Лекция №9. Лечебный факультет



Скачать 62.03 Kb.
Дата14.09.2017
Размер62.03 Kb.
ТипЛекция

Лекция №9. Лечебный факультет.

Моногенное и полигенное наследование. Мультифакториальные признаки. Классификация наследственных болезней человека.

Основные типы наследования признаков, обусловленных ядерными генами

Классификация



Гены, связанные с ядерными хромосомами, распределяются между дочерними клетками в результате митоза, обеспечивающего постоянство кариотипа в ряду клеточных поколений. Мейоз и оплодотворение обеспечивают постоянство кариотипа в ряду поколений организма, который размножается половым путем. Поведение хромосом в митозе, мейозе и оплодотворении лежат в основе всех типов наследования признаков, контролируемых генами.

Различают следующие типы наследования признаков: моногенное, полигенное, мультифакториальное.

Моногенное наследование, в свою очередь, подразделяется на независимое и сцепленное. Независимое наследование обеспечивают гены, лежащие в аутосомах и половых хромосомах. В основе лежит взаимодействие аллельных генов. Различают аутосомное наследование, доминантное с полной пенетрантностью, доминантное с неполной пенетрантностью, рецессивное и промежуточное. Так же к этой группе относится: сцепленное с полом, доминантное X-сцепленное, рецессивное X-сцепленное, промежуточное X-сцепленное и Y-сцепленное наследование. Сцепленное наследование рассматривается как совокупность генов одной хромосомы или группы сцепления. Гены могут быть полностью или частично сцеплены.

Полигенное наследование обусловлено взаимодействием двух и более пар генов, находящихся в разных хромосомах. Среди этой группы различают следующие типы взаимодействия генов: комплиментарное, полимерное, эпистаз рецессивный и доминантный.

Мультифакториальное наследование – это наследование обусловлено взаимодействием наследственных факторов, так и факторов внешней среды.

Все наследственные болезни делятся на следующие группы:

1.Генные-моногенные, в основе лежит нарушение одной пары аллельных генов генома

2.Хромосомные

3.Болезни с наследственной предрасположенностью-мультифакториальные

4.Болезни с нарушением генов митохондриальной ДНК

Генные болезни - это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК. Общая частота генных мутаций в популяции людей 1-2%. Они наследуются в соответствии с законами Г.Менделя. По типу наследования делятся на аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные, сцепленные с Х- или У-хромосомами. Большинство генных заболеваний обусловлено мутациями в структурных генах. Точкой приложения мутантного гена могут быть отдельные структуры клетки6 лизосомы, митохондрии, пероксисомы и др. органоиды, а также органы человека. Проявления генных болезней, тяжесть и скорость развития зависят от особенностей генотипа организма (гены-модификаторы,доза генов, время действия мутантного гена, гомо-и гетерозиготность), возраст, условия внешней среды (питание, переохлаждение, переутомление, стресс) и др.факторы.

К генным болезням человека относятся многочисленные болезни обмена веществ, которые связаны с нарушением обмена углеводов, липидов, стероидов, пуринов, пиримидинов,

Согласно имеющейся классификации ВОЗ наследственные болезни обмена веществ подразделяются на следующие группы:


  1. болезни аминокислотного обмена( фенилкетонурия алкаптонурия и др.);

  2. наследственные нарушения обмена углеводов (галаюгоземия, гликогеновая болезнь и др.);

  3. болезни, связанные с нарушением липидного обмена (Болезнь Ниманна - Пика, болезнь Гоше и др.);

  4. наследственные нарушения обмена стероидов;

  5. наследственные болезни пуринового и пиримидинового обмена (подагра, синдром Леша - Найяна и др.);

  6. болезни нарушения обмена соединительной ткани (болезнь Марфана, мукополисахаридозы и др.);

  7. наследственные нарушения гемма и порфирина (гемоглобинопатии и др.);

  8. наследственные нарушения обмена билирубина;

  9. наследственные болезни обмена металлов (болезнь Коновалова- Вильсона и др.);

  10. наследственные болезни обмена металлов (болезнь Коновалова- Вильсона и др.)

  11. наследственные синдромы нарушения всасывания в пищеварительном тракте (муковисцидоз, непереносимость лактозы и др.).

Наследственные болезни аминокислотного обмена

Фенилкетонурия (ФКУ) впервые была описана А. Фелингом в 1934 г. У больных нарушено превращение аминокислоты фениланина в тирозин из-за резкого снижения активности фермента фенилаланингидроксилазы.

