Энзимопатические желтухи

Скачать 160.5 Kb.

страница	1/3
Дата	03.01.2019
Размер	160.5 Kb.

1 2 3

Энзимопатические желтухи

$c:\users\анастасия\desktop\screenshot.png$
Различают две группы:

Наследственные (первичные);
Приобретенные (вторичные).

Первичные энзимопатические желтухи

Причины энзимопатий:

Генетические обусловленные дефекты ферментов метаболизма билирубина;
Генетические дефекты белков, обеспечивающих метаболизм пигментного обмена в гепатоцитах.

Описано несколько нозологических форм энзимопатических желтух. Наиболее часто в клинической практике встречаются:

Синдром Жильбера (семейная негемолитическая гипербилирубинемия с желтухой, развивающаяся, как правило, у мальчиков вследствие дефекта генов UGT1A1 и GNT1 хромосомы 2, без признаков поражения печени, закупорки желчевыводящих путей и гемолиза эритроцитов при нормальных анализах крови);

Обычно этот синдром проявляется в возрасте не ранее 20 лет. Как правило, уровень билирубина повышается только до 30 мкмоль/л и редко превышает 50 мкмоль/л (лишь 20% общего билирубина будет конъюгированным). Клинически эта патология чаще не проявляется и устанавливается

при лабораторном исследовании. Интенсивность желтухи преходящая, то исчезает, то усиливается. Последнее наблюдается после продолжительного голодания либо соблюдения низкокалорийной диеты, после интеркуррентной инфекции, хирургических вмешательств, приема алкоголя. Прием фенобарбитала, увеличивая активность фермента, приводит к нормализации уровня билирубина.

Проявление: длительное повышение уровня неконъюгированного билирубина в крови; снижение уровня стеркобилиногена в крови, моче и кале; увеличение содержания моноглюкуронида билирубина в желчи. Тип наследования аутосомно-доминантный.

Синдром Дабина-Джонсона (наследственный пигментный гепатоз, обусловленный нарушением транспорта билирубина из гепатоцитов в желчь, вследствии мутации гена (CMOAT, 10 хромосома) белка, отвечающего за гепатобилиарный перенос различных органических анионов); В результате этого прямой билирубин поступает не только в желчные капилляры но и частично в кровь. При биопсии печени в гепатоцитах обнаруживают темный, буро-оранжевый пигмент (липохром)

Проявление: повышение уровня конъюгированного билирубина в крови; возрастание содержания неконъюгированного билирубина в крови (засчет деглюкуронизации в гепатобилиарной системе); желудочно-кишечные расстройства. Тип наследования аутосомно-доминантный.

Скачать 160.5 Kb.

Поделитесь с Вашими друзьями:

1 2 3