Для экстрамедуллярной опухоли спинного мозга НЕ характерны следующие симптомы:
Выберите один из 5 вариантов ответа:
1) Центральные парезы
2) Проводниковые расстройства чувствительности
3) Сегментарные расстройства чувствительности
4) Стадия синдрома Броун Секара
5) Центральные тазовые нарушения
Задание #50
Вопрос:
Для нейропатии лицевого нерва при поражении после выхода из пирамидки височной кости характерно:
Выберите один из 5 вариантов ответа:
1) Снижение чувствительности на одноименной половине лица
2) Периферический парез мимических мышц на стороне поражения
3) Слезотечение
4) Сходящееся косоглазие
5) Верно 2 и 3
иант 1
1. Клинико-генеалогический метод позволяет решить вопрос о:
+г)Типе наследования заболевания
2.Основной целью ретроспективного медико-генетического консультирования является:
+б)Определение прогноза здоровья ребенка и риска появления заболевания у последующих детей в семье, где есть больные дети
3.Положения, характеризующие аутосомно-рецессивный тип наследования:
+б)Горизонтальный тип передачи
4.Полисистемность поражения многих наследственных и врожденных заболеваний обусловлена:
+а)Плейотропным действием гена
5. Для выполнения генотерапии необходимо:
+а) Знание патогенеза заболевания, которое предполагается лечить
+в)Идентификация и клонирование гена, продукты которого необходимы для лечения заболевания
+г)Разработка доставки генома в клетки-мишени
6. Для болезни Дауна характерно:
+в)Сниженный интеллект
+д)Врожденный порок сердца
7.У больных с кариотипом 47, ХХУ встречаются:
+а)Бесплодие
8.Митохондриальны геном представляет собой
+б)Кольцевидную молекулу ДНК, гены которой кодируют часть белков дыхательной цепи
9.Дизрупция - это
+г)Морфологический девект органа, части органа или большого участка тела в результате внешнего препятствия или воздействия на изначально нормальный процесс развития (тератогенные факторы и нарушения имплантации)
10.Предельный срок в формировании любого органа, в течении которого повреждающий фактор может вызвать формирование врожденного порока развития называется:
+б)Тератогенный терминационный период
11.Биохимическая неинвазивная диагностика синдрома Дауна основана на сочетании изменения уровня следующих показателей:
+а)Снижение ур. АФП, повышение ХГЧ, снижение НЭ
12. Генные болезни обусловлены
+д)Мутацией одного гена
13. Основными условиями введения скрининга наследственных болезней обмена является:
+а)Высокая частота заболевания в популяции
+б)Наличие лабораторного метода, адекватного для просеивающих программ
+в)Высокая степень инвалидизации при отсутствии вовремя начатой патогенетической терапии
+г)Наличие метода лечения заболевания
14. Произошла мутация в кодирующе последовательности 5'-CAG AAT ACC TGA GTG ATA GCA - 3' Мутантная последовательность имеет вид 5'-CAG ATA CCT GAG TGA TAG CA - 3'
Определите характер мутации:
+а)делеция
+в)сдвиг рамки считывания
15. Наследственные болезни обмена веществ чаще всего являются результатом мутации в генах, кодирующих
+а)Структурные белки соединительной ткани
+в)Ферменты
Вариант 2
1.Основной целью проспективного медико-генетического консультирования является:
+а)Опеределение риска рождения больного ребенка до наступления беременности или в первом триместре
2.Основоположник клинической генетики в России:
+б)Давиденков С.Н.
3.Положения, характеризующие аутосомно-доминантный тип наследования:
+в)Вертикальный тип передачи
4.Наследственные заболевания могут проявляться:
+д)В любом возрасте
5. Метод исправления дефектного гена, ответственного за развитие заболевания:
+б)Генотерапия
6.Генотип ребенка с синдромом кошачьего крика:
+46.ХХ.del(5р).
+46.ХY.del(5р).
