1888 г. – Термин "хромосома", в дословном переводе означающий "окрашивающееся тельце", впервые был введен В. Вальдейером.
1912 г.– Winiwarter при исследовании семенников человека обнаружил 47 хромосом в метафазах сперматогоний, 23 аутосомные пары и непарную Х-хромосому. Он предположил, что женский пол характеризуется кариотипом XX, а мужской -Х0.
А. Г. Андресом и М. С. Навашиным были правильно описаны первые 10 пар крупных хромосом
1923 г. - Painter при изучении тестикул трех душевнобольных установил, что диплоидное число хромосом у человека для обоих полов равно 48, а система половых хромосом у женщин представлена хромосомами XX и XY у мужчин.