Синдром Бернара-Сулье

Кафедра патологической физиологии

Зав. кафедры: д. м. н., профессор, лауреат гос. премии
Тухватшин Р. Р.

Самостоятельная работа студента

На тему: Синдром Бернара-Сулье

Проверил: завуч кафедры Джусупбеков С. Д.

Подготовила: студентка 3 курса 25 группы ЛФ Джееналиева Алина

Бишкек – 2017

В 1947 г. A. Fonio, а в 1948 г. - J. Bernard и J.P. Soulier описали качественный дефект тромбоцитов, характеризовавшийся наличием в крови больных гигантских пластинок. Причем в случае, описанном A. Fonio, гигантские пластинки не содержали гранул, а в описанном J. Bernard и J.P. Soulier - включали нормальный грануломер [3].

Причины. Болезнь Бернара-Сулье наследуется по аутосомно-рецессивному типу, с нарушением тромбоцитарного (а не плазменного, как при болезни Виллебранда) порядка [4]

При синдроме Бернара-Сулье (тип А: GP1BA, 231200, ρ; тип B: GP1BB, 138720, полигенное наследование; тип C: GP9, 173515) нарушается адгезия тромбоцитов к коллагену вследствие отсутствия гликопротеина Ib, обеспечивающего взаимодействие между фактором фон Виллебранда и мембраной тромбоцита [1].

В мембране тромбоцита отсутствует специфический гликопротеин, взаимодействующий с ФВ-VIII, ФV, ФIX и ристоцетином, а также повышается содержание сиаловых кислот, снижается электрический заряд.

Это приводит к нарушению адгезионных свойств тромбоцитов. Болезнь наследуется аутосомно-рецессивно, характеризуется укорочением продолжительности жизни тромбоцитов при их нормальном процессе продуцирования в костном мозге, следствием чего является развитие умеренной тромбоцитопении.

Кроме того, из-за ультраструктурных нарушений мембран каналов и микротрубочек тромбоцитов продолжительность их жизни снижается (норма 8-11 дней) и регистрируется умеренная тромбоцитопения [4].

На основании изменений, выявленных с помощью лабораторных методов, и морфологии тромбоцитов различают 2 типа синдрома гигантских пластинок.

• Первый тип протекает с дефектом механизма высвобождения и наличием гранул в пластинках (тип Бернара-Сулье). При немобнаруживают увеличение времени кровотечения, нормальное или незначительное уменьшение числа тромбоцитов, имеющих гигантские размеры (до 6-8 мкм). Потребление протромбина, тест генерации тромбопластина с тромбоцитами больного и содержание фактора 3 снижены и нормализуются после разрушения кровяных пластинок. Первичная агрегация тромбоцитов под действием АДФ происходит нормально, вторичная агрегация не наблюдается, а дезагрегация наступает очень быстро. Нарушена агрегация, вызываемая фибриногеном и ристоцетином. Содержание АДФ в тромбоцитах высокое, а его высвобождение снижено. Плотные тельца и а-гранулы кровяных пластинок могут собираться в центре, их содержание нормальное или незначительно уменьшено. Таким образом, при этом типе заболевания имеются признаки, присущие тромбоцитопатиям, протекающим с нарушением механизма высвобождения.

• Второй тип болезни характеризуется снижением уровня АДФ в тромбоцитах и значительным уменьшением содержания а-гранул и плотных телец, т.е. присутствуют признаки болезни «пула накопления». Возможно образование гигантских кровяных пластинок при других заболеваниях, без наследственного анамнеза (вторичный синдром Бернара-Сулье) - при хроническом гепатите, АФЛС, ИТП, циррозе печени, лимфопролиферативных заболеваниях (Beales I., 1994; Kiefel V. и др., 1991; Sanchez R.M.J. и др., 1994). Болезнь Бернара-Сулье наследуется по аутосомно-рецессивному типу, но известны и случаи неполной рецессивности. У мужчин и женщин эта патология встречается в равном соотношении. Семейный характер заболевания установлен у 63% больных, кровное родство - у 24% [3].

Основным морфологическим критерием заболевания является наличие в крови гигантских тромбоцитов, достигающих 6 – 8 мкм (в норме 2 – 4 мкм).