлено многоводие.

Вопросы:


  1. Какая возможна патология плода?

  2. Тактика врача.

Задача №20

Первобеременная, 40 лет. Срок беременности при обращении 14 недель. АФП снижен в динамике. При ультрасонографии патологические изменения не выявлены.

Вопросы:


  1. Возможная патология?

  2. Тактика врача.

Задача №21

Беременная, 23 года. Родословная не отягощена. С 20 недель беременности отмечен опережающий рост матки. При ультрасонографии установлена двойня, соответствующая сроку беременности. Аномалии развития плодов не выявлено.

Вопросы:


  1. Какой будет АФП в сыворотке крови?

  2. Тактика врача.

Задача №22

Беременная, 29 лет. В анамнезе - нормальные роды живым плодом. Ребенок развивается нормально. Настоящая беременность протекает удовлетворительно. Срок беременности 25 недель. Уровень АФП дважды определяется пониженным.

Вопросы:


  1. Предполагаемая патология?

  2. Тактика врача.



ПРОГРАММИРОВАННЫЙ КОНТРОЛЬ





  1. К методам медицинской генетики относятся:

а) клинико-генеалогический

б) цитохимический


в) методы ДНК-технологии

г) электрофизиологический

д) цитогенетический


  1. Врожденные заболевания – это:

а) заболевания, обусловленные мутацией генов

б) заболевания, проявляющиеся на 1-м году жизни ребенка

в) заболевания, диагностируемые при рождении


  1. Термин «врожденный порок» относится к морфологическому изменению органа или части органа:

а) выходящему за пределы нормальных вариаций, но не нарушающему функцию органа

б) не выходящему за пределы нормальных вариаций и не нарушающему функцию органа

в) выходящему за пределы нормальных вариаций, и нарушающему функцию органа


  1. Пробанд – это:

а) больной, обратившийся к врачу

б) здоровый человек, обратившийся в медико-генетическую консультацию

в) человек, впервые попавший под наблюдение врача-генетика

г) индивидуум, с которого начинается сбор родословной



  1. Сибсы – это:

а) все родственники пробанда

б) дяди пробанда

в) родители пробанда

г) братья и сестры пробанда



  1. Укажите вероятность повторного рождения больного ребенка в семье, в которой родители здоровы и имеют больную девочку с синдромом Марфана (аутосомно-доминантный тип наследования):

а) 50

б) близко к 0

в) 100

г) 75


  1. Для какой цели используется близнецовый метод в медицинской генетике?

а) для оценки соотносительной роли генетических и средовых факторов в развитии признаков

б) для установления наследственного характера заболевания

в) для расчета пенетрантности


  1. Для наследственных нарушений обмена аминокислот или органических кислот характерны следующие клинические признаки, кроме:

а) метаболического ацидоза в раннем возрасте

б) необычного запаха мочи и пота

в) сонливости, заторможенности, рвоты у ребенка раннего возраста

г) ускоренного физического развития

д) задержки умственного развития


  1. Для синдрома Клайнфельтера характерно:

а) гипоплазия гонад

б) кривошея

в) гинекомастия

г) задержка умственного развития

д) микроцефалия

е) 47 XXY

ж) 47 XYY


  1. При шизофрении конкордантность монозиготных близнецов (МБ) составляет 70, а дизиготных (ДБ) - 13. Является ли данное заболевание обусловленным?

а) генетическими факторами

б) факторами внешней среды

в) факторами внешней среды при определенном генетическом предрасположении


  1. Для болезни Гирке характерно:

а) гипогликемия натощак

б) гепатомегалия

в) гипергликемия

г) судороги

д) ожирение


  1. Фенилкетонурия - наследственное нарушение обмена аминокислот. Какое из нижеследующих утверждений справедливо для данного заболевания?

а) ФКУ - аутосомно-доминантное заболевание

б) одним из распространенных признаков ФКУ является гиперпигментация

в) раннее назначение диеты (на первом месяце жизни) позволяет избежать задержки умственного развития

г) у взрослых ограничения в диете могут быть сняты

д) у больных с ФКУ часто обнаруживается ВПС


  1. Отметьте признаки, характерные для синдрома Шерешевского-Тернера:

а) низкорослость

б) половой инфантилизм

в) крыловидная складка кожи на шее

г) гинекомастия

д) 45 XO

е) 47 XXY



  1. Для синдрома Марфана характерно:

а) астеническое телосложение

б) тугоухость

в) патология хрусталика

г) поражение сердечно-сосудистой системы

д) гепатомегалия


  1. Что типично для желтухи Криглера-Найяра?

а) отсутствие признаков повышенного гемолиза

б) развитие ядерной желтухи

в) преобладание прямого билирубина в крови

г) ретикулоцитоз



  1. Синдром «кошачьего крика» связан с ...

а) с трисомией по 13 хромосоме

б) с делецией короткого плеча 5-ой хромосомы

в) с трисомией по 18 хромосоме


  1. Какая часть детей появляется на свет с наследственной патологией?

а) менее 1

б) 1-2


в) 3-4

г) 5-6


  1. Пренатальная диагностика болезни Помпе основывается на ...

