Лекция №9. Лечебный факультет

Классификация

Различают следующие типы наследования признаков: моногенное, полигенное, мультифакториальное.

Моногенное наследование, в свою очередь, подразделяется на независимое и сцепленное. Независимое наследование обеспечивают гены, лежащие в аутосомах и половых хромосомах. В основе лежит взаимодействие аллельных генов. Различают аутосомное наследование, доминантное с полной пенетрантностью, доминантное с неполной пенетрантностью, рецессивное и промежуточное. Так же к этой группе относится: сцепленное с полом, доминантное X-сцепленное, рецессивное X-сцепленное, промежуточное X-сцепленное и Y-сцепленное наследование. Сцепленное наследование рассматривается как совокупность генов одной хромосомы или группы сцепления. Гены могут быть полностью или частично сцеплены.

Полигенное наследование обусловлено взаимодействием двух и более пар генов, находящихся в разных хромосомах. Среди этой группы различают следующие типы взаимодействия генов: комплиментарное, полимерное, эпистаз рецессивный и доминантный.

Мультифакториальное наследование – это наследование обусловлено взаимодействием наследственных факторов, так и факторов внешней среды.

Все наследственные болезни делятся на следующие группы:

1.Генные-моногенные, в основе лежит нарушение одной пары аллельных генов генома

2.Хромосомные

3.Болезни с наследственной предрасположенностью-мультифакториальные

4.Болезни с нарушением генов митохондриальной ДНК

Генные болезни - это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК. Общая частота генных мутаций в популяции людей 1-2%. Они наследуются в соответствии с законами Г.Менделя. По типу наследования делятся на аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные, сцепленные с Х- или У-хромосомами. Большинство генных заболеваний обусловлено мутациями в структурных генах. Точкой приложения мутантного гена могут быть отдельные структуры клетки6 лизосомы, митохондрии, пероксисомы и др. органоиды, а также органы человека. Проявления генных болезней, тяжесть и скорость развития зависят от особенностей генотипа организма (гены-модификаторы,доза генов, время действия мутантного гена, гомо-и гетерозиготность), возраст, условия внешней среды (питание, переохлаждение, переутомление, стресс) и др.факторы.

К генным болезням человека относятся многочисленные болезни обмена веществ, которые связаны с нарушением обмена углеводов, липидов, стероидов, пуринов, пиримидинов,

Согласно имеющейся классификации ВОЗ наследственные болезни обмена веществ подразделяются на следующие группы:

1. 
   болезни аминокислотного обмена( фенилкетонурия алкаптонурия и др.);
   
2. 
   наследственные нарушения обмена углеводов (галаюгоземия, гликогеновая болезнь и др.);
   
3. 
   болезни, связанные с нарушением липидного обмена (Болезнь Ниманна - Пика, болезнь Гоше и др.);
   
4. 
   наследственные нарушения обмена стероидов;
   
5. 
   наследственные болезни пуринового и пиримидинового обмена (подагра, синдром Леша - Найяна и др.);
   
6. 
   болезни нарушения обмена соединительной ткани (болезнь Марфана, мукополисахаридозы и др.);
   
7. 
   наследственные нарушения гемма и порфирина (гемоглобинопатии и др.);
   
8. 
   наследственные нарушения обмена билирубина;
   
9. 
   наследственные болезни обмена металлов (болезнь Коновалова- Вильсона и др.);
   
10. 
    наследственные болезни обмена металлов (болезнь Коновалова- Вильсона и др.)
    
11. 
    наследственные синдромы нарушения всасывания в пищеварительном тракте (муковисцидоз, непереносимость лактозы и др.).
    

Альбинизм (глазо - кожный). Болезнь обусловлена отсутствием синтеза фермента тирозиназы.

(липидозы) подразделяются на два основных типа: 1) внутриклеточные, при которых происходит накопление липидов в клетках различных тканей и 2) болезни с нарушением матаболизма липопротеидов, содержащихся в крови.

К их числу относятся: болезнь Гоше, болезнь Ниманна- Пика и амавротическая идиотия( болезнь Тея-Сакса).

1. Болезни, обусловленные нарушением числа аутосом.

2. Болезни, связанные с увеличением или уменьшением числа половых X- и Y- хромосом.

3. Болезни, причиной которых является полиплоидия- кратное увеличение гаплоидного набора хромосом.

1. 
   Транслокации- обменные перестройки между негомологичными хромосомами.
   
2. 
   Делеции - потери участка хромосомы.
   
3. 
   Инверсии - повороты участка хромосомы на 180 градусов.
   
4. 
   Дупликации - удвоения участка хромосомы.
   
5. 
   Изохромосомия- хромосомы с повторяющимися генетическим материалом в обоих плечах.
   
6. 
   Возникновение кольцевых хромосом( соединение двух концевых делеций в обоих плечах хромосомы).
   

Синдром Патау( трисомия по 13-й хромосоме).

Синдром Эдвардса( трисомия по 18-й хромосоме).

Синдром «кошачьего крика» связан с делецией короткого плеча 5-й хромосомы.

Синдром Вольфа- Хиршхорна. У 80 % страдающих им новорождённых цитологическую основу данного синдрома составляет делеция короткого плеча 4-й хромосомы.

(мультифакториальные)

Митохондриальные болезни

Успехи программы «Геном человека», выделение и расшифровка молекулярной организации генов, изучение причин их патологии несомненно будут способствовать разработке профилактических мероприятий и выявлению групп людей, склонных к мультифакториальным заболеваниям.