Задача №1 Крысу поместили в барокамеру и в течение 3 минут откачали воздух до
) У девочек вероятность 0%, у мальчиков 50%.4)
Скачать 207.93 Kb. Pdf просмотр
|
| 3) У девочек вероятность 0%, у мальчиков 50%. 4) Врожденная форма дальтонизма возможна при воздействии мутагена на гаметы родителей, либо же процессе внутриутробного развития. ЗАДАЧА №12. Беременная обратилась в консультацию. У брата фенилкетонурия. Какова вероятность, что у ее детей будет ФКУ? У женщины и супруга не выявлено отклонений в состоянии здоровья. 1) Возникновение ФКУ возможно, если данный брак близкородственный и родители гетерозиготны. Тогда вероятность 25%. 2) Аутосомно-рецессивный. Родители здоровы, болеть могут двоюродные и троюродные братья и сестры. Частота у мужчин и женщин одинаковая. 3) ФКУ – дефект фенилаланингидроксилазы печени, нарушается образование Тир из Фен, происходит накопление Фен и катаболизм его по альтернативному пути с образованием фениллактата и фенилпирувата – токсичных метаболитов, что приводит к судрогам, гиперпигментации кожи, мышиному запаху мочи и пота, умственной отсталости. 4) После рождения дети должны проходить тест на толерантность к Фен(введение Фен и динамика его в крови). Если после рождения ребенок не обследован и получает продукты, богатые фенилаланином, то к 6 месяцам возникнут первые проявления. 5) Для предупреждения ФКУ, выявлено нарушение ее метаболизма, самым эффективным методом является диета с пониженным содержанием Фен в течение 8-10 лет. ЗАДАЧА №13. Юноша болен наследственной формой гипогаммаглобулинемии Брутона. Отец тоже страдал, мать здорова. В крови снижение уровня IgG и IgM. 1) Х-сцепленное рецессивное наследование. Родители по фенотипу здоровы, болезнь практически только у мужчин, матери – носители, сын не наследует от отца. 2) Мать гетерозиготна по данному признаку. У сибсов мальчиков может быть ХᴬУ или ХᵃУ, у девочек ХᴬХᴬ либо ХᴬХᵃ. Вероятность развития заболевания 25% для обоих полов. 3) Повреждение гена брутоновской тирозинкиназы, участвующей в дифференцировке В-клеток. 4) Нарушается течение аллергий II и III типа, так как для данных типов необходимо участие IgG и IgM, синтез которых нарушен. ЗАДАЧА №14. Женщина обратилась в консультацию о возможном развитии серповидно- клеточной анемии у ее детей. Ее брат болен тяжелой формой, сама она и ее супруг считают себя здоровыми. У нее 65% HbA, 35% Hbs, у супруга – 98%НбА, нет HbS. 1) Аутосомно-рецессивный (неполное доминирование). Родители здоровы, болеть могут двоюродные и троюродные братья и сестры. Частота у мужчин и женщин одинаковая. Скачать 207.93 Kb. Поделитесь с Вашими друзьями:
|