Методы диагностики наследственных заболеваний

1. Генеалогический- путём составления родословной. Позволяет проследить семейные связи, соотношение между лицами женского и мужского пола, заболеваемость и причины смерти отдельных членов семьи в разных поколениях.

2. Биохимико-генетический метод. Данный метод заключается в изучении состава внутренних сред организма (группы крови, сывороточные белков и т.д.) с целью определения места и характера мутаций. При использовании данного метода возможно выявление болезней обмена веществ, а также выявление гетерозиготных носителей рецессивных генов.

3. Цитогенетический метод-анализ характера наследования признаков, путём изучения наследственного аппарата клетки, т.е.строения и числа хромосом позволяет выявить различные мутации.

4. Дерматоглифика - метод исследования отпечатков пальцев, ладоней и стоп или непосредственного осмотра кожных складок. Метод дерматоглифики используется для диагностики некоторых хромосомных болезней ( синдром Дауна), применяется для определения зиготности близнецов, идентификации личности, определения отцовства.

5. Перинатальную диагностику проводят во время беременности, при высокой вероятности рождения ребенка с наследственным заболеванием обмена веществ или обусловленного хромосомными изменениями.

В последнее время активно внедряется в практику метод амниоцентеза. Для этого на 13-20-й неделе беременности после установления с помощью ультразвука делают амниоцентез –взятие околплодной жидкости с последующим культивированием её клеток. Может помочь спасти ребёнка, но, когда отщипывают клетку через брюшную стенку, то может привести к различным дефектам. Могут возникнуть выкидыши. При нормальном течении беременности не делают.

6. Близнецовый метод. Возможности данного метода заключаются в разграничении роли наследственности и среды в развитии различных признаков. Позволяет определить роль генетического вклада в наследование сложных признаков, а также оценивать влияние воспитания, обучения и т.д.