Медико-генетическое консультирование. Цитогенетические методы. Диагностика хромосомных болезней человека

Скачать 38 Kb.

Дата	27.09.2018
Размер	38 Kb.
Тип	Занятие

Кафедра биологии СтГМУ Граф-логическая структура к занятию № 11.
На занятие принести ножницы!

Кафедра биологии СтГМУ

ЗАНЯТИЕ № 11

Тема: Медико-генетическое консультирование. Цитогенетические методы. Диагностика хромосомных болезней человека.

Вопросы для самостоятельной подготовки

Вопросы для самоконтроля

1. Цитогенетические методы:

а) определение полового хроматина;

б) кариотипирование без дифокраски и с дифокраской.
2. Хромосомные болезни. Причины. Классификация.
3. Заболевания, связанные с аномалиями числа аутосом (болезнь Дауна, синдром Эдвардса и синдром Патау).
4. Заболевания, связанные с изменением числа половых хромосом (синдром Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера, трисомии по Х-хромосоме, полисомии по У-хромосоме). Кариотип У0.
5. Заболевания, связанные с хромосомными аберрациями (синдром “крика кошки”, синдром “филадельфийской хромосомы”, транслокационная форма болезни Дауна, синдром Мартина-Белла).
6. Амниоцентез. Дерматоглифика.

1. Какие болезни называются хромосомными?

2. Может ли родиться ребенок с кариотипом 45, У0 ?
3. Как классифицируются хромосомные заболевания?
4. Какие дерматоглифические методы могут быть использованы для диагностики хромосомных болезней?

Рекомендуемая литература:

1. А.А. Слюсарев, С.В. Жукова “Биология”, М., 1987г.;

2. “Биология” под ред. В.Н. Ярыгина, М., 1986г.;

3. “Биология” под ред. В.Н. Ярыгина, М., 1997г., том I;

4. “Биология” под ред. В.Н. Ярыгина, М., 2003г., том I;

5. Руководство к лабораторным занятиям по биологии под ред. проф. Н.В. Чебышева, М., 2008

6.А.П.Пехов, Биология, М., 2010-стр.280-282,296-298,308-314

7. Методичка “Медицинская биология и генетика”,стр.43-52

8. Лекция.

Кафедра биологии СтГМУ

Граф-логическая структура к занятию № 11.

Тема. Медико-генетическое консультирование. Цитогенетические методы. Диагностика хромосомных болезней.

Название синдрома:	Нарушение генотипа:	Диагностика:
Дауна	трисомия - 21: геномная; аберратная-транслокация 21^й хромосомы на 15^ю или на 21^ю хромосомы.	Фенотип. Кариотипирование. Дерматоглифика.
Эдвардса	Трисомия - 18
Патау	Трисомия - 13
Клайнфельтера	ХХУ - трисомия; ХХХУ - тетрасомия; ХХХХУ - пентасомия.
Трисомия по Х-хромосоме	ХХХ - трисомия; ХХХХ - тетрасомия; ХХХХХ - пентасомия.	Фенотип. Определение поло- вого хроматина.
Полисомия по У-хромосоме	ХУУ - трисомия; редко ХУУУ - тетрасомия.	Кариотипирование.
Моносомия по Х-хромосоме - синдром Шерешевского-Тернера	Х0
Аберрантные синдромы:
“Крика кошки”	Делеция короткого плеча 5^й хромосомы
“Филадельфийской” хромосомы	Делеция длинного плеча 21^йхромосомы	Фенотип. Кариотипирование.
Мартина-Белла	Делеция концевого участка длинного плеча Х-хромосомы

На занятие принести ножницы!

Скачать 38 Kb.

Поделитесь с Вашими друзьями: