Настройка на тему урока. (Вступительное слово учителя.) Тема урока «Генетика пола, наследование признаков, сцепленных с полом»

● приветствие учащихся

● подготовка учащихся к работе на уроке, сообщение темы урока

● целевая установка

Тема урока «Генетика пола, наследование признаков, сцепленных с полом»

Цель урока: Обобщить, систематизировать и закрепить знания учащихся по теме: «Генетика пола»: о хромосомном механизме определения пола, о гомогаметных и гетерогаметных организмах, сцепленном с полом наследовании признаков, локализованных в половых хромосомах.

СЛАЙД №1 (тема урока)

Вопросы происхождения половых различий, детерминации пола и поддержание определённого соотношения полов в популяции представляют собой увлекательную и вместе с тем очень важную главу современной биологии. Вопросы о том, почему мальчики и девочки рождаются примерно в равном числе, отчего это же соотношение полов наблюдается у большинства животных из поколения в поколение, не могли не волновать исследователей. Были высказаны сотни догадок, но ни одна из них не получила научного подтверждения до тех пор, пока развитие генетики и цитологии не раскрыло механизма наследования и определения пола.

Эпиграфом к уроку могут стать слова писателя Бориса Васильева:

1) Повторение опорных терминов ( 1 вариант : в процессе терминологического диктанта; 2 – по цепочке устно): гаметы, яйцеклетка, сперматозоид, мейоз, хромосома, ген, генетика, генотип, фенотип, кариотип, аутосома, половые хромосомы, гомозиготный, гетерозиготный, конъюгация, кроссинговер, группа сцепления, локус гена.

2) Информационный лист (задание №1)
3. Изучение новой темы.

1. Хромосомное определение пола.

Учитель: В какой момент определяется пол будущего ребёнка у человека? (ответ: в момент оплодотворения).

Учитель: (проблемный вопрос) Как вы думаете, у всех ли животных пол будущей особи определяется в момент оплодотворения?

2. Типы определения пола.

СЛАЙД №3 (типы определения пола) Объяснение учителя с одновременным заполнение таблицы (компьютер) У

У раздельнополых организмов определение пола может происходить на разных фазах цикла размножения. Определение пола может осуществляться до слияния гамет – прогамно. Например, у коловраток, тли и первичных кольчецов. Яйцеклетки этих животных в результате неравномерного распределения цитоплазмы в процессе оогенеза становятся различными по размеру ещё до оплодотворения. Например, в яйцевой капсуле Dinophilus содержатся два сорта яиц: крупные и мелкие; из крупных после оплодотворения развиваются только самки, из мелких – только самцы.

Наиболее распространено сингамное определение пола, происходящее в момент слияния гамет в процессе оплодотворения (млекопитающие, птицы, рыбы и др.).

Если пол наследуется по такому же принципу, как и другие признаки, то следует предположить, что один пол, например женский, должен быть «гомозиготным», а мужской «гетерозиготным», или наоборот. Тогда в потомстве расщепление по полу окажется равным 1:1. Такая догадка была высказана ещё Г. Менделем. Впоследствии она получила подтверждение.

2

4. Гомо- и гетерогаметный пол. Типы хромосомных наборов.

Рассказ учителя.

Цитологии, изучая мейоз у некоторых насекомых, обнаружили явление неравномерного распределения хромосом. Так у самцов клопа Protentor в одних сперматоцитах второго порядка наблюдали 7 хромосом, а в других – 6. Следовательно, одна хромосома здесь оказывается непарной, её назвали Х-хромосомой, а все остальные хромосомй в клетке – аутосомами (А). У самки клопа 14 хромосом, из которых две Х-хромосомы и 12 аутосом (12+ХХ), а у самца 13 хромосом (12+Х).

В результате этих исследований учёные пришли к следующему важному открытию. У особей женского пола многих видов животных в гаметогенезе в результате редукционного деления образуется только один тип гамет (Х); у особей мужского пола в гаметогенезе в гаметогенезе образуются два типа гамет – либо Х и 0, либо Х и Y при равном числе остальных хромосом (аутосом). Соотношение различных типов мужских гамет, образующихся в результате мейоза, в обоих случаях будет 1:1.

