Поставьте предварительный клинический диагноз

Мужчина К., 20 л., доставлен в стационар с высокой температурой, абсцессом пяточной области. В анамнезе – рецидивирующие абсцессы мягких тканей шеи, грудной клетки, пениса до 2-3 эпизодов в год, гнойный гранулематозный лимфаденит, тяжелые пневмонии.

Семейный анамнез: брат умер в возрасте 3-х лет от тяжелой пневмонии.

При объективном обследовании дефицит массы тела, кожные покровы бледные, лихорадит, увеличение шейных л/у, гепатоспленомегалия. В легких – крепитирующие хрипы. КТ легких – двусторонние диффузные мелкие центродолевые узелки.

1. 
   Поставьте предварительный клинический диагноз
   

2. 
   ОВИН
   
3. 
   Хроническая гранулематозная болезнь
   
4. 
   Селективный дефицит IgA
   

1. 
   Мутация гена γ-цепи (γс) цитокинов, мутация JAK3, RAG1 RAG2, IL7R
   
2. 
   Мутация гена С1-ингибитора C1NH
   
3. 
   Мутация гена CYВВ
   
4. 
   Выберите изображение, соответствующее заболеванию
   

1. 
   Х-сцепленный
   
2. 
   Преимущественно аутосомно-рецессивный
   
3. 
   Х-сцепленный и аутосомно-рецессивный
   

1. 
   Синопульмональные инфекции
   
2. 
   Кожная сыпь неясной этиологии
   
3. 
   Рецидивирующая молочница
   
4. 
   Инфекции кожи и подкожной клетчатки
   
5. 
   Низкая чувствительность к антибиотикотерапии
   
6. 
   Стафилококковая природа инфекций
   
7. 
   Осложнение в виде лимфаденопатий с нагноением
   

1. 
   В первые недели или месяцы жизни
   
2. 
   Во втором полугодии жизни
   
3. 
   В зрелом возрасте
   

8. 
   Назовите основные клинические проявления заболевания
   

1. 
   Отставание в весе и росте
   
2. 
   Гнойные инфекции кожи и подкожной клетчатки
   
3. 
   Гнойный лимфаденит, остеомиелит
   
4. 
   Абсцессы печени, легких, мозга
   
5. 
   Тяжелые вирусные инфекции
   
6. 
   Аутоиммунные заболевания
   
7. 
   Опухолевые заболевания
   

1. 
   БЦЖ
   
2. 
   АКДС
   
3. 
   Вакцина против гепатита В
   

1. 
   Лимфопения
   
2. 
   Снижение количества CD3⁺ <20%, значительное снижение CD4⁺, CD8⁺
   
3. 
   Отрицательный НСТ-тест
   
4. 
   Гипоиммуноглобулинемия (IgM, IgG, IgA)
   
5. 
   Cнижение IgМ, повышение IgА, IgE
   

1. 
   Pneumocystis carinii
   
2. 
   Тяжелые вирусные (ЦМВ, ВЭБ, аденовирусная, герпесвирусная, РС, энтеровирусная)
   
3. 
   Грибковые (Aspergillus, Candida)
   
4. 
   Пневмококковая, гемофильная
   
5. 
   Стафилококковая
   
6. 
   Кишечные грамотрицательные (E.coli, Serratia, Pseudomonas aeroginosa, Pseudomonas cepacia)
   
7. 
   Поствакцинальная БЦЖ-инфекция
   

1. 
   Трансплантация костного мозга
   
2. 
   Препараты интерферона-гамма
   
3. 
   Генная терапия
   
4. 
   Гормоны тимуса
   
5. 
   Пересадка фетального тимуса
   
6. 
   Антибактериальная, противогрибковая терапия
   

13. 
    Назовите причины летальности пациентов после генной терапии
    

1. 
   Развитие лейкемий
   
2. 
   Реакция РТПХ (трансплантат против хозяина)
   
3. 
   Активация предшествующих инфекций (ЦМВ, ВЭБ)
   
4. 
   Развитие аутоиммунных заболеваний
   

13. 
    Какова средняя продолжительность жизнь у пациента с хронической гранулематозной болезнью без радикального лечения?
    