а) определении в амниотической жидкости кислой -1,4 глюкозидазы

б) определение -фетопротеина

в) ультразвуковом исследовании плода


  1. Для диабетической фетопатии характерно:

а) крупный плод

б) гипотрофия

в) микроцефалия

г) гипогликемия

д) кушингоид


  1. Укажите заболевания с аутосомно-рецессивными типом наследования:

а) анемия Минковского-Шоффара

б) гликогенозы

в) фенилкетонурия

г) гемофилия

д) болезнь Нимана-Пика


  1. Болезнь Нимана -Пика связана с ...

а) накоплением цереброзидов в РЭС

б) сфингомиелина в мозге, печени, РЭС

в) нарушением энзимного звена, связанного с нарушением синтеза и разложением гликогена


  1. При каких заболеваниях имеет большее значение генетическое предрасположение? Конкордантность близнецов ( в  ) следующая:

а) коклюш МБ - 97,0 ДБ - 93,0

б) ревматизм - 47,0 - 17,0

в) эпилепсия - 67,0 - 3,0

г) корь - 98,0 - 94,0

д) шизофрения - 69,0 - 10,0


  1. У молодых родителей родился ребенок с миопатией Дюшенна. Каковы должны быть меры профилактики появления больных детей в этой семье?

а) медикаментозное лечение родителей

б) пренатальная диагностика

в) биохимическое обследование родителей

г) отказ от деторождения



  1. В каких случаях необходимо исследовать кариотип?

а) супружеская пара с 5 спонтанными абортами

б) ребенок с множественными пороками развития

в) врожденный порок сердца

г) женщина с нарушением менструального цикла с типичным фенотипом



  1. Для галактоземии характерно:

а) начало заболевания в периоде новорожденности

б) желтуха

в) увеличение печени

г) задержка психомоторного развития

д) катаракта


  1. Основными клиническими проявлениями адреногенитального синдрома являются:

а) гипертрофия клитора и больших половых губ

б) позднее половое созревание

в) увеличение полового члена

г) эксикоз в результате рвоты, поноса



  1. Генные мутации связаны:

а) с изменением числа хромосом

б) с изменениями структуры хромосом

в) с изменением структуры отдельных генов


  1. Тирозинемия наследуется по:

а) аутосомно-рецессивному признаку

б) аутосомно-доминантному признаку

в) сцепленному с Х-хромосомой


  1. Основная причина множественных врожденных пороков развития (МВПР)?

а) хромосомный дисбаланс

б) влияние повышенных уровней радиации на эмбрион

в) воздействие химических тератогенов на эмбрион


  1. Наследственно обусловленные пороки подразделяются на:

а) генные

б) экзогенные

в) хромосомные


  1. Почти все хромосомные болезни проявляются:

а) множественными врожденными пороками

б) изолированными пороками

в) олигофренией


  1. Основная причина синдрома Дауна:

а) доминантное наследование

б) рецессивное наследование

в) спорадическая мутация


  1. Мутагены - это:

а) факторы, обеспечивающие относительную стабильность генов

б) факторы, обеспечивающие резерв наследственной изменчивости

в) факторы среды, вызывающие скачкообразные изменения в наследственном материале живых организмов


  1. Основными диагностическими критериями муковисцидоза у новорожденных являются:

а) повторные бронхолегочные заболевания

б) определение альбумина в кале

в) содержание калия и натрия в потовой жидкости

г) кишечная непроходимость

д) жидкий стул


  1. Для синдрома Эдвардса характерно:

а) пренатальная гипоплазия

б) нарушение строения лица и костно-мышечной системы

в) флексорное положение кистей

г) пороки сердца и крупных сосудов

д) пороки развития мочевой системы

е) трисомия по 13 хромосоме

ж) трисомия по 18 хромосоме


  1. Алкогольный синдром плода проявляется:

а) пренатальной гипотрофией

б) недоношенностью

в) брахидактилией, клинодактилией мизинца

г) макросомией

д) микроцефалией

е) пороками сердца

ж) пороками ЖКТ

з) поражением половой системы



  1. Минимальными диагностическими признаками синдрома ПАТАУ являются:

а) микрофтальмия

б) полидактилия

в) трисомия по 13 хромосоме

г) расщелина губы и неба

д) крыловидные складки на шее

е) микроцефалия

ж) трисомия по 18 хромосоме


  1. Возможные причины уменьшения АФП у беременной женщины:

а) гипотрофия плода

б) синдром Дауна у плода

в) синдром Эдвардса у плода

г) петрификаты в плаценте

д) инфаркты плаценты

е) опухоль Вильмса у плода



  1. Диагностические критерии адреногенитального синдрома:

а) гипертелоризм, брахидактилия, крипторхизм, низкий рост, паховые грыжи, умеренная умственная отсталость

б) прогрессирующая вирилизация, ускоренное соматическое развитие, повышенная экскреция гормонов коры надпочечников

в) гонады представлены яичниками, наружные половые органы сформированы по женскому типу, недоразвитие вторичных половых признаков, кариотип 46, XY

г) умственная отсталость, макроорхидизм, оттопыренные уши, длинные уши, массивный подбородок



  1. Что можно выявить в родословной семьи, имеющей детей с целиакией?