Пол, который образует гаметы, одинаковые по половой хромосоме (Х и Х), называют гомогаметным; пол, который образует гаметы, неодинаковые по половой хромосоме (Х и 0 или Х и Y), - называют гетерогаметным. Гетерогаметность может быть вариативной – Х0 или ХY. Каждому животному свойственен определённый тип хромосомного набора.

Очевидно, что в том случае, когда все яйцеклетки будут одного типа, т.е. кроме аутосом содержат Х-хромосому, то соединяясь со спермиями, имеющими также Х-хромосому, они образуют зиготу ХХ. Сочетание таких яйцеклеток со спермием, не имеющим Х-хромосомы, образует зиготу Х0. Следовательно, если самка определяется наличием в зиготе двух Х-хромосом, а самец – наличием лишь одной Х-хромосомы и мужские гаметы с Х и 0 образуются в равном числе, то в потомстве окажется следующее соотношение полов: 1 ♀ ХХ : 1 ♂ Х0

Сходный механизм распределения непарных хромосом Х и Y в редукционном делении также обеспечит соотношение полов: 1 ♀ ХХ : 1 ♂ ХY

Это стало первым научным объяснением расщепления по полу 1 : 1.
СЛАЙД №8 (птица) Дальнейшие исследования показали, что гетерогаметность, или дигаметность, присуща не только мужскому полу. Например, у птиц, бабочек гетерогаметным является женский пол, а гомогаметным – мужской. Яйцеклетки у этих животных тоже двух типов: с Х- или Y-хромосомами, а также с Х- или 0-хромосомами при равенстве аутосом. Такой тип

хромосомного набора Abraxas (по названию бабочки – крыжовенной пяденицы). Прежде половые хромосомы гетерогаметного женского пола обозначал другими буквами: Х-хромосому буквой Z, а Y-хромосому – W, теперь от такой двойной символики отказались.

3

СЛАЙД №9 (типы соотношения половых хромосом животных)

ТИПЫ СООТНОШЕНИЯ ПОЛОВЫХ ХРОМОСОМУ ЖИВОТНЫХ

Тип хромосомного набора	Организмы	Гетеро- гаметный пол	Гомо- гаметный пол	Гаметы		Зиготы
				Спер-мии	Яйце-клетки	самки	самцы
Drosophila	Двукрылые насекомые, дрозофила, рыбы, большинство позвоночных, двудомные растения, млекопитающие (в т.ч. человек)	мужской	женский	Х и Y	Х и Х	ХХ	ХY
Abraxas	Бабочки, птицы, рептилии	женский	мужской	Х и Х	Х и Y	ХY	ХХ
Protentor	Прямокрылые, жуки, клопы, пауки, многоножки, нематоды	мужской	женский	Х и 0	Х и Х	ХХ	Х0

5. Сцепленное с полом наследование.

Объяснение учителя.
СЛАЙД №10 (сцепленное с полом наследование)

Наследование признаков, определяемых генами, локализованными в половых хромосомах, называется сцепленным с полом наследованием.

Признаки, наследуемые с половыми хромосомами Х и Y, получили название сцепленных с полом.

У человека Y-хромосома маленькая, она называется генетически инертной или генетически пустой, т.к. в ней очень мало генов. У человека на Y-хромосоме располагается ряд генов, регулирующих сперматогенез и т.д.

Известны аномалии, сцепленные с Y-хромосомой, которые от отца передаются всем сыновьям (чешуйчатость кожи, перепончатые пальцы, сильное оволосение на ушах).

Y-хромосома передаётся от отца всем его сыновьям, и только им. Следовательно для генов, содержащихся только в Y-хромосоме, характерно ГОЛАНДРИЧЕСКОЕ наследование, т.е. они передаются только от отца к сыну и проявляются у самцов.

