Синдром трипло-Х
Скачать 19.94 Kb.
|
- Навигация по данной странице:
- Популяционная частота
- Фенотипические проявления
- Профилактика
|
Доклад Тема: Синдром трипло-Х Введение Впервые синдром трисомии по хромосоме X был описан П. Джекобс и соавторами в 1959 г. Они обнаружили в ядрах эпителия слизистой оболочки щеки больной два тельца полового хроматина. Популяционная частота В среднем женщины с кариотипом ХХХ встречаются с частотой 1-1,4 на 1000 родившихся девочек. Кроме обычного трисомного варианта 47, ХХХ у женщин описаны полисомии по Х-хромосоме с кариотипами 48, ХХХХ и 49,ХХХХХ. Фенотипические проявления Фенотипические проявления трисомии Х разнообразны и случаи установления диагноза по клинической картине редки. Фенотипически может не проявляться или, наоборот, наиболее часто встречаются телосложение по мужскому типу, изменение формы черепа, гипертелоризм, эпикант, высокое небо, уплощенное переносье, изменение формы и расположения ушных раковин, искривление и укорочение V пальца. У 75 % женщин с трисомией Х отмечается различная степень интеллектуального снижения (слабоумие, шизофрения). В ядрах клеток таких женщин имеется два тельца Барра. Клинически больные с трипло-Х имеют недоразвитые яичники, гипоплазию матки, нерегулярный менструальный цикл; у них рано наступает вторичная аменорея или бывает преждевременный климакс. У многих больных обнаруживаются неспецифические соматические дизморфии различной выраженности; грубых аномалий развития наружных половых органов не обнаружено, но у некоторых пациентов отмечается бесплодие, обусловленное недоразвитием фолликулов. Довольно часто у женщин с ХХХ-хромосомным комплексом отмечается незначительное снижение интеллекта в стадии дебильности. Доказано, что среди них в несколько раз чаще можно встретить лиц с психопатическими чертами и наклонностью к расстройствам шизофреноподобного круга. По данным Ю.И. Филлипова (1971), у взрослых больных с синдромом трипло-Х шизофрения протекает неблагоприятно с выраженными изменениями личности; они склонны к проявлению эпилепсии, особенно в детском возрасте. У таких больных частота трипло-Х в несколько раз выше популяционных показателей. На цитогенетическое исследование больные чаще всего попадают из психиатрических лечебниц и домов инвалидов для детей, которые страдают умственной отсталостью. Многие исследователи отмечают своеобразную особенность: с увеличением числа Х- хромосом в кариотипе до 4, 5 и более клинические проявления синдрома усиливаются. Больные, имеющие 4, 5 или более Х-хромосом, умственно более отсталые и, как правило, из-за эндокринного дисбаланса у них резко нарушается генеративная функция. Однако даже женщины с тетросомией по Х-хромосоме имеют потомство. Диагностика
Профилактика Принципы профилактики в настоящее время не разработаны, так как прогноз наиболее благоприятный из всех трисомий. Однако у матерей с возрастом риск хромосомных заболеваний увеличивается. Скачать 19.94 Kb. Поделитесь с Вашими друзьями:
|