а) хронические заболевания пищеварительного тракта

б) бесплодие

в) онкологические заболевания пищеварительного тракта

г) врожденные пороки развития



  1. Возможные причины увеличения уровня АФП у беременной:

а) многоплодная беременность

б) угроза прерывания беременности

в) антенатальная гибель плода

г) дефект закрытия нервной трубки

д) хромосомная патология

е) пороки развития ЖКТ



  1. Наиболее характерными проявлениями ФКУ являются:

а) повышение -фетопротеина в пуповинной крови

б) гепатомегалия

в) слабая пигментация кожи и волос

г) отставание в нервно-психическом развитии

д) мелена

е) цирроз печени

ж) мышиный запах


  1. Диагноз муковисцидоза ставится на основании:

а) биохимического анализа мочи и крови

б) данных осмотра окулистом, кардиологом и параклинических методов исследования

в) клинических симптомов, исследования концентрации ионов Na и Cl в потовой жидкости

г) характерных клинических симптомов, данных электромиографии и определения уровня креатининфосфокиназы в сыворотке крови



  1. Какой метод является методом точной диагностики хромосомных болезней:

а) клинический

б) дерматоглифический

в) цитогенетический

г) клинико-генеалогический

д) специфическая биохимическая диагностика


  1. Укажите правильную формулу кариотипа при синдроме Патау:

а) 47, ХХ, 18+

б) 47, ХY, 13+

в) 46, ХХ, 5р-

г) 47, ХХY

д) 45, ХО


  1. Укажите болезни, относящиеся к мультифакториальным:

а) сахарный диабет

б) псевдогипертрофические мышечные дистрофии

в) муковисцидоз

г) бронхиальная астма, нейродермит, атопический дерматит



  1. Какие методы используются для доказательства мультифакториальной природы болезни:

а) близнецовый

б) молекулярно-генетический

в) цитогенетический

г) клинико-генеалогический

д) популяционно-статистический


  1. Цитогенетический метод является решающим для диагностики:

а) моногенной патологии с известным первичным биохимическим дефектом

б) синдромов с множественными врожденными пороками развития

в) хромосомной патологии

г) мультифакториальных болезней



  1. При каких состояниях показана биохимическая диагностика:

а) сочетание задержки психомоторного развития с гипопигментацией и необычным запахом мочи

б) гипогенитализм, гипогонадизм, бесплодие

в) прогредиентное утрачивание приобретенных навыков


  1. Укажите характеристики болезней, подлежащих массовому биохимическому скринингу:

а) тяжелое течение, летальность в раннем возрасте независимо от проводимого лечения

б) высокая частота гена болезни в популяции

в) курабельность при назначении специфической патогенетической терапии


  1. Какая терапия наследственных болезней в настоящее время наиболее часто применяется:

а) симптоматическая

б) патогенетическая

в) этиологическая


  1. Какие наследственные болезни поддаются коррекции специальными диетами:

а) нейрофиброматоз

б) фенилкетонурия

в) муковисцидоз

г) галактоземия

д) умственная отсталость с ломкой Х-хромосомой


  1. Какой из перечисленных методов дает максимальный процент осложнений:

а) фетоскопия

б) кордоцентез

в) хорионбиопсия

г) ультразвуковое исследование


Ответы к программированному контролю





1 – а, б, в, д

15 – а

29 – а

43 – в

2 – в

16 – б

30 – а, в

44 – в

3 – в

17 – г

31 – а, в

45 – б

4 – в

18 – а

32 – в

46 – а, г

5 – г

19 – а, г, д

33 – в

47 – а, г, д

6 – б

20 – б, в, д

34 – б, г

48 – в

7 – а

21 – б

35 – а, б, в, д, ж

49 – а, в

8 – г

22 – б, в, д

36 – а, д, е, ж

50 – б, в

9 – а, в, г, е

23 – б

37 – а, б, в, г, е

51 – а, б

10 – в

24 – а, б, г

38 – б, в

52 – б, г

11 – а, б, г

25 – а, б, в, д

39 – б

53 – а

12 – в, г

26 – а, в, г

40 – а, б, в




13 – а, б, в, д

27 – в

41 – а, б, в, г, е




14 – а, в, г

28 – а

42 – в, г, ж









Каталог: olderfiles
olderfiles -> Толковый словарь психиатрических терминов
olderfiles -> Актовая речь
olderfiles -> Профилактика и лечение гриппа и орви
olderfiles -> I. Магнитное поле Земли Особенности магнитного поля Земли
olderfiles -> Острое воспаление верхних дыхательных путей
olderfiles -> Парциальные эпилепсии: клиника, диагностика, терапия
olderfiles -> Грипп: беспечность может стоить жизни
olderfiles -> Лекция №5 Вредные вещества и их воздействие на человека. Основы промышленной токсикологии Вопросы

Скачать 138.5 Kb.

Поделитесь с Вашими друзьями:




©zodomed.ru 2024


    Главная страница