Х-хромосома несёт много различных признаков. Описано более 370 болезней сцепленных с ней. В женском организме (ХХ) каждый признак по гену, будет являться либо гомо-, либо гетерозиготным.

Поскольку у особей мужского пола одна Х-хромосома, то все локализованные в ней гены, даже рецессивные, сразу же проявляются в фенотипе.

4
Предположим, что в организм мальчика, попала от матери «бракованная» Х-хромосома, с каким-то мутантным геном, приводящим к развитию болезни. Т.к. второй Х-хромосомы в его клетках нет (есть только Y-хромосома), то болезнь обязательно проявится.

Если такая же Х-хромосома с мутантным геном попала в яйцеклетку, из которой разовьётся девочка, то она не заболеет, т.к. получит от отца нормальную Х-хромосому с геном, который подавит действие мутантного.
Учитель: На данном уроке речь пойдёт только о полностью сцепленных с полом генов.

По данным учёных в Х-хромосоме человека локализованы гены одной из опасных болезней – гемофилии, а на расстоянии 9,8 морганид от него находится ген цветовой слепоты – дальтонизма. На примере одного из этих заболеваний мы и рассмотрим наследование, сцепленное с полом.

При гемофилии человек может истечь кровью даже при небольшом порезе или ушибе.

Ген гемофилии рецессивен, к счастью, встречается он очень редко – этой болезнью страдают немногие мужчины. У женщин гемофилия практически не наблюдается, описаны только отдельные случаи. Считается, что девочки, имеющие две Х-хромосомы с геном гемофилии в каждой из них, погибают ещё в зародышевом состоянии.
Эта болезнь затронула и семью последнего российского самодержца.

Трагическая фигура императора Николая ІІ – своего рода символ русской истории последнего столетия. Катастрофический надлом, уничтоживший великую российскую империю, воплотился в судьбе государя, павшего вместе со своей Родиной в водоворот разбушевавшейся революционной стихии.

Сегодня на уроке мы обратимся к семье последнего русского царя.
Слайд № 12

Сообщение учащихся. (Слайды)

Императрица Александра Фёдоровна, до бракосочетания Аликс-Виктория-Елена-Бригитта-Луиза-Беатриса принцесса Гессенская и Рейнская (по другим источникам, принцесса Гессен-Дармштадская) – дочь Великого герцога Людвига ІV (1837-1892) Гессенского и Рейнского и Аликс (1843-1878), дочери британской королевы Виктории. Она внучатая племянница императрицы Марии Александровны, жены Александра ІІ, сестра Великой княгини Елизаветы Фёдоровны. Родилась 25 мая (6 июня по старому стилю)1872 г.

В возрасте 12 лет она впервые побывала в России на свадьбе сестры. Здесь принцесса Алиса познакомилась с 16-летним русским цесаревичем Николаем. Через два года она приехала вновь – уже как бы на смотрины… Государь Александр ІІІ возражал против брака своего сына с немецкой принцессой. Одной из причин было то, что трон в государстве Российском наследовался по мужской линии, а было известно, что родственники принцессы по мужской линии редко доживали до преклонного возраста.

Однако Николай решительно заявил, что ни на ком другом жениться не желает. Уже на смертном одре Александр ІІІ благословил брак Николая и Алисы. Свадьба состоялась месяц спустя после смерти Александра, 14 ноября 1894 г. Принцесса Алиса после крещения в православие приняла имя Александра Фёдоровна.