7.Болезнь Дауна может являться следствием
+г)Регулярной трисомии
8.Укажите признак, характерный для митохондриального типа наследования
+а)Болезнь передается только от матери
9.Термин "врожденная аномалия" включает перечень дефектов развития:
+д)Все перечисленное верно
10.Факторами, вызывающими врожденные пороки развития по типу деформаций могут быть:
+а)Внутриматочные объемные процессы
11.Метод УЗИ-диаг-ки состояния плода имеет следующие характеристики:
+в) Проводится в 10-14, 20-24, 32-34 недели, с 70% риском
12.Действие мутантного гена при генной патологии проявляется:
+д)На клиническом, биохимическом и клеточном уровнях
13.Мутации в сайтах сплайсинга (сплайсинговые) приводят к:
+в)нарушению вырезания интронов в м-РНК
14.Сроки проведения неонатального скининга у доношенных детей:
+б)3-5 день жизни
15.К аминоацидопатия относят:
+д)Гомоцистинурию
Вариант 3
1. Имбридинг, как фактор оказывающий влияние на генетическую структуру популяции — это
+в)Отклонение от случайного вступленияв брак в сторону кровнородственного
-
Генетический риск оценивается как высокий в случае, если он составляет
+а)25%
+б)50%
+д)20%
-
Неполная пенетрантность гена в родословных с аутосомно-доминантным типом наследования может обусловить:
+б)Проскок в поколении, разрывы классических вертикальных цепочек
-
Гонадный мозаицизм обусловлен
+д)Наличие мутаций de novo в части клеток, предшественников половых клеток
-
Метод исправления дефектного гена, ответственного за развития заболевания, приводящий к устранению патологических процессов, называется:
+б)Генотерапия
-
Полиплоидия у человека:
+в)Состояние, не совместимое с жизнью, приводящее к спонтанным обортам и мертворождением
-
Несбалансированные хромосомные перестройки???????
+в)В половых хромосомах всегда значительно тяжелее проявляются, чем в аутосомах
-
Основными патоморфологическими проявлениями митохондриальных болезней являются:
а)Субсарколеммальное накопление гликогена, липидов, конгломератов кальция
б)Наличие шероховатых красных волокон
в)Наличие врожденных структурных аномалий скелетных мышц
г)аксональная дегенерация
д)атрофия, вакуолизация и перераспределение волокон 1,2 типов
-
Предельный срок в формировании любого органа, в течение которого повреждающий фактор может вызвать формирование врожденного порока развития, называется:
+б)Тератогенный терминационный период
10. К физическим факторам тератогенного воздействия относят
+д)ионизирующее излучение
11.Основной целью периконцепционной профилактики является:
+в)Обеспечение оптимальных условий для созревания яйцеклетки...?
12. Генные мутации, не приводящие к изменению структуры и функции продукта называются???
+в)соматические мутации
13.Мутации в сайтах сплайсинга (сплайсинговые) приводят к:
+в)нарушению вырезания интронов в м-РНК
14.Наиболее... врожденного гипотиреоза:
+а)Переношенная беременность (более 40 нед.)
+б)Постнатальная гипертрофия
+в)Отеки лица, в подколенных ямках, тыльной поверхности кистей и стоп
+д)Макроглоссия
15.Объектами биохимической диагностики могут быть:
+а)биологические жидкости пробанда
+г)Амниотическая жидкость
+д)...сухой крови
Вариант 4
-
Основной целью проспективного медико-генетического консультирования является:
+а)Определение риска рождения больного ребенка до наступления беременности или в первом триместре
-
У-сцепленное наследование называют:
+а)Голандрическое
-
Диагностическая значимость микропризнаков увеличивается:
+1)Если они выявляются в сочетании друг с другом
+5)При наличии 3-5 и более МАР
-
Для проведения генотерапии необходимо:
+а)Знание патогенеза заболевания, которое предполагается лечить
+в)Идентификация и клонирование гена, продукты которого необходимы для лечения заболевания
+г)Разработка доставки гена в клетки-мишени (транстеноз)
-
Пентасомии — это хромосомные мутации, относящиеся к:
+д)Анеуплоидии
-
К синдромам, связанными с аномалиями аутосом относят:
+в)Синдром кошачьего крика
+д)Синдром Марфана
-
Митохондриальные болезни, обусловленные мутациями ядерной ДНК, характеризуются:
+а)Дебютом чаще в неонатальном периоде или раннем детском возрасте
+б)Материнским типом наследования
+г)Большим количеством морфологических форм
-
Факторами вызывающими врожденные пороки развития по типу деформаций могут быть:
+а)Внутриматочные объемные процессы
-
Дизрупция — это
+г)Морфологический дефект органа, части органа или большого участка тела в результате воздействия на изначально нормальный процесс развития (тератогенные факторы и нарушения процессов имплантации)
-
Основным элементом лечения периконцепционного лечения, абсолютно доказанную свою эффективность как протектор дефектов невральной трубки являются:
+д)Фолиевая кислота
-
ПЦР диагностика возможна при следующих заболеваниях
+а)Болезнь Вильсона Коновалова
+б)Синдром Патау
-
Для клинической картины врожденного гипотериоза в раннем детском возрасте характерны следующие признаки:
+б)Низкий грубый голос
+г)Брадикардия
+д)Диспропорцианальный нанизм
-
В пользу диагноза нарушения аминокислотного обмена свидетельствуют:
+д)Исследование мочи и крови на свободные аминокислоты
Вариант 10
-
Медико-генетическая служба наиболее тесно взаимодействует со следующими учреждениями здравоохранения:
+д) все перечисленное верно
-
Основные задачи медико-генетической консультации регионального уровня (1,5-2 млн населения)
+а) консультирование семей и больных с наследственной и врожденной патологией
+г) проведение биохимической и цитогенетической диагностики
3. Положения, характеризующие аутосомно-доминантный тип наследования:
+в) вертикальный тип наследования
-
Наследственные заболевания могут проявиться:
+а) с рождения
+б) на первом году жизни
-
Для каких из следующих заболеваний разработано адекватное патогенетическое лечение:
+д) фенилкетонурия
-
Для полной трисомии по 21 хромосоме наиболее характерно сочетание следующих микропризнаков:
+в) брахицефалия, пятна Брушвильда на радужке, макроглоссия, эпикант
-
К факторам риска рождения ребенка с синдромом Дауна относят:????
