Первичная аменорея. Код по мкб -10 N91. 0

Необходимо начинать обследовать девушек при отсутствии менструации в случае:

• 
  отсутствие менархе (первой менструации) в 16 лет и старше
  
• 
  отсутствие признаков полового созревания (молочных желез, полового оволосения) в возрасте 14 лет и старше
  
• 
  отсутствие менархе в течение 3 лет и более от начала появления и развития вторичных половых признаков
  
• 
  несоответствие показателей роста и массы тела хронологическому возрасту (или несоответствие биологического возраста календарному)
  

• 
  пороках развития гонад – дисгенезии гонад
  
• 
  нарушении функции гипоталамо-гипофизарной системы
  
• 
  пороках развития половых органов
  

Код по МКБ-10:

Q 50.0 Врожденное отсутствие яичника.

Q96.0 Кариотип 45,Х

Это наиболее частая причина (30-43%) среди всех форм первичной аменореи на фоне отсутствия вторичных половых признаков.

Для развития яичников необходимо наличие двух половых Х –хромосом, т.е. женский кариотип – 46,ХХ. При слиянии двух половых клеток с дефектным набором половых хромосом при оплодотворении в оплодотворенную яйцеклетку попадает патологический набор хромосом. Хромосомные дефекты могут быть различные: отсутствие одной хромосомы (моносомия 45,Х), удвоение или утроение (например, 47,ХХХ или 47,ХХY). Возможно образование мозаичных наборов хромосом (например, 45,Х/46,ХХ). В результате яичники развиваются неправильно и не могут продуцировать половые гормоны. Кроме того, в Х-хромосоме находятся гены, определяющие и соматическое (общее) развитие. Возможны различные формы проявления дисгенезии гонад.

Классификация:

• 
  типичная форма дисгенезии гонад (синдром Шерешевского –Тернера) – кариотип 45,Х
  
• 
  стёртая форма дисгенезии гонад – кариотип имеет мозаичный характер 45,Х/46,ХХ
  
• 
  смешанная форма дисгенезии гонад – мозаичный кариотип с обязательным присутствием Y-хромосомы или её участка (наиболее часто встречается кариотип 45,Х/ 46,Х Y)
  
• 
  чистая форма (синдром Свайера) - кариотип 46,ХХ или 46,ХY.
  

Диагностика основывается на типичной для каждой формы дисгенезии гонад клинической картине.

Для всех форм дисгенезии гонад характерно:

- первичная аменорея

- отсутствие или резкое недоразвитие вторичных половых признаков, генитальный инфантилизм (недоразвитие половых органов)

- УЗ признаки дисгенетичных гонад : яичники определяются в виде тяжей без фолликулов, гипопластичная матка

- высокий уровень гонадотропинов (ФСГ и ЛГ), особенно ФСГ, соответствующий постменопаузальному возрасту

- кариотип с аномальным набором половых хромосом, отсутствие или значительное снижение полового хроматина

Лечение: заместительная гормональная терапия эстроген-гестагенными препаратами до возраста естественной менопаузы. При наличии в кариотипе Y-хромосомы – оперативное удаление гонад, т.к. высок риск малигнизации (озлокачествления) гонад. Беременность возможна только с применением вспомогательных репродуктивных технологий с донорской яйцеклеткой.

Нарушение функции гипоталамо-гипофизарной системы характеризуется низким уровнем гонадотропинов, составляет 25-40% первичной аменореи.

Нарушения могут быть функциональными и органическими.

Клиническая картина характеризуется первичной аменореей, недоразвитием вторичных половых признаков, недоразвитием наружных и внутренних половых органов.

Уровень в крови ФСГ и ЛГ соответствует пубертатному возрасту (периоду полового созревания), эстрадиол снижен. Костный возраст может отставать от календарного на 2-4 года (определяется с помощью рентгенографии костей кистей, запястья и нижней трети предплечья).

Лечение заключается в лечении заболевания, приводящего к первичной аменорее. Конституциональная форма лечения не требует.

Самая частая из органических причин- краниофарингиома – опухоль головного мозга, развивающаяся из ткани ножки гипофиза. Опухоль доброкачественная. Клиническая картина характеризуется сильными головными болями, неврологической сипмтоматикой. Лечение оперативное.

К редким формам органической патологии относится синдром Каллмана – первичная аменорея в сочетании с аносмией (неспособностью воспринимать запахи). Эта патология генетически обусловленная (дефектный ген локализуется в Х-хромосоме). Клиническая картина характеризуется недоразвитием внутренних и наружных половых органов, отсутствием вторичных половых признаков и аносмией. Лечение – длительная заместительная гормональная терапия эстроген-гестагенными препаратами.

Пороки развития половых органов:

-гинатрезия

- аплазия матки (синдром Майера-Рокитанского-Кюстнера)

До настоящего времени не установлено точно, что именно лежит в основе возникновения пороков развития матки и влагалища. Играют роль наследственные факторы. В группу риска по рождению девочек с пороками развития относятся женщины, имеющие профессиональные вредности и вредные привычки, перенесшие вирусные инфекции или воздействие вредных физических, химических факторов в сроки беременности от 8 до 16 недель.

Код по МКБ-10:

Q 51 Врождённые аномалии (пороки развития) тела и шейки матки

Q 52 Другие врожденные аномалии (пороки развития) женских половых органов

Наиболее часто наблюдается атрезия входа во влагалище (нет отверстия в девственной  плеве). Может быть аплазия части влагалища. Матка в этих случаях функционирующая. При гинатрезии девственной плевы или влагалища ко времени полового созревания появляются тянущие боли внизу живота в определенные дни месяца при отсутствии внешнего кровотечения, тошнота, расстройства функции кишечника, головные боли. При атрезии девственной плевы менструальная кровь скапливается во влагалище — гематокольпос; в полости матки — гематометра, в маточных трубах — гематосальпинкс. При отсутствии своевременной медпомощи скопившаяся кровь может самопроизвольно излиться наружу, в мочевой пузырь, прямую кишку, брюшную полость. Перед прорывом — резкие приступообразные боли. При УЗИ органов малого таза можно увидеть гематокольпос, гематометру, гематосальпинкс. Лечение хирургическое в зависимости от варианта порока.

Аплазия матки – это отсутствие матки, часто сочетается с отсутствием влагалища.

Код по МКБ-10:

Q51.0 Агенезия и аплазия матки

Q 52.0 Врождённое отсутствие влагалища