Альбинизм (глазо - кожный). Болезнь обусловлена отсутствием синтеза фермента тирозиназы.



Наследственные заболевания, связанные с нарушением обмена углеводов

Гликогеновая болезнь связана с нарушением синтеза и разложения гликогена. При нарушении этих процессов у человека развиваются тяжёлые заболевания - различные типы гликогенозов.

Наследственные заболевания, связанные с нарушением липидного обмена

Наследственные болезни обмена липидов

(липидозы) подразделяются на два основных типа: 1) внутриклеточные, при которых происходит накопление липидов в клетках различных тканей и 2) болезни с нарушением матаболизма липопротеидов, содержащихся в крови.

К их числу относятся: болезнь Гоше, болезнь Ниманна- Пика и амавротическая идиотия( болезнь Тея-Сакса).


Наследственные болезни соединительной ткани

К числу их относятся синдром Марфана, синдром Элерса- Данлоса, а так же мукополисахаридозы.

Хромосомные болезни человека

Хромосомные болезни возникают в результате мутаций в половых клетках одного из родителей. Из поколения в поколение передаются не более 3-5 % из них.

Связанные с аномалиями числа хромосом

В эту группу входят три подгруппы:

1. Болезни, обусловленные нарушением числа аутосом.

2. Болезни, связанные с увеличением или уменьшением числа половых X- и Y- хромосом.

3. Болезни, причиной которых является полиплоидия- кратное увеличение гаплоидного набора хромосом.




Связанные со структурными нарушениями (аберрациями) хромосом

Их причинами бывают:

  1. Транслокации- обменные перестройки между негомологичными хромосомами.

  2. Делеции - потери участка хромосомы.

  3. Инверсии - повороты участка хромосомы на 180 градусов.

  4. Дупликации - удвоения участка хромосомы.

  5. Изохромосомия- хромосомы с повторяющимися генетическим материалом в обоих плечах.

  6. Возникновение кольцевых хромосом( соединение двух концевых делеций в обоих плечах хромосомы).

Синдром Дауна( трисомия по 21-й хромосоме).

Синдром Патау( трисомия по 13-й хромосоме).

Синдром Эдвардса( трисомия по 18-й хромосоме).


Синдромы, обусловленные внутрихромосомными перестройками

К этому типу перестроек хромосом( наряду с делениями, дупликациями и инверсиями) относятся частичные трисомии и моносомии аутосом.

Синдром «кошачьего крика» связан с делецией короткого плеча 5-й хромосомы.

Синдром Вольфа- Хиршхорна. У 80 % страдающих им новорождённых цитологическую основу данного синдрома составляет делеция короткого плеча 4-й хромосомы.


Болезни с наследственной предрасположенностью

(мультифакториальные)

Митохондриальные болезни


Болезни с наследственной предрасположенностью обусловлены как наследственными, так и факторами внешней среды. Эта группа болезней составляет 92 % от общего числа наследственных заболеваний человека. С возрастом частота заболеваний возрастет. В детском возрасте процент больных составляет не менее 10 %, а в пожилом- 25- 30 %.

Успехи программы «Геном человека», выделение и расшифровка молекулярной организации генов, изучение причин их патологии несомненно будут способствовать разработке профилактических мероприятий и выявлению групп людей, склонных к мультифакториальным заболеваниям.



Митохондриальные болезни вызваны дефектами митохондриального генома. Передаются как и сами митохондрии независимо от пола. Потомство может унаследоваться от матери более одного типа митохондриального генов, поэтому соотношение патологических и нормальных митохондрий называется гетероплазматическим. Выделяют 4 категорий заболевании, вызванных мутациями в митохондриальном геноме. Они передаются по материнской линии и бывают гомоплазматическими, гетероплазматическими и мутациями, способные снизить активность окислительного фосфорилирования. К митохондриальным заболеваниям относится болезнь пожилого возраста (Альцгеймера или Паркинсона).

Каталог: userdata -> manual -> doc -> kaf -> bio -> 2016-17
2016-17 -> Лекция Стоматологический факультет. Биология и ее значение для врача-стоматолога. Структурно-функциональная организация генома человека. Практическое значение исследования ДНК человека
bio -> Заведующий кафедрой
bio -> Специальность
2016-17 -> Лекция №5. Стоматологический факультет
bio -> Лекция №2. Стоматологический факультет. Молекулярные основы реализации наследственной информации и её регуляция
bio -> Лекция Стоматологический факультет
bio -> Содержание практических занятий

Скачать 62.03 Kb.

Поделитесь с Вашими друзьями:




©zodomed.ru 2024


    Главная страница