+д) наличие у отца субклинической сбалансированной хромосомной перестройки
-
Патогенетическое лечение митохондриальной патологии включает:
+в) применение средств, уменьшающих лактат-ацидоз
+г) назначение кофакторов энзимных реакций энергетического обмена
-
Тип связи врожденных пороков развития, известный как аномалад, представляет собой:
+в) комплекс пороков развития, возникающий вследствие одного врожденного порока или физического фактора, который вызывает каскад вторичных нарушений
-
Основными целями мониторинга врожденных пороков развития являются:
+г) выявление новых тератогенов
-
Метод УЗИ-диагностики состояния плода имеет следующие характеристики:
+в) проводится в 10-14, 20-24, 32-34 недели, с 70%-ным риском выявления косвенных признаков синдрома Дауна
-
Метод анализа продуктов ПЦР, основанный на полиморфизме их длины, используется для идентификации следующих мутаций:????
+а) делеций
+в) экспансий тринуклеотидных повторов
+г) нуклеотидных вставок
+д) дупликаций
-
Продуктами генов могут быть:
+а) ферменты
+б) структурные белки
+в) транспортные белки
-
Клиническими проявлениями галактоземии в неонатальном периоде являются:
+а) судороги
+в) нарушение печеночной функции
+г) сепсис
+д) поражение канальцевого аппарата почки (?)
-
К аминоацидопатиям относят:
+д) гомоцистинурию
Вариант 11
1. Основные задачи медико-генетических консультаций регионального уровня (1,5-2млн населения):
+а) консультирование семей и больных с наследственной и врожденной патологией
+г) проведение биохимической и цитогенетической диагностики
2. Имбридинг как фактор, оказывающий влияние на генетическую структуру популяции - это:
+в) отклонение от случайного вступления в брак в сторону кровнородственного
3. При каком типе наследования оба пола поражаются с одинаковой частотой
+а) Аутосомно-доминантный
+г) Аутосомно-рецессивный
4. Общими симптомами наследственных болезней являются:
+а) Недоразвитие или чрезмерное развитие отдельных частей тела
+в) Согласованность времени манифестации и характера нарушения с этапами онтогенеза
+д) сегрегация симптомов заболевания в семье
5. В хромосомном анализе нуждаются женщины, имеющие в анамнезе???
+а) детей с множественными врожденными пороками развития
+б) спонтанные аборты в первом триместре беременности
+в) детей с хромосомными синдромами
+г)мертворождения и раннюю детскую смертность
6. Кариотип - это:
+б) Набор хромосом в клетке, определенный с помощью световой микроскопии
7.Клинические проявления митохондриальной патологии:
+б) возраст дебюта крайне вариабелен
+в) часто сопровождаются развитием симтомокомплекса энцефолопатий
+д) характерен широкий внутресемейный полиморфизм
8. Эмбриопатии образуются в срок
+в) 16 дней - 8 неделя беременности
9.Фетальный цитомегаловирусный синдром характеризуется наличием:
+г)Гепатоспленомегалии
+д)Гемолитической анемии
-
Метод исследования клеток крови плода в кровотоке матери как неинвазивный метод пренатальной диагностики имеет след. ограничения в применении
+б) имеет диагностическое значение при первой беременности
11. основ. отличиями прямых методов днк-диагностики от косвенных являются
+г) возможность диагностики только если известна структура гена
12. генные мутации, не приводящие к изменению структуры и функции продукта называются(?)
