3M синдром Номер статьи: orpha 2616 Резюме

Дополнительную информацию о заболевании вы можете найти на www.orpha.net
1

3M синдром


Номер статьи: ORPHA 2616
Резюме
3М синдром - это первичное нарушение роста, характеризуемое низкой массой тела и низким ростом при рождении, тяжелой постнатальной задержкой роста, спектром малых аномалий
(включая лицевые дизморфии) и нормальным интеллектом.
На сегодняшний день зарегистрировано приблизительно 200 случаев, но поскольку состояние недостаточно изучено, настоящая цифра, по всей вероятности, выше.
Младенцы с тяжелой постнатальной (и пренатальной) задержкой роста, связанной, как правило, с низкой массой тела при рождении (<2
й процентиль). Характерные лицевые особенности включают: треугольную форму лица, выступающие лобные бугры, гипоплазию средней трети лица, мясистый нос, пухлые губы и острый подбородок. Данные особенности часто становятся менее заметны с возрастом. У некоторых детей наблюдаются короткая шея и широкая грудная клетка, выступающие трапецивидные мышцы, крыловидные лопатки, квадратные плечи, гиперлордоз и клинодактилия 5- го пальца. Общей особенностью у детей являются выступающие мясистые пятки. Также могут быть зарегистрированы гиперподвижность суставов и повышенный риск врожденного вывиха бедра.
Гиперлордоз может вызывать боли в спине. Интеллект не затрагивается и возрастные этапы развития соответствуют норме. У мужчин были отмечены некоторые случаи нарушения фертильности и гипоспадия, а женщины имеют нормальную функцию яичников. Взрослые пациенты вырастают до 120-130 см (5-6 стандартных отклонений ниже среднего значения).
За 3М синдром чаще всего отвечают мутации в гене CUL7 (6p21.1) (67% случаев). Другие мутации, причастные к развитию синдрома, включают мутации гена OBSL1 (2q35), 28% случаев, или гена
CCDC8 (19q13.33), в 5% случаев. Точный механизм, приводящий к ограничению роста при 3М синдроме, остается неясным.
Диагноз основан главным образом на клинических проявлениях (например, низкий вес при рождении, сильная задержка роста, выступающие мясистые пятки). У некоторых обнаруживаются специфичные рентгенологические данные, включая тонкие / "грацильные" длинные кости, относительно высокие позвонки, укорочение позвонков в переднезаднем направлении, небольшие тазовые кости и широкая грудная клетка с тонкими и горизонтальными ребрами. Тем не менее, появление данных рентгенологических данных сильно варьирует. Дети с 3М синдромом обычно имеют нормальные уровни гормона роста. Молекулярно-генетическое обследование может идентифицировать мутации в одном из ответственных генов, подтверждая диагноз. Некоторые дети с 3М синдромом демонстрируют нормальные высокие базовые концентрации инсулиноподобного фактора роста (IGF-I).
Дифференциальный диагноз включает синдром Сильвера-Рассера, синдром Дубовица, нанизм
Мулибрея, и фетальный алкогольный синдром (см. эти термины).

Дополнительную информацию о заболевании вы можете найти на www.orpha.net
2

Пренатальная диагностика возможна у семей с известной вызывающей болезнь мутацией.
3М-синдром наследуется аутосомно-рецессивно и поэтому требуется генетическая консультация.
После постановки диагноза ребенок должен наблюдаться у детского эндокринолога для мониторинга прогресса роста и полового созревания и рассмотрения терапии с применением гормона роста. Рекомендуется осуществлять мониторинг роста каждые 6-12 месяцев до прекращения роста. Возможными вариантами лечения являются адаптивные приспособления для людей с невысоким ростом и физиотерапия. Новорожденные должны пройти ультразвуковое сканирование бедер для скрининга дисплазии тазобедренных суставов. Дети могут лечиться с помощью рекомбинантного человеческого гормона роста GH (r-hGH). В общем, реакция на лечение является умеренной, однако приемлемую реакцию может показать лечение в течение 1 года (дозы гормона роста 35-45 мкг / кг / день с контролем уровня IGF-I в сыворотке). В этом случае гормон r- hGH должен приниматься длительное время. В отдельных случаях были использованы повышенные дозы гормона r-hGH (до 70 микрограм/кг/день). В конце полового созревания с мужчинами следует обсудить вопрос фертильности и предложить анализ спермы.
3М синдром не является жизнеугрожающим состоянием, и прогноз благоприятный.
Рецензент документа оригинала: o
Д-р Питер Клейтон и д-р Филип Мюррей
Последнее обновление: 03 2014
Переведено:
ООО «БП ИНВАРИАНТ»
и
МРБООИ СПИПОРЗ
Рецензент документа перевода: o
Журкова Н. В.
Переведено: 12 2014

Данная статья была переведена при финансовой поддержке Межрегиональной
благотворительной общественной организации инвалидов «Союз пациентов и
пациентских организаций по редким заболеваниям»


Настоящий документ представлен исключительно в информационных целях. Материал никоим образом не предназначен для замены профессиональной медицинской помощи квалифицированными специалистами и не должен быть использован в качестве основы для диагностики или лечения
.

Каталог: data -> patho
patho -> Вирусная инфекция Нипах
patho -> Синдром нерасчесывающихся волос
patho -> Тиамин-зависимая мегалобластная анемия Номер статьи: orpha 49827
patho -> Дефицит транскобаламина Номер статьи: orpha 859 Резюме
patho -> Семейное прогрессирующее нарушение проводимости сердца Номер статьи: orpha 871 Резюме
patho -> Синдром рекомбинантной хромосомы 8
patho -> Врождённая долевая эмфизема