1. 
   До 2-х лет
   
2. 
   У 50% до 30-40 лет (продолжительность жизни выше при более позднем дебюте)
   
3. 
   Заболевание не влияет на продолжительность жизни
   

Мальчик Д., 8 мес., родился доношенным. До 2-х мес. развивался нормально, в последующем стали беспокоить частые респираторные инфекции, рецидивирующий кандидоз слизистых ротовой полости, периодически – диарея. Госпитализирован.

При физикальном обследовании – гипотрофия 2 ст. Периферические лимфоузлы не пальпируются. При аускультации дыхание жесткое, ЧД-64'. Тоны сердца ритмичные, приглушены, ЧСС- 130'. Живот вздут, печень +4 см. Стул жидкий, со слизью.

На рентгенограмме ОГП – признаки атипичной пневмонии. При бактериологическом исследовании бронхоальвеолярного лаважа – Pneumocystis catinii. В ОАК – лимфопения. В иммунограмме: CD3⁺ – 0,8% (0,09*10⁹/л), CD3⁺CD4⁺ – 0,6% (0,06*10⁹/л), CD3⁺CD8⁺ – 0,2% (0,04*10⁹/л), IgG – 0,06 г/л, IgМ – 0,19 г/л, IgА – 0,01 г/л. НСТ – 14%, ПЦР ВИЧ – отр.

1. 
   Поставьте предварительный клинический диагноз
   

1. 
   Врожденная ВИЧ-инфекция
   
2. 
   Тяжелый комбинированный иммунодефицит
   
3. 
   Хроническая гранулематозная болезнь
   
4. 
   ОВИН
   

1. 
   Мутация гена γ-цепи (γс) цитокинов, мутация JAK3, RAG1 RAG2, IL7R
   
2. 
   Мутация гена CYВВ
   
3. 
   Мутация гена С1-ингибитора C1NH
   

1. 
   Отставание в весе и росте
   
2. 
   Гнойные отиты, гаймориты
   
3. 
   Кожная сыпь
   
4. 
   Рецидивирующая молочница
   
5. 
   Абсцессы кожи и подкожной клетчатки
   
6. 
   Упорная диарея
   
7. 
   Тяжелая пневмония
   
8. 
   Телеангиэктазии кожи и склер
   

5. 
   Укажите особенности лимфоидных органов у пациентов с ТКИД
   

1. 
   Гипоплазия лимфатических узлов, миндалин
   
2. 
   Гиперплазия лимфатических узлов, миндалин
   
3. 
   Тимомегалия
   
4. 
   Гипоплазия тимуса или тень тимуса отсутствует
   
5. 
   Спленомегалия
   

6. 
   В каком возрасте обычно манифестирует заболевание
   

1. 
   В первые недели или месяцы жизни
   
2. 
   Во втором полугодии жизни
   
3. 
   В зрелом возрасте
   

1. 
   Х-сцепленный ТКИД
   
2. 
   Дефицит аденозиндезаминазы
   
3. 
   ОВИН
   
4. 
   Дефицит JAK3
   
5. 
   Хроническая гранулематозная болезнь
   
6. 
   Дефицит RAG1/RAG2
   
7. 
   Наследственный ангиоотек
   

8. 
   Какие вакцины у детей с ТКИД часто приводит к вакцин-ассоциированным инфекциям?
   