+в) соматические мутации
13. основными методами лечения фенилкетонурии являются
+в) диета с ограничением фенилаланина
14. для болезней обмена веществ с неонатальным дебютом характерно
+в) короткий "светлый промежуток" с молниеносным развитием клиники нейродистресс синдрома
+г) преобладание очаговой неврологической симптоматики с симптомов задержки нервно-психического развития
15. при мультифакториальном наследловании существует след. колич. соотнош. генетич. и сред. факторов.
+г) много генов и много сред. факторов.
Вариант 12
-
медико-генетическая служба наиболее тесно взаимодействует со следующими учреждениями здравоохранения:
+д) все перечисленное верно
2. генетический риск оценивается как высокий в случае, если он составляет:
+а) 25%
+б)50%
+д)20%
3. положение, характеризующие х-сцепленный рецессивный тип наследования
+б) сыновья женщины-носительницы будут больны с вероятностью 50%
+д) заболевания наблюдается преимущественно у мужчин
4. диагностическое значение микропризнаков, позволяющее заподозрить наличие у пробанда врожденного порока развития составляет: От 3 до 5
+а)более 5
?в) 2-3
5. для каких из след. заболеваний разработано адекватное патогенетическое лечение
+д) фенилкетонурия
6. для синдрома Шерешевского-Тернера характерны след. изменения.
+в) крыловидные складки на шее
7. основными общими признаками наследственных заболеваний, связанных с аномалиями аутосом, являются:
+б) вовлеченность в патологический процесс нескольких систем и органов
+в)снижение продолжительности жизни индивида
+д)наличие врожденных пороков развития
8. Особенности митохондриального генома.
+б) наследуется через цитоплазму яйцеклетки
+г) высокая скорость мутаций(?)
9.к физич. факторам тератогенного воздействия относят
+д)ионизирующее излучение
10. Диагност. признаки фетального синдрома краснухи являются
+а)катаракта
+б) нейросенсор. глухота
+д) дефект межжел. перегородки
-
повышение концентрации в сыворотке крови беременной АФП в 16-20 недель может косвенно свидетель. о
+б)пороках развития нервной трубки у плода
12. ПЦР-диагностика возможна при следующих заболеваниях
+а) болезнь Вилсона-Коновалова
+б) синдром Патау
13. генные мутации, неприводящие к измен. структуры и функции подукта называются
+в) соматические мутации
14. для клин. проявлен. фенилкетонурии характерно
+б) судороги, экзематозные изменения кожи
15.показанием для искл. наследственных болезней обмена в-в являются след. клин. Признаки???
+г) привыч. невынашивание
Вариант 14
-
Частота наследственных и врожденных заболеваний среди новорожденных составляет:
- 5-5,5%
-
Для наследственной патологии характерно:
- вовлеченность в патологический процесс многих органов и систем
-
Неполная пенетрантность гена в родословных с аутосомно-доминантным типом наследования может обусловливать:
- проскок в поколении, «разрыв» классических вертикальных цепочек
-
К заболеваниям с нетрадиционным типом наследования относят:
- болезни экспансии
- митохондриальные болезни
- болезни геномного импринтинга
-
Для каких из следующих заболеваний разработано адекватное патогенетическое лечение:
- фенилкетонурия
-
Основными общими признаками наследственных заболеваний связанных с аномалиями аутосом, являются:
- вовлеченность в патологический процесс нескольких органов и систем
- снижение продолжительности жизни индивида
- наличие врожденных пороков развития
-
В хромосомном анализе нуждаются женщины имеющие в анамнезе:
- детей с множественными врожденными пороками развития
- спонтанные аборты в первом триместре беременности
- детей с хромосомными синдромами
- мертворождение и раннюю детскую смертность
-
Типичными симптомами при синдроме MELAS являются:
– инсулоподобные эпизоды
- лактат-ацидоз
-
Эмбриопатии образуются в срок
- 16 дней – 8 неделя беременности
-
Диагностическими признаками фетального алкогольного синдрома являются:
- умственная отсталость
- пренатальная гипотрофия
- блефарофимоз
-
Биохимическая неинвазивная диагностика синдрома Дауна основана на сочетании изменения следующих показателей:
- снижение уровня АФП, повышение – ХГЧ и снижение концентрации НЭ
-
Основными отличиями прямых методов ДНК-диагностики от косвенных являются:
- возможность диагностики только в случае когда известна структура гена
-
Болезнями обусловленными генными мутациями являются:
- фенилкетонурия
-
Сроки проведения неонатального скрининга у доношенных детей:
- 3-5 день жизни
-
Для болезней обмена веществ с неонатальным дебютом характерно
- короткий «светлый» промежуток с молниеносным развитием клиники нейро-дистресс синдрома
- преобладанием очаговой неврологической симптоматики и симптомов задержки нервно-психического развития
Вариант 13
-
Основной целью ретроспективного медико-генетического косультирования является:
- определение прогноза здоровья ребенка и риска проявления заболевания у последущих детей в семье где есть больные дети
-
Клинико-гинеалогический метод исследования позволяет решить вопрос о
?????