Как и его отец, Александр ІІІ, Николай был примерным семьянином и служил образцом для своих подданных. В молодости он увлёкся балериной Матильдой Феликсовной
5

Кшесинской, но после знакомства с принцессой Алисой Гессенской – своей ненаглядной

Аликс, отношения с ней прервал. Любовь к Аликс он пронёс через всю жизнь. Вместе с государем Александра Фёдоровна создала прочную и удивительно дружную семью. Вот как писали о ней современники: «Я скажу про них просто: это была самая святая, чистая семья» (В.И. Гурко). «Такой дружной любящей семьи я никогда в жизни не встречал и, думаю, в своей жизни никогда больше не увижу» (Е.С. Кобылинский)

Вскоре после свадьбы царица родила своего первого ребёнка. Это была девочка. Её назвали Ольгой. Затем подряд родились ещё три дочери: Татьяна, Мария, Анастасия. Пока у царствующих в России супругов рождались только девочки, проблем не возникало. Но нужен был наследник престола. А Бог так и не давал дружной супружеской паре мальчика. Наконец, 30 июля (12 августа) 1904 г. сбылась долгожданная мечта. У царицы родился мальчик. Его назвали Алексеем. После рождения наследника выяснилось, что мальчик болен гемофилией. Эта страшная неизлечимая болезнь – несвёртываемость крови – стала трагедией царской семьи. С рождением наследника, страдающего тяжёлой формой гемофилии, начались страдания всей семьи. Обычно с таким заболеванием редко доживают до зрелого возраста, так как любой ушиб и даже мелкое кровоизлияние может стать причиной смерти.

К дочерям царя не сватались, наслышанные о горьком наследии этой семьи – заболевании, которое в то время обрекало человека на медленную, а иногда и быструю смерть.

Болезнь царевича была объявлена государственной тайной, знали о которой только члены семьи и самые приближённые слуги. Александра Фёдоровна тяжело переживала за сына, полностью уйдя в религию. В архивах сохранились драматические описания страданий царевича, которого до семи лет дядька не спускал с рук, однако ему всё равно не удавалось избежать кровоизлияний в суставы. Светская медицина не могла помочь ребёнку и страдающей вместе с ним матери.

Алексей с детства находился под строгим наблюдением и контролем, его во многом ограничивали. Но не смотря ни на что, цесаревич рос добрым, весёлым и милым мальчиком. Вот как пишет об Алексее протопресвитер русской армии и флота о. Георгий Шавельский: «Благодаря необыкновенной простоте и сердечности в обращении Алексей Николаевич привлекал к себе все сердца как своей внешней, так и духовной красотой; его ясный открытый взгляд, во всём проявляемая решительность, приятный звонкий голос – вызывали во всех, его видевших, чувство глубочайшей симпатии. Господь наделил несчастного мальчика прекрасными природными качествами: сильным и быстрым умом, добрым и сострадательным сердцем, очаровательной у Царей простотой; красоте духовной соответствовала и телесная. Алексей Николаевич быстро схватывал нить даже серьёзного разговора, а в нужных случаях так же быстро находил подходящую шутку для ответа».

Учитель: Давайте рассмотрим схему скрещивания при наследовании, сцепленном с полом.

СЛАЙД №13 Н – ген нормальной свёртываемости крови

h – ген гемофилии
Р: ♀ Х^HХ^h × ♂ Х^HY

Александра Николай ІІ

Фёдоровна

G: X^H X^h X^H Y

F₁ X^HX^H X^HX^h X^HY X^hY

♀ норм. ♀ конд. ♂ норм. ♂ гемофилик

Ольга, Татьяна, Алексей

Анастасия, Мария

6

СЛАЙД №14 (наследование гемофилии у потомков королевы Виктории)

Обратимся к генеалогическому древу потомков королевы Виктории.

Гемофилия считается царской болезнью не только в России. История её распространения по королевским семьям Европы прослежена от королевы Англии Виктории. Виктория и её муж были здоровы. Известно также, что никто из её предков не страдал гемофилией. Наиболее вероятно, что возникла мутация в геноме одного из родителей Виктории.

У Виктории родилось 9 детей, из них 3 девочки – переносчицы болезни и больной мальчик. Одна из дочерей переносчиц Алиса вышла замуж за Людвига ІV Гессенского, обе дочери Алисы – Ирен (жена Генриха Прусского) и Алекс (жена Николая ІІ) – тоже оказались носительницами болезни

Поскольку у Виктории было большое потомство и её дочери вышли замуж за разных европейских правителей, гемофилия проявилась сразу в нескольких царствующих домах: в прусском, испанском, русском. Как видно из генеалогического древа, Александра Фёдоровна по матери приходилась Виктории внучкой. Английский же королевский дом от Виктории гемофилию не унаследовал, поскольку продолжателем его стал старший сын королевы – Эдуард VІІ.