1. 
   БЦЖ
   
2. 
   АКДС
   
3. 
   ОПВ
   
4. 
   Вакцина против гепатита В
   

1. 
   Лимфопения
   
2. 
   Снижение количества CD3⁺ <10-20%, значительное снижение CD4⁺, CD8⁺
   
3. 
   Отрицательный НСТ-тест
   
4. 
   Гипоиммуноглобулинемия (IgM, IgG, IgA)
   
5. 
   Cнижение IgG, IgA, повышение IgM
   

1. 
   Pneumocystis carinii
   
2. 
   Тяжелые вирусные (ЦМВ, ВЭБ, аденовирусная, герпесвирусная, РС)
   
3. 
   Грибковые
   
4. 
   Пневмококковая, гемофильная
   
5. 
   Стафилококковая
   
6. 
   Поствакцинальная БЦЖ-инфекция
   

1. 
   Трансплантация костного мозга или стволовых гемопоэтических клеток
   
2. 
   Препараты интерферона-гамма
   
3. 
   Внутривенные иммуноглобулины
   
4. 
   Генная терапия
   
5. 
   Гормоны тимуса
   
6. 
   Антибактериальная, противогрибковая, противовирусная терапия
   

1. 
   Как можно раньше до развития тяжелых инфекций и дистрофии
   
2. 
   До 5-ти лет
   
3. 
   Любой возраст
   

13. 
    Какие вакцины нельзя вводить пациентам с ТКИД?
    

1. 
   Живые вакцины
   
2. 
   Рекомбинантные вакцины (Не вызывают вакцин-ассоциированных инфекций.)
   
3. 
   Убитые вакцины (Не вызывают вакцин-ассоциированных инфекций.)
   
4. 
   Субъединичные вакцины (Не вызывают вакцинассоциированных инфекций.)
   

1. 
   До 2-х лет
   
2. 
   До 20 лет
   
3. 
   Заболевание не влияет на продолжительность жизни
   

15. 
    Существуют ли методы профилактики рождения второго больного ребенка в семье?
    

1. 
   Не существует
   
2. 
   Возможна пренатальная диагностика путем исследования ворсин хориона или клеток амниотической жидкости
   

Женщина С., 29 лет, поступила в клинику с острой долевой пневмонией и опоясывающим лишаем. В течение года у пациентки 4 эпизода гнойного синусита, дважды госпитализирована по поводу пневмонии, периодически – неустойчивый стул. Семейный анамнез без особенностей.

В объективном статусе: лимфаденопатия, крепитирующие хрипы, ЧД-52', тоны сердца приглушены, ЧСС-118', гепатомегалия +4 см.

В иммунограмме: CD3⁺ – 72% (1,9*10⁹/л), CD3⁺CD4⁺ – 38% (0,9*10⁹/л), CD3⁺CD8⁺ – 30% (0,7*10⁹/л), CD19⁺ – 19% (0,4*10⁹/л), ↓↓ IgG – 1,9 г/л, ↓IgМ – 0,25 г/л, ↓↓IgА – 0,09 г/л., АТ к ВИЧ – отр.

1. 
   Поставьте предварительный клинический диагноз
   

1. 
   ВИЧ-инфекция
   
2. 
   Тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИД) Селективный дефицит IgA
   
3. 
   Хроническая гранулематозная болезнь
   
4. 
   ОВИН (Общая вариабельная иммунная недостаточность)
   

1. 
   Аутосомно-рецессивное
   
2. 
   Аутосомно-доминантное
   
3. 
   Х-сцепленное
   
4. 
   Митохондриальное
   
5. 
   Спорадические случаи
   

1. 
   Нарушение пролиферации В-лимфоцитов
   
2. 
   Нарушение дифференцировки В-лимфоцитов в плазматические клетки
   

1. 
   Рецидивирующие синопульмональные инфекции
   
2. 
   Рецидивирующая молочница
   
3. 
   Абсцессы кожи и подкожной клетчатки
   
4. 
   Персистирующая диарея
   
5. 
   Петехии и экхимозы
   

6. 
   В каком возрасте обычно манифестирует заболевание?
   

1. 
   В первые недели жизни
   
2. 
   Во втором полугодии жизни
   
3. 
   В любом возрасте с пиками дебюта заболевания в 6-10 и 26-30 лет.
   

7. 
   Назовите основные клинические проявления ОВИН
   

1. 
   Хронический гаймороэтмоидит
   
2. 
   Хроническая гнойный эндобронхит, хроническая пневмония
   
3. 
   Онихомикоз
   
4. 
   Туберкулез
   
5. 
   СКВ, аутоиммунный тиреоидит, артрит
   
6. 
   Тяжелые вирусные инфекции
   
7. 
   Персистирующий диарейный синдром
   

8. 
   Какие оппортунистические инфекции чаще всего развиваются у пациентов с ОВИН?
   

1. 
   Тяжелые вирусные
   
2. 
   Грибковые
   
3. 
   Пневмококковая, гемофильная
   
4. 
   Стафилококковая
   
5. 
   Лямблиоз
   
6. 
   Энтеровирусная инфекция
   
7. 
   Опоясывающий лишай (Varicella zoster)
   

1. 
   Лимфопения
   
2. 
   Снижение количества CD3⁺ <20%, значительное снижение CD4⁺, CD8⁺
   
3. 
   Отрицательный НСТ-тест
   
4. 
   Гипоиммуноглобулинемия (IgG<2,5 г/л, снижение IgM, IgA.)
   
5. 
   Cнижение IgA менее 0,05 г/л, IgM, IgG нормальны
   

11. 
    Как лечат пациентов с ОВИН?
    

1. 
   Трансплантация костного мозга или стволовых гемопоэтических клеток
   
2. 
   Генная терапия
   
3. 
   Пожизнанная заместительная терапия препаратами иммуноглобулинов
   
4. 
   Бактериальные лизаты
   
5. 
   Антибактериальная терапия
   

4. 
   0,1-0,2 г/кг 2 раза в неделю до достижения уровня IgG не ниже 4,0-6,0 г/л
   
5. 
   0,5 г/кг 1 раз в неделю до достижения уровня IgG не ниже 3,0-5,0 г/л
   
6. 
   0,5 г/кг 1 раз в неделю до достижения уровня IgМ не ниже 1,0-1,5 г/л
   

1. 
   0,1-0,2 г/кг 1 раз в месяц
   
2. 
   0,1-0,2 г/кг 2 раз в месяц
   
3. 
   0,1-0,2 г/кг 1 раз в 6 месяцев
   

1. 
   Гамунекс
   
2. 
   Иммуновенин
   
3. 
   Октагам
   
4. 
   Интратект
   
5. 
   Габриглобин
   

1. 
   Относительно благоприятный при проведении регулярной заместительной терапии. Однако с возрастом могут развиваться аутоиммунные заболевания и опухоли.
   
2. 
   Не благоприятный
   

Девушка, М., 20 лет, заболела в 14 лет, когда стали появляться отеки пальцев верхних и нижних конечностей после механического воздействия, на фоне стрессов, mensis. Отеки сохранялись 2-3 дня, не купировались антигистаминными препаратами и ГКС. В течение последнего года отеки без зуда 1 раз в месяц, интенсивные боли в животе.

Семейный анамнез: отец, бабушка и дядя по отцовской линии страдают отеками неясного генеза. Бабушка трижды необоснованно оперирована по поводу острого живота.

В иммунограмме: CD19⁺ – 16% (0,45*10⁹/л), IgG – 12,4 г/л, IgМ – 1,25 г/л, IgА – 2,10 г/л. Общий IgE – 5 ЕД/мл, специф. IgE пищевые, пыльцевые, бытовые, эпидермальные – отрицательны. Кожные пробы с аллергенами – отрицательны.

1. 
   Поставьте предварительный клинический диагноз
   

1. 
   Аллергический агиоотек
   
2. 
   Мастоцитоз
   
3. 
   Селективный дефицит IgA
   
4. 
   ОВИН
   

2. 
   Дефект каких иммунных факторов характерен для НАО?
   