-
При каком типе наследования оба пола поражаются с одинаковой чистотой:
- аутосомно-доминантный
- аутосомно-рецессивный
-
Общими симптомами наследственных болезней являются
- недоразвитие или чрезмерное развитие отдельных частей тела
- ыподрнность времени манифестации и характера нарушения с этапами онтогенеза
- сегрегация симптомов заболеваний в семье
-
Полиплоидии у человека:
- состояния не совместимые с жизнью и приводят к спонтанным абортам и мертворождениям
-
Несбалансированные хромосомные перестройки
- в половых хромосомах всегда значительно тяжелее проявляются чем в аутосомах
-
К основным методам диагностики митохондриальных болезней относят
- молекулярно-генетические
-
Информацию о врожденных пороках развития для группы мониторинга медико-генетического центра
- педиатрические стационары
- прозектуры
-
Материал взятый при биопсии хориона используют для следующих диагностических процедур:
- все из перечисленных
-
Генные мутации неприводящие к изменению структуры и функции продукта назывются
- миссенс-мутации
-
Генные болезни обусловлены
- мутацией одного гена
-
Для клинической картины врожденного гипотиреоза в раннем детском возрасте характерны следующие
- низкий грубый голос
- брадикардия
- диспропорциональный нанизм
-
Генетический риск проявления мультифакториального заболевания в семье находится в прямой зависимости
- числа больных в семье
- тяжести заболевания в семье
-
Объектами биохимической диагностики могут быть
- биологические жидкости пробанда
- амниотическая жидкость
- пятна сухой крови
-
Термин «врожденная аномалия» включает следующий перечень дефектов развития:
- все перечисленное верно
РАЗНЫЕ ВОПРОСЫ ИЗ РАЗНЫХ ВАРИАНТОВ
МГС наиболее часто взаимодействует со след учреждениями ЗО:
-
Все перечисленное правильно
Основные задачи МГК регионального уровня:
Наследственные заболевания могут проявиться:
Для каких из след заболеваний разработано адекватное патогенетич. лечение:
Патогенетическое лечение митохондриальной патологии включает:
-
Применение средств уменьшающих лактат-ацидоз
-
Назначение кофакторов энзимных реакций энергетического обмена
Метод УЗИ-диаг-ки состояния плода имеет следующие характеристики:
-
Проводится в 10-14, 20-24, 32-34 недели, с 70% риском
Продуктами генов могут быть:
-
Ферменты
-
Структурные белки
-
Транспортные белки
К аминоацидопатиям относят:
Частота наследственных и врожденных заболеваний среди новорожденных составляет:
К заболеваниям с нетрадиционным типом наследования относят:
-
Болезни экспансии
-
Митохондриальные болезни
-
Болезни геномного импритинга
Основными общими признаками НБ, связанных с аномалиями аутосом, являются:
-
Вовлеченность в пат.процесс нескольких систем и органов
-
Снижение продолжительности жизни индивида
-
Наличие ВПР
В хромосомном анализе нуждаются женщины, имеющие в анамнезе:
-
Детей с МВПР
-
Спонтанные аборты в первом триместре
-
Детей с хромосомными синдромами
-
Мертворождения и раннюю детскую смертность
Типичными синдромами при синдроме MELAS являются:
-
Инсультоподобные
-
Лактат-ацидоз
Эмбриопатия образуется в срок:
Болезни, обусловленные генными мутациями, являются:
-
ФКУ
-
Синдром кошачьего крика
Сроки проведения неонатального скрининга у доношенных детей:
Генетический риск оценивается как высокий в случаях, если он:
-
25%
-
50% (д.б. больше 25 – спросить у нее)
Диагностическое значение количества микропризнаков, позволяющее заподозрить наличие у пробанда ВПР составляет:
-
Более 5 ( 10 значит тоже подходит – спросить у нее)
У юноши высокого роста с длинными конечностями, плохим ростом волос на лице, женским жирораспределением и нормальным интеллектом можно заподозрить:
При мультифакториальном наследовании существует следующее количественное соотношение генетических и средовых факторов:
-
Много генов и много средовых факторов
Синдром Эдвардса может быть обусловлен:
-
Полной трисомией по 18 хромосоме
Основной целью профилактического МГК является:
-
Определение риска рождения ребенка до наступления беременности
Основоположник клинической генетики в России:
Положения, характеризующие аутосомно-доминантный тип наследования:
-
Вертикальный тип передачи
Метод устранения дефектного гена, ответственного за развитие заболевания, приводящий к устранению пат.процесса, называется:
