Хромосомные заболевания человека

Скачать 31.56 Kb.

Дата	03.05.2016
Размер	31.56 Kb.
Тип	Методическая разработка

Занятие № 2 Тема: Хромосомные заболевания человека
Основная литература

Кафедра биологии СтГМУ

Методическая разработка практического занятия для студентов

направления подготовки 020400.62 «Биология»
Граф-логическая структура к ЗАНЯТИю № 2
Тема: Хромосомные заболевания человека

Название синдрома:	Нарушение генотипа:	Диагностика:
Дауна	трисомия - 21: геномная; аберратная-транслокация 21^й хромосомы на 15^ю или на 21^ю хромосомы.	Фенотип. Кариотипирование. Дерматоглифика.
Эдвардса	Трисомия - 18
Патау	Трисомия - 13
Клайнфельтера	ХХУ - трисомия; ХХХУ - тетрасомия; ХХХХУ - пентасомия.
Трисомия по Х-хромосоме	ХХХ - трисомия; ХХХХ - тетрасомия; ХХХХХ - пентасомия.	Фенотип. Определение поло- вого хроматина.
Полисомия по У-хромосоме	ХУУ - трисомия; редко ХУУУ - тетрасомия.	Кариотипирование.
Моносомия по Х-хромосоме - синдром Шерешевского-Тернера	Х0
Аберрантные синдромы:
“Крика кошки”	Делеция короткого плеча 5^й хромосомы
“Филадельфийской” хромосомы	Делеция длинного плеча 21^йхромосомы	Фенотип. Кариотипирование.
Мартина-Белла	Делеция концевого участка длинного плеча Х-хромосомы

Кафедра биологии СтГМУ

Методическая разработка практического занятия для студентов

направления подготовки 020400.62 «Биология»

Занятие № 2
Тема: Хромосомные заболевания человека

Вопросы для самостоятельной подготовки

Вопросы для самоконтроля

1. Хромосомные болезни. Причины. Классификация.

2. Заболевания, связанные с аномалиями числа аутосом (болезнь Дауна, синдром Эдвардса и синдром Патау).
3. Заболевания, связанные с изменением числа половых хромосом (синдром Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера, трисомии по Х-хромосоме, полисомии по У-хромосоме). Кариотип У0.
4. Заболевания, связанные с хромосомными аберрациями (синдром “крика кошки”, синдром “филадельфийской хромосомы”, транслокационная форма болезни Дауна, синдром Мартина-Белла).
5. Амниоцентез. Дерматоглифика.

1. Какие болезни называются хромосомными?

2. Может ли родиться ребенок с кариотипом 45, У0 ?
3. Как классифицируются хромосомные заболевания?
4. Какие дерматоглифические методы могут быть использованы для диагностики хромосомных болезней?

Рекомендуемая литература:

Основная литература

1. Пехов, А.П. Биология / А.П. Пехов. – М., 2010 г.

2. Биология с общей генетикой: учебник / А.А. Слюсарев - М.: Альянс, 2011.- 472 с.

Дополнительная литература

1. Руководство к лабораторным занятиям по биологии / под ред. проф. В.Н. Чебышева. – М., 2008.

Скачать 31.56 Kb.

Поделитесь с Вашими друзьями: