Планирование деторождения включает три основные позиции

Планирование деторождения включает три основные позиции.

1. Оптимальный репродуктивный возраст женщины – 21-35 лет (ранние или поздние беременности увеличивают вероятность рождения ребёнка с наследственной патологией).

2. Отказ от деторождения в случаях высокого риска наследственной и врождённой патологии (при отсутствии надежных методов пренатальной диагностики, лечения и реабилитации больных).

3. Отказ от деторождения в кровнородственных браках и между двумя гетерозиготными носителями патологического гена.

Вторичная профилактика осуществляется путём прерывания беременности в случае высокой вероятности заболевания плода или пренатально диагностированной болезни. Прерывание делают только в установленные сроки и с согласия женщины. Основанием для элиминации эмбриона или плода является наследственная болезнь.

Прерывание беременности - решение не самое лучшее, но в настоящее время оно является единственным практически пригодным при большинстве тяжёлых или смертельных генетических дефектов.

Третичная профилактика применяется как при наследственных болезнях, так и при болезнях с наследственной предрасположенностью. С её помощью можно добиться полной нормализации или снижения выраженности патологического процесса. Для некоторых форм наследственной патологии она может совпадать с лечебными мероприятиями в общемедицинском смысле. Примерами третичной профилактики могут быть целиакия, галактоземия, фенилкетонурия, гипотиреоз.

-наличие сходных заболеваний у нескольких членов семьи;

-первичное бесплодие супругов;

-первичное невынашивание беременности;

-отставание ребенка в умственном и физическом раз-питии;

-рождение ребенка с врожденными пороками развития;

-первичная аменорея (отсутствие месячных), особенно при недоразвитии вторичных половых признаков;

-кровное родство между супругами;

-контакт супругов с мутагенными факторами;

-контакт беременной в первом триместре с тератогенными факторами;

-подозрение на нарушение развития плода при УЗИ в женской консультации.
1. Задачи медико-генетического консультирования:

-Установление точного диагноза наследственного заболевания.

-Определение типа наследования заболевания в данной семье;

-Расчет риска повторения болезни в семье;

-Определение наиболее эффективного способа профилактики;

-Объяснение обратившимся смысла собранной и проанализированной информации, медико - генетического прогноза и методов профилактики.

Проспективное консультирование — это наиболее эффективный вид профилактики наследственных болезней, когда риск рождения больного ребенка определяется еще до наступления беременности или на ранних ее этапах.

Ретроспективное консультирование — это консультирование относительно здоровья будущих детей после рождения в семье больного ребенка.

-Наличие клинических признаков синдрома Шерешевского-Тернера, синдрома Клайнфельтера. 2. -Наличие признаков интерсексуальности, сомнительного пола, гермафродитизма, явлений маскулинизации (Х-хроматин и Y-хроматин), феминизации у мужчин (Х-хроматин).

-Низкий рост у девочек, женщин (Х-хроматин).

-Высокий рост у мужчин (Y- и Х-хроматин).

-Умственная отсталость неясного генеза, психопатоподобные черты личности.

- Аменорея первичная и вторичная.

- Бесплодие.

Показания к исследованию кариотипа

- Умственная отсталость, сочетающаяся с не менее чем тремя микро- или макроаномалиями в разных частях тела (например, конечности, лицо, почки).

- Наличие характерного аномального комплекса для той или иной хромосомной аберрации.

- Малая масса тела ребенка при рождении в срок, отставание в физическом развитии без соответствующих экзогенных вредностей.

- Обследуют родителей детей с хромосомными аномалиями обязательно при транслокационных синдромах (иногда и родственников) и структурных аберрациях хромосом, поскольку каждая шестая делеция связана с наличием сбалансированной транслокации у одного из родителей.

- Обследуют родителей мертворожденных детей с множественными уродствами, даже не исследованных кариологически.

Показаниями для применения биохимических методов – это наследственные болезни обмена веществ:

-фенилкетонурия

-болезни пуринового обмена

-гликогеновую болезнь
Показания к проведению молекулярно-генетического исследования.

-Выраженная патология спермы (патозооспермия, олигозооспермия и аспермия – неполноценные по строению сперматозоиды, недостаточное их количество и активность).

-Два и более выкидыша или случая мертворожденности (без явной причины или с наличием аномалий развития внутренних органов у плода).

-Врожденные аномалии развития или другие наследственные нарушения у родившихся детей (если речь идет о вторичном бесплодии), а также у супругов или их родственников.

-Близкородственный брак (не только между супругами, но и их родителями).

-Бесплодный брак у других родственников.

1.Неинвазивные методы.

-Ультразвуковое исследование.

-Определение альфа-фетопротеина в сыворотке беременной женщины.

2.Инвазивные методы.

- Биопсия хориона

-Плацентоцентез (поздняя биопсия хориона)

-Амниоцентез (забор околоплодных вод)

-Кордоцентез (забор крови из пуповины
Показания к применению пренатальной диагностики:

-Возраст матери: абсолютное показание - более 40 лет, относительное - более 35 лет;

-Наличие в семье больных с хромосомной патологией;

-Носительство сбалансированной хромосомной транслока­ции у родителей;

-Определение пола плода при Х - сцепленных моногенных заболеваниях;

-При риске моногенных заболеваний, если пренатально можно определить биохимические или молекулярно-генетические маркеры данного заболевания;