Изучив родословную и характер наследования гемофилии в семье Романовых можно выявить следующую закономерность. Ответственный за гемофилию ген находится на Х-хромосоме, а так как мужчины могут передать потомству либо Х, либо Y хромосому, то в случае рождения мальчика (передачи Y хромосомы) гемофилия вообще не передаётся, а в случае рождения девочки (передачи больной Х-хромосомы) организм ребёнка использует для механизма свёртывания вторую Х-хромосому, передавшуюся от матери.

Т.о. дети больных гемофилией не болеют гемофилией. Болезнь может проявиться только через поколение, если девочка с больной Х-хромосомой (носительница гена гемофилии) передаст её сыну. Но вероятность этого будет только 25%.

Королева Виктория, ставшая носительницей рокового гена, передала его многим своим потомкам. Все потомки мужского пола, которые получили от Виктории Х-хромосому с мутантным геном страдали тяжёлым недугом – гемофилией.

История царской семьи была трагична . Вместе они жили, вместе и погибли в подвале Ипатьевского дома. В 1991 г. под Екатеринбургом были обнаружены останки, на основе многочисленных экспертиз признанные правительственной комиссией останками Николая ІІ, Александры Фёдоровны, их дочерей Ольги, Татьяны, Анастасии, доктора Е.С. Боткина, слуг А.С. Демидовой, А.Е. Труппа, И. Харитонова. Все они были захоронены в Петропавловском соборе Петербурга 17 июля 1998 г. В то же время Русская православная церковь и ряд общественных организаций отказались признать их подлинность.

7

СЛАЙД №15 (семья Ромаповых)

Обратимся ещё раз к семейной фотографии. Вглядимся в столь далёкие от нас лица, о которых поэт Георгий Иванов написал:

Эмалевый крестик в петлице,

И серой тужурки сукно…

Какие печальные лица

И как это было давно!

Какие прекрасные лица

И как безнадёжно бледны

Наследник, императрица,

Четыре великих княжны…

1) В книге Е. Пчёлова «Романовы. История династии» на с. 436 имеется следующий текст: «Цесаревич унаследовал гемофилию от матери – Александры Фёдоровны. Эта болезнь передаётся только через женщин, которые сами не болеют, но являются носителями вируса. А поражает гемофилия исключительно мужчин».

Какую ошибку допустил автор (и не одну)?

(О т в е т: гемофилия не вирусное заболевание, женщины могут болеть гемофилией, если мать – носитель гена гемофилии, а отец – гемофилик, в этом случае вероятность рождения дочери равна – 25%.)

2) В останках, найденных под Екатеринбургом, принадлежащих предположительно царской семье, царевич обнаружен не был. В 1941 г. в доме для умалишенных в Саратове жил человек, который называл себя Алексеем Романовым. Своё чудесное спасение он объяснял помощью старушки, жившей в лесу, которая выходила его, раненого, и даже смогла вылечить от гемофилии. Этот человек приводил такие подробности из жизни царской семьи, включая обстановку царских покоев, имена слуг и пр., которые знать мог только настоящий наследник. (По материалам книги Э. Радзинского «Господи, спаси и усмири Россию».)

Предположите свои комментарии по поводу возможности излечения гемофилии.

Информационный лист (задание № 4,5)

«5» - ответил на все вопросы, без ошибок

«4» - ответил на все вопросы, но иногда ошибался

«3» - часто ошибался, выполнил только половину

«2» - почти ничего не смог выполнить
ПОДВЕДЕНИЕ ИТОГОВ УРОКА

1. Прочитайте цели, поставленные перед уроком в начале урока.

2. Достигли ли вы целей урока?

3. Что помогло и что помешало во время урока?