… с синдромом «кошачьего крика»:
Укажите признак, характерный для митохондриального типа наследования:
-
Болезни передаются только от матери
Термин «врожденные аномалии» включает следующий перечень дефектов развития:
Действие мутагенного гена при генной патологии проявляется:
-
На клиническом, биохимическом и клеточном уровнях
Мутации в сайтах сплайсинга (сплайсинговые) приводят к:
-
Нарушению вырезания интронов в м-РНК
Имбридинг как фактор, оказывающий влияние на генетическую структуру популяции – это:
-
Отклонение от случайного вступления в брак в сторону кровнородственного
При каком типе наследования оба пола поражаются с одинаковой частотой:
-
Аутосомно-доминантный
-
Аутосомно-рецессивный
Кариотип – это:
-
Набор хромосом в клетке, определяемый с помощью световой микроскопии
Метод исследования клеток крови плода в кровотоке матери как неинвазивный метод пренатальной диагностики имеет следующие ограничения в применении:
-
Имеет диагностическое значение лишь при первой беременности
Патогенетическое лечение митохондриальной патологии включает:
-
Назначение кофакторов энзимных реакций энергетического обмена
Продолжите определение Микропризнак – это стойкий морфологический вариант строения органа …
-
Не нарушающий его функцию
Для клинических проявлений фенилкетонурии характерно:
-
Судороги, экзематозные изменения кожи
К генетическим болезням соматических клеток относятся:
-
Злокачественные новообразования
Больные отцы не передают заболевание своим сыновьям при следующем типе наследования:
-
Х-сцепленный доминатный
-
Х-сцепленный рецессивный
Информацию о врожденных пороках развития для группы мониторинга МГЦ могут доставлять:
-
Педиатрические стационары
-
Вариант «д»
К… лабораторному методу для выявления патологии плода относят определение в сыворотке беременной следующих веществ:
-
Хорионический гонадотропин человека
-
Альфа-фетопротеин
Генные болезни обусловлены:
Болезнями, обусловленными генными мутациями:
Различают следующие формы муковисцедоза:
-
Кишечная
-
Бронхолегочная
-
Смешанная легочно-кишечная
Клинико-генеалогический метод исследования позволяет решить вопрос о
-
Типе наследования заболевания
Полиплоидии у человека:
-
Состояния, несовместимые с жизнью, и приводят к спонтанным абортам и мертворождениям
Несбалансированные хромосомные перестройки:
-
Независимо от характера всегда проявляются нарушением развития
Материал, взятый при биопсии хориона, используют для след. диагностич. процедур:
Для клинической картины врожденного гипотиреоза в раннем детском возрасте характерны следующие признаки:
-
Низкий грубый голос
-
Брадикардия
-
Диспропорциональный нанизм
Объектами биохимической диагностики могут быть:
-
Биологические жидкости пробанда
-
Культура клеток пробанда
-
Амниотическая жидкость
-
Пятна сухой крови
Для проведения генотерапии необходимо:
-
Знание патогенеза зваболевания, которое предполагается лечить
-
Идентификация и клонирование гена, продукты которого необходимы для лечения заболевания
-
Разработка доставки гена в клетки-мишени (трансгенов)
Пентасомии – хромосомные мутации, относящиеся к:
Факторами, вызывающими ВПР по типу деформаций, могут быть:
-
Внутриматочные объемные процессы
Дизрупция – это:
-
Морфологический дефект органа, части органа или большой части тела в результате внешнего препятствия или воздействия на изначально нормальный процесс развития ( тератогенные факторы и нарушения имплантации)
Основным элементом периконцепционного лечения, абсолютно доказавшим свою эффективность как протектор дефектов невральной трубки является:
К синдромам, связанным с аномалиями аутосом относят:
ПЦР-диагностика возможна при следующих заболеваниях:
-
Болезнь Вильсона-Коновалова ( я так думаю)
Неполная пенетрантность гена в родословных с аутосомно-доминантным типом наследования может обусловить:
-
Проскок в поколении, «разрыв» классических вертикальных цепочек
Гонадный мозаицизм обусловлен:
-
Наличием мутаций de novo в части клеток, предшественников половых клеток
Предельный срок в формировании любого органа, в течение которого повреждающий фактор может вызвать формированаие ВПР называется:
-
Тератогенный терминационный период