1. 
   Мутация гена γ-цепи (γс) цитокинов
   
2. 
   Мутация гена WASP
   
3. 
   Мутация гена Btk
   
4. 
   Мутация гена С1-ингибитора C1NH (11 хромосома)
   

1. 
   Х-сцепленный
   
2. 
   Аутосомно-рецессивный
   
3. 
   Аутосомно-доминантный
   

1. 
   Гиперпродукция IgE, дегрануляция базофилов и тучных клеток, высвобождение гистамина
   
2. 
   Неспецифическая дегрануляция базофилов и тучных клеток при механической травме, высвобождение гистамина
   
3. 
   Дефицит С1-ингибитора приводит к неконтролируемой протеазной активности и высвобождению брадикинина
   

1. 
   Крапивница и ангиоотек при употреблении пищевых продуктов
   
2. 
   Семейный анамнез отеков различной локализации, случаи гибели родственников от отека гортани
   
3. 
   Отеки конечностей, без зуда, не купируются антигистаминными средствами и ГКС, проходят самостоятельно за 48-72 ч.
   
4. 
   Крапивница и ангиоотек после укусов жалящих насекомых
   
5. 
   Крапивница и ангиоотек после употребления антибиотиков пенициллинового ряда
   
6. 
   Ухудшение течения заболевания в пубертатный период, во время беременности, на фоне приема эстроген-содержащих препаратов.
   

1. 
   В детском или подростковом возрасте
   
2. 
   Во втором полугодии жизни
   
3. 
   В любом возрасте с пиками дебюта заболевания в 6-10 и 26-30 лет
   

1. 
   Отеки гортани
   
2. 
   Анафилактический шок
   
3. 
   Оппортунистические инфекции
   
4. 
   Абдоминальные атаки
   

1. 
   Лимфопения
   
2. 
   Повышение уровня общего комплемента
   
3. 
   Отрицательный НСТ-тест
   
4. 
   Гипоиммуноглобулинемия (IgG<2,0 г/л, IgA, IgM<0,2 г/л)
   
5. 
   Снижение уровня и функциональной активности С1 ингибитора
   
6. 
   Снижение уровня С2, С4
   

1. 
   Преднизолон 120 мг в/в
   
2. 
   Тавегил в/в 2 мл
   
3. 
   Эпинефрин 0,1% 0,3-0,5 мл
   
4. 
   Фиразир (антибрадикининовый препарат)
   
5. 
   Препарат С1 ингибитора
   
6. 
   Антибактериальная терапия
   
7. 
   Нативная плазма до 500 мл в/в капельно
   

1. 
   Транексамовая кислота 250 мг 4 таблетки 3 раза в сутки. Контроль коагулограммы 1 раз/мес
   
2. 
   Избегать стрессов, механических воздействий
   
3. 
   Не применять эстроген-содержащие препараты, ингибиторы АПФ
   
4. 
   АСИТ
   
5. 
   Антигистаминные препараты 2-го поколения
   
6. 
   Даназол после 18 лет
   

1. 
   Не благоприятный
   
2. 
   Заболевание не сокращает продолжительность жизни, кроме случаев отека гортани
   

Женщина Н., 36 лет, обратилась к врачу с жалобами на неустойчивый стул, непереносимость молока, частые респираторные инфекции.

В анамнезе повторные бронхиты, рецидивирующий гнойный гайморит, ячмени, периодически – диарея. Наблюдается у аллерголога с Ds: Аллергический ринит, аллергический дерматит. Сенсибилизация к пыльце амброзии, пищевая аллергия к белкам коровьего молока, рыбе.

В иммунограмме: CD3⁺ – 62% (1,9*10⁹/л), CD3⁺CD4⁺ – 35% (1,0*10⁹/л), CD3⁺CD8⁺ – 26% (0,9*10⁹/л), CD19⁺ – 19% (0,40*10⁹/л), IgG – 7,45 г/л, IgМ – 1,15 г/л, IgА – 0,04 г/л. Общ. IgE – 360 ED/мл. Значительно высокие специфические IgE к пыльце амброзии, белку коровьего молока, рыбе. Микроскопия кала – Giardia lamblia. АТ к ВИЧ – отр.