Выбери домашнее задание по схеме:

А) Выполнил(а) всё на «5» - выберите творческое задание (Презентация, реферат, слайд-шоу по теме: «Наследственные заболевания человека, сцепленные с полом»)

Б) При работе допускал(а) ошибки, но выполнил(а) все задания - §12, термины, вопросы

В) Часто ошибался (лась), работать было трудно – сделать опорный конспект - §12
РЕФЛЕКСИЯ УРОКА

1. Какие вопросы, рассматриваемые на уроке, заинтересовали?

2. Какие новые вопросы возникли?

3. Как предполагаете их решать?

1. За какое общее свойство живых организмов отвечают хромосомы? _____________________________________________________________________________

2. Как называют неполовые клетки тела? _________________________________________

3. Какой набор хромосом имеют половые клетки? __________________________________

Ольга, Татьяна, Алексей

Анастасия, Мария

- 2 -

1) В книге Е. Пчёлова «Романовы. История династии» на с. 436 имеется следующий текст: «Цесаревич унаследовал гемофилию от матери – Александры Фёдоровны. Эта болезнь передаётся только через женщин, которые сами не болеют, но являются носителями вируса. А поражает гемофилия исключительно мужчин».

Какую ошибку допустил автор (и не одну)?
2) В останках, найденных под Екатеринбургом, принадлежащих предположительно царской семье, царевич обнаружен не был. В 1941 г. в доме для умалишенных в Саратове жил человек, который называл себя Алексеем Романовым. Своё чудесное спасение он объяснял помощью старушки, жившей в лесу, которая выходила его, раненого, и даже смогла вылечить от гемофилии. Этот человек приводил такие подробности из жизни царской семьи, включая обстановку царских покоев, имена слуг и пр., которые знать мог только настоящий наследник. (По материалам книги Э. Радзинского «Господи, спаси и усмири Россию».)

Предположите свои комментарии по поводу возможности излечения гемофилии.

1. Как называются неполовые клетки? ____________________________________________

2. Сколько типов гамет образуют гомозиготы? _____________________________________

3. Какие организмы называют гетерозиготными?____________________________________

_____________________________________________________________________________

4. Каким образом определяется мужской пол у людей? ______________________________

_____________________________________________________________________________

5. От чего зависит пол младенца? ________________________________________________ _____________________________________________________________________________

6. У человека женский пол является _________________ , а мужской __________________
Задание 4

1. Аллельные гены расположены в:

А) одной хромосоме

Б) половых хромосомах

В) гомологичных хромосомах

2. У раздельнополых животных самцы и самки могут быть гомо- и гетерогаметными. У кого из приведённых ниже организмов самцы гетерогаметны?

А) человек

Б) дрозофила

В) птицы

Г) пресмыкающиеся

А) аутосомах

Б) половых хромосомах

В) ДНК митохондрий

А) аутосомах Б) половой Х-хромосоме В) половой Y-хромосоме

А) ХY Б) Х0 В) ХХ

А) экология Б) селекция В) генетика Г) биотехнология

- 3 -

7. Парные гены гомологичных хромосом называют:

А) не родственного

Б) близкородственного

В) людей разных национальностей

Г) людей разных рас
9. У родителей, состоящих в родстве, значительно повышается вероятность рождения детей с заболеваниями:

А) наследственными

Б) ненаследственными

В) инфекционными

Г) сердечно-сосудистыми
ОЦЕНИТЕ СВОЮ РАБОТУ

«5» - ответил на все вопросы, без ошибок

«4» - ответил на все вопросы, но иногда ошибался

«3» - часто ошибался, выполнил только половину

«2» - почти ничего не смог выполнить
ДОМАШНЕЕ ЗАДАНИЕ

Выбери домашнее задание по схеме:

А) Выполнил(а) всё на «5» - выберите творческое задание (презентация, реферат, слайд-шоу по теме: «Наследственные заболевания человека, сцепленные с полом»)

Б) При работе допускал(а) ошибки, но выполнил(а) все задания - §12, термины, вопросы