Основная цель периконцепционной профилактики является:
-
Обновление …условий для сохранения яйцеклетки, ее имплантации и раннего развития плода («в»)
Основной целью ретроспективного МГК является:
-
Определение прогноза здоровья ребенка и риска появления заболевания у последующих детей в семье, где есть больные дети
Положения, характеризующие аутосомно-рецессивный тип наследования :
-
Горизонтальный тип передачи
Полисистемность поражения при многих наследственных и врожденных заболеваниях обусловлена:
-
Плейотропным действием гена
Для болезни Дауна характерны следующие признаки:
Митохондриальный геном представляет собой:
-
Кольцевую молекулу ДНК, гены которой кодируют часть белков дыхательной цепи
Биохимичемкая неинвазивная диагностика с. Дауна основана на сочетании изменения уровня следующих показателей:
-
Снижение уровня АФП, повышение ХГЧ и снижение концентрации НЭ
Основными условиями на введение скрининга на наследственные болезни обмена является:
-
Высокая частота заболевания в популяции
-
Наличие лабораторного метода, адекватного для просеивающих программ
-
Высокая степень инвалидизации при отсутствии во время начатой терапии
-
Наличие метода лечения заболевания
Произошла мутация в кодирующей последователности 5’-CAG AAT ACC TGA GTG ATA GCA-3’. Мутантная Последовательность имеет вид 5’ - CAG ATA CCT GAG TGA TAG CA-3’. Определите характер мутации:
-
Делеция
-
Сдвиг рамки считывания
Наследственные болезни обмена веществ чаще всего являются результатом мутаций в генах, кодирующих:
Y-сцепленное наследование называется:
У больных с кариотипом 47, хху встречается:
Клиническая картина поли-х у женщин:
-
Сохранение фертильности и признаки дисменореи
Медицинская генетика
Задание № 1
Вопрос:Мальформации - это:
Выберите один из 5 вариантов ответа:
1) Нарушение формы, вида или положения части тела, обусловленное материнскими механическими воздействиями (миома и др.)
2) Нарушенная организация клеток в тканях и ее морфологический результат (процесс и следствие дисгистогенеза)
3) Морфологический дефект органа, части органа или большого участка тела в результате внутреннего нарушения процесса развития (генетические факторы)
4) Морфологический дефект органа, части органа или большого участка тела в результате внешнего препятствия или воздействия на изначально нормальный процесс развития (тератогенные факторы и нарушение имплантации)
5) Морфологический дефект органа, части органа или большого участка тела, возникший в результате приема матерью препаратов с тератогенным эффектом
Задание № 2
Вопрос:Болезнь Дауна может являться результатом:
Выберите один из 5 вариантов ответа:
1) Делеции
2) Кольцевой хромосомы
3) Триплоидии
4) Регулярной трисомии
5) Сбалансированной транслокации
Задание № 3
Вопрос: Метод УЗИ-диагностики состояния плода имеет следующие характеристики:
Выберите один из 5 вариантов ответа:
1) Проводится в 8-10, 16-20, 32-34 недели, 100% выявления хромосомной патологии у плода
2) Проводится в 10-14 и 20-24, 32-36 недель с целью уточнения пола плода
3) Проводится в 10-14, 20-24, 32-34 недели для выявления косвенных признаков хромосомной патологии и ВПР у плода
4) Проводится беременным группы высокого риска в 16-20 недель по строгим показаниям
5) Не имеет диагностической значимости в целях пренатальной диагностики
Задание № 4
Вопрос: Спорадические случаи наследственной болезни:
Выберите один из 5 вариантов ответа:
1) Единственный случай данной болезни в родословной
2) первый случай аутосомно-доминантного заболевания в родословной
3) Пациент с наследственной болезнью, впервые обратившийся за медицинской помощью
4) Первый случай аутосомно-рецессивного заболевания в родословной
5) Пациент с наследственной болезнью, имеющий здоровых родителей
Задание № 5
Вопрос:При мультифакториальном наследовании существует следующее количественное соотношение генетических и средовых факторов:
Выберите один из 5 вариантов ответа:
1) Один ген и один средовой фактор
2) Один ген и много средовых факторов
3) Много генов и один средовой фактор
4) Много генов и много средовых факторов
5) Один ген при отсутствии влияния средовых факторов
Задание № 6
Вопрос:Возможными направлениями в лечении наследственных болезней обмена являются:
Выберите несколько из 5 вариантов ответа:
1) Выведение токсичных метаболитов
2) Ограничение поступления субстрата
3) Восполнение недостающего продукта
4) Фермент-заместительная и фермент-индуцирующая терапия
5) Генотерапия
Задание № 7
Вопрос:Тип связи множественных врожденных пороков развития, известный как следствие, представляет собой:
Выберите один из 5 вариантов ответа:
1) Устойчивое сочетание двух и более не индуцированных друг другом пороков развития в разных системах органов
2) Неслучайное сочетание нескольких пороков и аномалий развития со статистическим типом связи
3) Комплекс пороков развития, возникающий вследствие действия одного врожденного порока или физического фактора, который вызывает каскад вторичных нарушений
4) Множественные пороки развития, вызванные одновременным действием нескольких внешнесредовых факторов
5) Сочетание нескольких пороков развития, описанных у жителей определенной географической зоны
Задание № 8
Вопрос: Кариотип - это:
Выберите один из 5 вариантов ответа:
1) Совокупность всех генов определенного биологического вида
2) Набор хромосом соматической клетки
3) Набор генов, определяющий развитие фенотипического признака или ряда признаков организма
4) Тринуклиотидная последовательность в составе ДНК и мРНК, кодирующая определенную аминокислоту
5) Наличие двух одинаковых аллелей в одном локусе
Задание № 9
Вопрос:Основной целью проспективного медико-генетического консультирования является:
Выберите один из 5 вариантов ответа:
1) Определение риска возникновения наследственного или врожденного заболевания в семье до наступления беременности или в первом триместре
2) Определение прогноза здоровья ребенка и риска появления заболевания у последующих детей в семье, где есть больные дети
3) Выбор наиболее эффективного способа периконцепционной профилактики
4) Определение наиболее оптимального метода инвазивной пренатальной диагностики
5) Проведение кариотипирования
Задание № 10
Вопрос:Положения, характеризующие аутосомно-доминантный тип наследования
Выберите один из 5 вариантов ответа:
1) Родители пробанда фенотипически здоровы, но аналогичные заболевания встречаются у сибсов
2) Сын никогда не унаследует заболевание от отца
3) У больного члена семьи хотя бы один из родителей болен
4) Высокая частота кровнородственных браков
5) Заболевание чаще встречается у мужчин
Задание № 11
Вопрос: Частота наследственных и врожденных заболеваний среди новорожденных составляет:
Выберите один из 5 вариантов ответа:
1) 0,1-1%
2) 3-3,5%
3) 9-10%
4) 5-5,5%
5) 10-15%
Задание № 12
Вопрос:Продуктами генов могут быть:
Выберите несколько из 5 вариантов ответа:
1) ДНК
2) ферменты и структурные белки
3) АТФ
4) глюкоза
5) РНК
Задание № 13
Вопрос: К основным методам диагностики митохондриальных болезней относят
Выберите один из 5 вариантов ответа:
1) Цитогенетические молекулярно-цитогенетические
2) Молекулярно-генетические и близнецовый метод
3) Морфологические и биохимические
4) Биохимические и цитогенетические
5) Метод дерматоглифики популяционно-статистический метод
Задание № 14
Вопрос:При определении повышенных показателей Скрининга 1 поводят следующие мероприятия:
Выберите один из 5 вариантов ответа:
1) Направляют семью в учреждения медико-генетической службы федерального уровня для уточнения диагноза
2) Назначают уточняющую ДНК-диагностику
3) Активно наблюдают до развития клинических симптомов и затем начинают патогенетическую терапию
4) Назначают повторное определение этих же показателей
5) Проводят цитогенетическое исследование.
Задание № 15
Вопрос: Болезнями, обусловленными генными мутациями, являются:
Выберите один из 5 вариантов ответа:
1) Синдром Дауна
2) Синдром Кернса-Сейра
3) Сахарный диабет
4) Муковисцидоз
5) Синдром «кошачьего крика»
Ответы:
1) Верный ответ (1 б.): 3;
2) Верный ответ (1 б.): 4;
3) Верный ответ (1 б.): 3;
4) Верный ответ (1 б.): 1;
5) Верный ответ (1 б.): 4;
6) Верные ответы (1 б.): 1; 2; 3; 4; 5;
7) Верный ответ (1 б.): 3;
8) Верный ответ (1 б.): 2;
9) Верный ответ (1 б.): 1;
10) Верный ответ (1 б.): 3;
11) Верный ответ (1 б.): 4;
12) Верные ответы (1 б.): 2; 5;
13) Верный ответ (1 б.): 3;
14) Верный ответ (1 б.): 4;
15) Верный ответ (1 б.): 4;
Конец
Поделитесь с Вашими друзьями: |